正確な診断は、その人のケアにとって最も重要な側面の一つです。 正確な診断を得ることは、医師が
- MDSのサブタイプを決定する
- 病気がどのように進行するかを予測する
- 最も適切な治療法を決定する
MDSは診断が難しい病気であるため、治療を始める前に経験豊富な血液病理学者によるセカンド・メディカル・オピニオンを得たいと思うかもしれません。
診断基準
MDSの診断に用いられる主な基準は以下の通りです
- 赤血球、白血球、血小板のうち1つ以上の細胞減少（血球数の低下）が少なくとも1つあること。 赤血球、白血球、血小板のうち1つ以上の細胞減少（血球数の低下）
さらに以下の基準のうち1つ以上を満たすこと
- 赤血球の10％以上で骨髄細胞の構造や形態に明らかな変化（異形成）が見られること。
- 骨髄細胞の5～19％を占める芽球
- MDSに関連した特定の染色体（細胞遺伝学的）異常
以下の検査は、医師が診断を下すのに役立ちます。
血液検査
鑑別付きCBC。 医師は、血液中の赤血球、白血球、血小板の数を測定するために、鑑別付き全血球計算（CBC）を指示します。 これらの測定値は、骨髄内のMDS細胞が正常な血球形成にどの程度影響を与えているかを示します。 MDS患者さんは、1種類以上の血球数が少ないことがよくあります。 CBCには “鑑別 “が含まれています。 これは、サンプル中の異なる種類の白血球を測定するものです。
赤血球数が少ないということは、貧血があるということです。 貧血がある場合、医師は赤血球を検査して、あなたの状態がMDSによるものなのか、それとも
- 鉄分、葉酸、B12の低下
- 別の種類のがんや骨髄の問題
- 腎不全などの貧血の別の原因
網状赤血球数。 網状赤血球は、成熟した赤血球に成長する前駆体（未熟な）細胞です。 網状赤血球数は、循環血液中の網状赤血球の数を測定します。 これにより、網状赤血球が骨髄でどれだけ早く作られ、放出されているか、骨髄が正常に機能しているかどうかがわかります。 貧血になると、正常な反応として、骨髄はより多くの網状赤血球を作るようになります。
末梢血塗抹標本（Peripheral Blood Smear）。 末梢血塗抹標本は、血液病理学者が一滴の血液を顕微鏡で観察し、様々な血液細胞の数、大きさ、形、外観、成熟度の異常な変化を確認する検査です。 骨髄異形成症候群では、血球の形や大きさが異常になります（異形成）。 血液病理学者は、末梢血の塗抹標本を用いて、胚芽細胞の有無を確認します。 胚芽細胞は通常、骨髄に存在しますが、健康な人の血液中には通常見られません。
血清中のエリスロポエチン（EPO）。 エリスロポエチン（EPO）は、腎臓で作られる物質です。 EPOは、骨髄を刺激して赤血球を多く作らせます。 血液中のEPOの量を測定することで、貧血の原因を特定することができます。 EPOの値が低いと貧血になりやすく、MDS以外の健康問題の兆候である可能性もあります。 また、EPOの低下は、MDS患者さんの貧血を悪化させることもあります。 MDS関連の貧血患者のほとんどは、EPOの血清レベルが比較的低いです。
骨髄検査。 吸引および生検
これらの検査は、MDSを確認するために使用されます。 これらの検査は通常、医師のオフィスや病院で同時に行われます。
- 骨髄吸引では、骨の中から少量の液体の骨髄を採取します。
- 骨髄生検では、固体の骨の小片と少量の骨髄を採取します。
以下はMDSの徴候です。
- 異常な大きさまたは形状の細胞（異形成）
- あらゆる種類の血球の異常な数（多すぎたり少なすぎたり）
- 芽球（未熟な骨髄細胞）の増加
- 骨髄中の細胞の数が異常に少なかったり多かったり
- MDSの兆候は以下の通りです。 marrow
- 鉄分が多すぎたり少なすぎたりする赤血球
細胞遺伝学的検査（核型検査）および蛍光in situ Hybridization（FISH）
これらは、染色体異常を持つ細胞を特定するために用いられる検査です。 これらの検査は、病気の診断のために異常な細胞を特定したり、治療の効果を追跡・測定するのに役立ちます。 染色体異常は、MDSの特定のサブタイプを識別する上で重要な要素であり、医師が最も効果的な治療法を決定する上で役立つこともあります。
細胞遺伝学的検査（Karyotyping）。 この検査では、血液病理学者が患者さんの血液や骨髄サンプルを使って、細胞内の染色体を調べます。 がん細胞には、異常な染色体が存在することがよくあります。 正常なヒトの細胞には23対の染色体があり、合計46本の染色体があります。 染色体の一対は、それぞれ一定の大きさ、形、構造をしています。 MDS患者の約50％は、顕微鏡で見た血液サンプルで確認できる1つ以上の染色体異常を持っています。
Fluorescence In Situ Hybridization（FISH）。
Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)は、特殊な色素を用いて、細胞の遺伝子や染色体の変化を検出する検査です。
分子検査
これらの検査では、MDSに関連する遺伝子の変異を調べます。 突然変異の検査結果が、MDSの治療やその結果に影響を与えることもあります。 分子生物学的検査は、血液や骨髄のサンプルを用いて行われます。 一部のMDS患者さんでは、遺伝子の異常を調べるために実施されます。 DNAシークエンスは、がん細胞の特定の遺伝子変異を調べる分子検査の一種です。 特定の変異は、予後の良し悪しと関連しています。 医師は、分子検査の結果を治療計画に役立てています。
遺伝子の変異。 近年の研究では、MDS患者さんにいくつかの遺伝子変異が確認されています。 これらの遺伝子変異の中には、病気の転帰に影響を与えるものもあります。
これらが注目される理由は、
- MDSで変異する可能性のある遺伝子は40以上あり、
- 多くの患者（80％以上）が少なくとも1つの変異を持っている可能性があります。
- これらの変異した遺伝子の機能に基づいて、研究者はMDSの発症に関わる分子メカニズムについて学んできました。
- MDS患者に見られる特定のパターンの変異は、疾患の多様性を部分的に説明している可能性があり、これらの遺伝子異常に基づく新しい分類システムにつながる可能性があります。
- 一部の変異は予後に影響を与える可能性があります。
骨髄異形成症候群の遺伝子変異の検査は、近年かなり進歩しており、広く利用できるようになってきています。
骨髄異形成症候群の遺伝子変異の検査は、近年大幅に進歩し、広く普及しています。