集団遺伝学は集団内の遺伝的変異を研究する学問であり、集団内の遺伝子や対立遺伝子の頻度の空間的・時間的変化を調べたりモデル化したりすることを含みます。 集団内に存在する遺伝子の多くは多形性を有しており、すなわち、いくつかの異なる形態（または対立遺伝子）で存在しています。 遺伝学の分子的理解、メンデルの遺伝法則、現代の進化論の発展に基づいて、集団における特定の対立遺伝子や対立遺伝子の組み合わせの発生を調査・予測するために、数学モデルが用いられる。

自然の細菌集団の電子顕微鏡写真で、さまざまなサイズと形態を示しています

自由に交配している集団の中で見つかったすべての遺伝子の対立遺伝子の集合体は、集団の遺伝子プールとして知られています。 集団の各メンバーは、遺伝子プールの他のメンバー（両親）から対立遺伝子を受け取り、それを他のメンバー（子孫）に伝えます。

遺伝子プール内の遺伝的多様性に影響を与える要因としては、集団の大きさ、突然変異、遺伝的ドリフト、自然淘汰、環境の多様性、移住、非ランダムな交配パターンなどが挙げられるが、これらの要因を総合的に判断するのが集団遺伝学である。 ハーディー・ワインバーグ・モデルは、自由に交配している集団内の対立遺伝子と遺伝子型の頻度が均衡していることを説明・予測するもので、大きな集団サイズ、突然変異なし、遺伝的ドリフトなし、自然淘汰なし、集団間の遺伝子フローなし、ランダムな交配パターンを仮定しています。 突然変異は、遺伝子プールの中で新しい対立遺伝子の主な発生源ですが、その他の要因は対立遺伝子の発生を増加または減少させるように作用します。 遺伝的ドリフトは、不利な環境条件（ボトルネック効果）や集団の一部が地理的に分離したこと（創始者効果）などによって形成された小さな集団では特に、ある世代から次の世代への対立遺伝子の伝達がランダムに変動する結果として生じる。 遺伝的ドリフトの結果として、集団内のバリエーションが減少し、集団間の発散が増加する傾向がある。

多くの場合、ある対立遺伝子に対する自然選択の影響は方向性を持っています。 その対立遺伝子は、選択的に有利に作用して遺伝子プール全体に広がるか、選択的に不利に作用して遺伝子プールから消滅する。 一方、選択の結果、遺伝子プール内に複数の対立遺伝子が保存され、バランスのとれた平衡状態が観察される場合もある。 このような状況は平衡多型と呼ばれ、ある対立遺伝子をヘテロに持つ個体が選択的に有利になることで生じる。 例えば、鎌状赤血球貧血という病気は、ヘモグロビンの産生を司る遺伝子の1つに突然変異が生じることで発症します。 鎌状ヘモグロビン（HbS/HbS）の変異遺伝子を2つ持っている人がこの病気を発症します。 また、鎌状の遺伝子と正常な遺伝子（HbS/HbA）を1つずつ持つヘテロ接合の人は、この病気の保因者となります。 これらのヘテロ接合体は、正常な遺伝子（HbA/HbA）のホモ接合体よりもマラリアに対する抵抗力が強く、この選択的優位性によって集団内でのHbS遺伝子の存在が維持されていると考えられている。

現在、集団や種内の遺伝的変異は、DNAのヌクレオチド配列（ゲノム解析）やタンパク質のアミノ酸配列（プロテオーム解析）のレベルで分析することができます。 種間の遺伝的差異は、近親者が最も類似した遺伝子プールを持っているという根拠に基づいて、進化の歴史を推測することができます。 最近では、ゲノム配列の解読が進み、その情報を保存したり比較したりするコンピュータベースの技術が発達したことで、詳細な進化の系譜が構築できるようになった。 また、分子時計（進化的変化が一定の速度で蓄積されたヌクレオチド配列（またはアミノ酸配列））を用いることで、集団が分岐して新種を形成し始めた時点を特定することができる。 このようなアプローチは、他の有用な分野（例えば、感染症の伝染経路の追跡など）でも有効であることがわかっています。

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