小児のファンコニー貧血

小児のファンコニー貧血とは

ファンコニー貧血は血液疾患の一つです。この疾患では、骨髄が十分な血液細胞を作らない。

骨髄は、骨の中にあるスポンジ状の物質です。

赤血球は体内に酸素を運ぶ働きがあります。
白血球は感染症を防ぐ働きがあります。
血小板は血液凝固を助ける働きがあります。

これらの細胞はすべて一定の時間が経過すると死んでしまいます。

ファンコニー貧血は非常にまれな遺伝子疾患です。

ファンコニー貧血は非常に稀な遺伝子疾患で、家族内で発症します。

ファンコニー貧血は非常に珍しい遺伝子疾患です。この病気は子供の体全体に影響を与えます。貧血は、身体的な問題、骨髄の障害、臓器の欠陥の原因となります。また、いくつかのがん、特に血液のがん（白血病）になる可能性も高くなります。

ファンコニー貧血の原因は？

少なくとも15の遺伝子の欠損がこの病気に関連しています。

ファンコニー貧血のリスクが高い人は以下の通りです。

アシュケナージまたは東欧のユダヤ人
アフリカ人または南アフリカの黒人
スペインのルーマニア人

子供のファンコニー貧血の症状は？

お子さんの症状としては、以下のようなものが考えられます。

骨髄関連の症状。疲れやすさや倦怠感、頻繁な感染症、出血性の問題などが考えられます。
身体的な異常。これらには、皮膚、骨、腎臓、消化器系、脳、脊髄、目、耳、生殖器系などが含まれます。

乳児期には、以下のような多くの兆候が見られます。

不規則な肌の色
通常よりも短い
親指や前腕の異常

li
脳内の液体の増加（水頭症）
脳内の液体の増加
A 頭が小さい
異常な形の目や耳
腎臓の問題
生まれつきある心臓の問題（先天性心疾患）

子供のファンコーニ貧血はどのように診断されるのですか？

ファンコーニ貧血の診断は困難です。特異的な検査はありません。また、他の疾患でも兆候が見られる場合があります。物理的な兆候（例えば、親指が異常に発達しているなど）がある赤ちゃんに対しては、より多くの検査が行われます。しかし、赤ちゃんの4人に1人は、身体的徴候がありません。他の健康問題を抱えている子どもには、より多くの検査が行われることがあります。あなたのお子さんの医療機関は、血液学者と呼ばれる血液の専門家や遺伝学者を紹介してくれるでしょう。これらの専門家は、ファンコニー貧血の診断に経験があります。診断には以下が含まれます：

以前の健康問題や成長・発達の経過を含む病歴
身体検査
ファンコニー貧血の症状を持つ人や、家族が高リスクグループに属しているかどうかを含む家族歴

お子さんは以下のような検査を受けるかもしれません。

ヘモグロビンとヘマトクリット。これは、血液中のヘモグロビン（酸素を運ぶ赤血球の一部）と赤血球の量を測定する血液検査です。
全血球計算（CBC）。完全血球計算では、赤血球と白血球、血液凝固細胞（血小板）、そして時には若い赤血球（網状赤血球）をチェックします。また、ヘモグロビンやヘマトクリットなど、赤血球に関する詳細な情報も含まれます。
末梢血塗抹標本（Peripheral smear）。少量の血液サンプルを顕微鏡で検査します。血液細胞が正常に見えるかどうかをチェックします。
遺伝子と染色体の血液検査。血液サンプルを採取し、異常な遺伝子や染色体がないかを調べます。これは、染色体切断アッセイと呼ばれる検査です。
骨髄検査
骨髄の検査。

子供のファンコニー貧血はどのように治療されますか

ファンコニー貧血の治療には多くの異なる医療専門家が必要となります。ファンコニー貧血の治療には、さまざまな専門家が関わってきますが、お子さんの症状に合わせて治療を行います。幹細胞移植は、ファンコニー貧血の唯一の治療法です。

輸血
- 輸血。
- 輸血：血球数が少ない場合に行われます。
- 薬：血球数が少ない場合に行われます。
- 外科手術：変形した骨を矯正するためなどに行われます。
子供のファンコニー貧血で起こりうる合併症は何ですか？

ファンコニー貧血は次のようなことが考えられます。
- 成長や発達の遅れ
- 白血病、頭頸部のがん、女性の生殖器のがんなど特定のがん。白血病、頭頸部の癌、女性生殖器系の癌などの特定の癌
- 妊娠するのに苦労する（女性および男性の不妊症）
- 難聴
- 貧血。赤血球数の減少
- 感染症
- 出血性疾患
- 胃腸系および栄養障害
  
  li 問題
- 血糖値（グルコース）とインスリンの問題
- 死亡
ファンコニー貧血の子供の生活を助けるにはどうしたらいいですか？

あなたのお子さんは非常に注意深く見守られます。
- 頻繁な健康診断とラボや他の診断テスト
- より頻繁な癌のスクリーニング
- あなたとあなたの子供、そして他の兄弟姉妹のための遺伝カウンセリング。
- 薬や診断テスト、X線や放射線を使った治療には特別な注意が必要です
ファンコニー貧血は、生命を脅かす可能性のある生涯にわたる病気です。お子さんができるだけ普通の生活を送れるように、医療機関と協力してお子さんの治療計画を立てましょう。
- お子さんが必要な治療を受けられるように、学校と緊密に協力しましょう。あなたのお子さんは、1973年のリハビリテーション法第504条に基づく特別プログラムを受ける資格があるかもしれません。
- あなたとあなたの家族は、カウンセリングを受けたり、サポートグループに参加することができます。これは、生命を脅かす病気に対処するのに役立ちます。
- ソーシャルワーカーと協力して、経済的支援を含めたサポートを受けることを考えてください。
- 家族の他の子供たちにも注意を払うことを忘れないでください。
どのようなときに子どもの医療機関に電話をすればよいのでしょうか？

子どものことは誰よりもよく知っています。

また、何を報告すべきかを知るために、お子さんの医療機関と緊密に連携してください。それは、お子さんの年齢、治療法、その他の要因によって異なります。例えば、幹細胞移植を受けたお子さんの場合は、医療機関から何を気をつけるべきか教えてもらえるでしょう。また、特定の薬を服用している場合には、どのような副作用が起こる可能性があるかを教えてくれるでしょう。

Key points about Fanconi anemia in children
- ファンコニー貧血は非常に稀な遺伝子疾患です。
- この疾患を持つ子供は、身体的異常、骨髄不全、臓器障害、いくつかの癌を発症する可能性が高くなります。
- 幹細胞移植は、ファンコニー貧血の唯一の治療法です。
- 綿密なモニタリング、がん検診を含む頻繁な検査、および遺伝カウンセリングは、ケアの重要な部分です。
Next steps

子供の医療機関を訪問する際に、最大限の効果を得るためのヒント：
- 訪問の理由と、何を望んでいるのかを知る。
- 診察の前に、答えてほしい質問を書き留めておきましょう。
- 診察の際には、新しい診断名や、新しい薬、治療、検査などを書き留めておきましょう。
- 新しい薬や治療がなぜ処方されるのか、それがどのようにあなたの子供を助けるのかを知る。
- 子供の症状が他の方法で治療できるかどうかを尋ねる。
- 検査や処置が推奨される理由と、その結果が何を意味するかを知る。
- 子供が薬を飲まなかったり、検査や処置を受けなかった場合に何が起こるかを知る。
- 子供にフォローアップの予約がある場合、その日時と目的を書き留める。
- オフィスアワー後に子供のプロバイダーに連絡する方法を知る。これは、子供が病気になり、質問やアドバイスが必要な場合に重要です。