晩発性皮膚ポルフィリン症

ポルフィリン症とは

ポルフィリン症は、遺伝的または後天的に発生する代謝疾患の一群です。ポルフィリン経路は、ヘムの合成に関与しています。ヘムは血球中のヘモグロビンの赤色色素で、血液中の酸素を運搬します。

ポルフィリン経路の酵素の1つが欠損したり阻害されたりすると、対応する前駆体タンパク質や中間分子が蓄積されます。

晩発性ポルフィリン症（PCT）は最も一般的なポルフィリン症です。

PCTの症状は皮膚に限られています。

PCTの症状は皮膚に限られており、急性ポルフィリン症のように急激に体調が悪くなることはありません。

PCTは肝臓の酵素であるウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素（UROD）の欠損によって起こります。

PCTは、3分の1の患者さんに家族歴があり、成人してから症状が始まる遺伝性の疾患です。

その他の患者さんでは、基礎疾患である肝臓の病気が原因で、40～50代で症状が現れます。

経口避妊薬やホルモン補充療法などのホルモン剤もPCTの引き金になることがあります。

腎透析患者もポルフィリンを排泄できないため、PCTを発症する可能性があります。

まれに、全身性エリテマトーデス（SLE）やヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染などの他の疾患がPCTを引き起こすことがあります。

多くの患者さんは複数の危険因子を持っています。

皮膚にポルフィリンが過剰に存在すると光過敏症になります。 PCT患者は、手の甲や前腕部の皮膚が次第に脆弱になっていきます。また、顔、頭皮、首、腕など、日光に当たる部分にも症状が現れることがあります。

特徴としては、

特徴的なのは、尿の色が通常よりも濃く、赤みがかった色や茶褐色の色をしていることです。

PCTは臨床的に疑われることがありますが、必ず臨床検査で確認する必要があります。

ウッドランプで尿を検査すると、過剰なポルフィリンによるコーラルピンクの蛍光が見られることがあります。
皮膚生検は、PCTと他の水疱症を区別するのに役立ちます。
血液、尿、便を採取してポルフィリン濃度を分析する必要がありますが、これらの値は上昇しています。 PCTでは、糞便中のイソコプロポルフィリンの上昇が診断となります。検査を正確に行うためには、検体をアルミホイルで遮光する必要があります。

ポルフィリン症の原因を究明するための検査には以下のようなものがあります。

根本的な肝臓の問題を治療することでPCTが解消されることがあり、飲酒量の減少、エストロゲンやホルモン治療の中止、鉄分の過剰摂取の回避、根本的なC型肝炎に対する抗ウイルス治療などが考えられます。

一度クリアしたPCTは、根本的な危険因子が解決されていない限り、再発する可能性はほとんどありません。 PCTが継続している場合は、肝臓がんのリスクが高まる可能性があります。