O que é Leucodistrofia?
Leucodistrofia refere-se à degeneração progressiva da matéria branca do cérebro devido ao crescimento imperfeito ou desenvolvimento da bainha de mielina, o revestimento adiposo que actua como isolante em torno da fibra nervosa. A mielina, que empresta a sua cor à matéria branca do cérebro, é uma substância complexa composta de pelo menos 10 substâncias químicas diferentes. As leucodistrofias são um grupo de perturbações que são causadas por defeitos genéticos na forma como a mielina produz ou metaboliza estas substâncias químicas. Cada uma das leucodistrofias é o resultado de um defeito no gene que controla uma (e apenas uma) das substâncias químicas. As leucodistrofias específicas incluem a leucodistrofia metacromática, doença de Krabbé, adrenoleucodistrofia, doença de Pelizaeus-Merzbacher, doença de Canavan, Ataxia Infantil com Hipomielinização do Sistema Nervoso Central ou CACH (também conhecida como Vanishing White Matter Disease), doença de Alexander, doença de Refsum, e xantomatose cerebrotendinosa. O sintoma mais comum de uma doença de leucodistrofia é um declínio gradual num bebé ou criança que anteriormente aparecia bem. A perda progressiva pode aparecer no tom corporal, movimentos, marcha, fala, capacidade de comer, visão, audição, e comportamento. Há frequentemente um abrandamento no desenvolvimento mental e físico. Os sintomas variam de acordo com o tipo específico de leucodistrofia, e podem ser difíceis de reconhecer nas fases iniciais da doença.
Existe algum tratamento?
O tratamento da maioria das leucodistrofias é sintomático e de apoio, e pode incluir medicamentos, terapias físicas, ocupacionais e da fala; e programas nutricionais, educacionais e recreativos. O transplante de medula óssea está a mostrar promessa para algumas das leucodistrofias.
Qual é o prognóstico?
O prognóstico para as leucodistrofias varia de acordo com o tipo específico de leucodistrofia.
Que pesquisa está a ser feita?
Os NINDS apoiam a pesquisa sobre doenças genéticas, incluindo as leucodistrofias. Os objectivos desta investigação são aumentar a compreensão científica sobre estas doenças, e encontrar formas de as prevenir, tratar e, em última análise, curar.
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