Critérios de diagnóstico

Os principais critérios utilizados para diagnosticar um MDS são

li> Pelo menos uma citopenia (baixa contagem de células sanguíneas) em um ou mais glóbulos vermelhos, contagem de glóbulos brancos ou plaquetas/ul>

E um ou mais dos seguintes critérios

• Alt>Mudanças anteriores na estrutura ou forma dos glóbulos da medula óssea (displasia) em pelo menos 10 por cento dos glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas
• Blasts que compõem entre 5 e 19 por cento das células da medula óssea
• Anormalidade cromossómica específica associada ao MDS (citogenética)

p>Os testes seguintes ajudarão o seu médico a fazer um diagnóstico.

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h2>Testes de dilatação

CBC com diferencial. Um médico encomendará um hemograma completo (CBC) com diferencial para medir o número de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas no seu sangue. Estas medições indicam o grau em que as células MDS na medula óssea estão a afectar o desenvolvimento normal dos glóbulos vermelhos. Os doentes com MDS têm frequentemente números baixos de um ou mais tipos de células sanguíneas. O hemograma deve incluir um “diferencial”. Isto mede os diferentes tipos de glóbulos brancos na amostra.

Uma contagem baixa de glóbulos vermelhos significa que se tem anemia. Se tiver anemia, o seu médico examina os seus glóbulos vermelhos para descobrir se o seu estado é causado por MDS ou

• Baixo ferro, folato ou B12
• Outro tipo de cancro ou problema de medula óssea
• Outra causa de anemia, tal como insuficiência renal

Contagem de reticulócitos. Os reticulócitos são células precursoras (imaturas) que se desenvolvem em eritrócitos maduros. A contagem de reticulócitos mede o número de reticulócitos no sangue em circulação. Pode mostrar quão rapidamente estas células estão a ser feitas e libertadas pela medula óssea e se a medula óssea está a funcionar correctamente. Quando uma pessoa tem anemia, a resposta normal é que a medula óssea produza mais reticulócitos. Uma contagem baixa de reticulócitos indica que a medula óssea não está a funcionar bem.

Esfregaço de Sangue Periférico. Um esfregaço de sangue periférico é um teste em que um hematopatologista examina uma gota de sangue ao microscópio para identificar alterações anormais no número, tamanho, forma, aparência e maturidade de várias células sanguíneas. Nas síndromes mielodisplásicas, as células sanguíneas têm uma forma ou tamanho anormais (displasia). O hematopatologista verificará também uma esfregaço de sangue periférico para detectar a presença de glóbulos explosivos. Os blastócitos são normalmente encontrados na medula óssea, mas não são tipicamente encontrados no sangue de indivíduos saudáveis. Em alguns casos de MDS, um pequeno número de blastos pode ser encontrado no sangue.

Serum Erythropoietin (EPO). A eritropoietina (EPO) é uma substância fabricada nos rins. A EPO estimula a medula óssea a produzir mais eritrócitos. A medição da quantidade de EPO no sangue pode ajudar a determinar a causa da anemia. Um baixo nível de EPO pode causar anemia e pode ser um sinal de um problema de saúde que não seja o MDS. Um baixo nível de EPO também pode agravar a anemia numa pessoa com MDS. A maioria dos doentes com anemia relacionada com MDS têm níveis relativamente baixos de EPO.

>h2>Testes de medula óssea: Aspiração e biopsia

Estes testes são utilizados para confirmar o MDS. São geralmente realizados ao mesmo tempo num consultório médico ou num hospital. Após a recolha das amostras, um patologista revê as amostras ao microscópio para avaliar o tipo, tamanho, aparência e maturidade das células.

• Uma aspiração de medula óssea remove uma pequena quantidade de medula óssea líquida do interior de um osso.
• Uma biópsia de medula óssea remove um pequeno pedaço de osso sólido juntamente com uma pequena quantidade de medula óssea.

Os seguintes são sinais de MDS:

• Células de tamanho ou forma anormal (displasia)
• Número anormal (demasiado grande ou demasiado pequeno) de qualquer tipo de células sanguíneas
• Um número aumentado de células explosivas (células imaturas da medula óssea)
• Normalmente baixo ou alto número de células no osso medula
• Células de sangue vermelho que têm demasiado ou pouco ferro

>br>>/p>h2>Testes citogenéticos (Karyotyping) e Fluorescência em Situ Hybridization (FISH)

Estes são testes usados para identificar células que contêm anomalias cromossómicas. Os testes também podem ajudar a identificar células anormais para diagnóstico de doenças, e podem rastrear e medir os efeitos da terapia. As anomalias cromossómicas são factores importantes na identificação de subtipos específicos de MDS, e podem por vezes ajudar os médicos a determinar a abordagem de tratamento mais eficaz.

Testes citogenéticos (Karyotyping). Neste teste, o hematopatologista utiliza uma amostra de sangue ou medula óssea de um doente para examinar os cromossomas no interior das células. É comum que as células cancerígenas apresentem cromossomas anormais. Uma célula humana normal contém 23 pares de cromossomas, para um total de 46 cromossomas. Cada par de cromossomas é de um certo tamanho, forma e estrutura. Aproximadamente 50% dos doentes com MDS têm um ou mais defeitos cromossómicos que podem ser vistos numa amostra de sangue vista ao microscópio.

Fluorescência em Hibridização Situ (FISH). Este teste utiliza corantes especiais que permitem ao hematopatologista detectar alterações nos genes e cromossomas de uma célula. Este teste identifica alterações genéticas ou cromossómicas específicas que são comuns em pacientes com MDS.

>h2>Testes moleculares

Estes testes procuram mutações em genes que estão associados ao MDS. Por vezes, os resultados dos testes de mutação influenciam o tratamento com MDS ou o seu resultado. Os testes moleculares podem ser feitos numa amostra de sangue ou de medula óssea. É realizado em alguns pacientes com MDS para procurar anomalias nos genes. A sequenciação do ADN é um tipo de teste molecular que verifica a existência de mutações genéticas específicas em células cancerosas. Certas mutações estão associadas a um resultado melhor ou pior. Os médicos utilizam os resultados dos testes moleculares para ajudar a planear o tratamento.

Mutações Genéticas. Nos últimos anos, a investigação tem identificado várias mutações genéticas entre os doentes com MDS. Algumas destas mutações podem ter um impacto nos resultados da doença.

Estes são dignos de nota porque

• Há mais de 40 genes que podem sofrer mutações no MDS.
• Um grande número de pacientes (mais de 80 por cento) são susceptíveis de transportar pelo menos uma mutação.
• Com base nas funções destes genes mutantes, os investigadores aprenderam sobre os mecanismos moleculares responsáveis pelo desenvolvimento do MDS.
• O padrão específico das mutações observadas nos doentes com MDS pode explicar parcialmente a variabilidade da sua doença e conduzirá provavelmente a novos sistemas de classificação baseados nestas anomalias genéticas.
• Um subconjunto de mutações pode ter valor prognóstico. As mutações em genes específicos têm sido associadas a prognósticos melhores e piores do que os previstos pelo International Prognostic Scoring System (IPSS).

Testes de mutações genéticas em síndromes mielodisplásicas progrediu consideravelmente nos últimos anos e está a tornar-se mais amplamente disponível. Este progresso na compreensão das características genéticas das síndromes mielodisplásticas ajudará os médicos a adquirir uma melhor compreensão da doença individual de um paciente para desenvolver tratamentos específicos.