DNA está constantemente sujeito a mutações, alterações acidentais no seu código. As mutações podem levar a proteínas em falta ou malformadas, e isso pode levar a doenças.

Todos nós começamos a nossa vida com algumas mutações. Estas mutações herdadas dos seus pais são chamadas mutações da linha germinal. No entanto, também pode adquirir mutações durante a sua vida. Algumas mutações acontecem durante a divisão celular, quando o ADN é duplicado. Ainda outras mutações são causadas quando o ADN é danificado por factores ambientais, incluindo radiação UV, químicos e vírus.

p> Poucas mutações são más para si. De facto, algumas mutações podem ser benéficas. Ao longo do tempo, as mutações genéticas criam diversidade genética, o que mantém as populações saudáveis. Muitas mutações não têm qualquer efeito. Estas são chamadas mutações silenciosas.

Mas as mutações de que ouvimos falar mais frequentemente são as que causam doenças. Algumas doenças genéticas hereditárias bem conhecidas incluem fibrose cística, anemia falciforme, doença de Tay-Sachs, fenilcetonúria e daltonúria, entre muitas outras. Todas estas doenças são causadas pela mutação de um único gene.

As doenças genéticas mais herdadas são recessivas, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias do gene mutado para herdar uma doença. Esta é uma razão pela qual o casamento entre parentes próximos é desencorajado; dois adultos geneticamente semelhantes são mais propensos a dar a um filho duas cópias de um gene defeituoso.

Doenças causadas por apenas uma cópia de um gene defeituoso, como a doença de Huntington, são raras. Graças à selecção natural, estas doenças genéticas dominantes tendem a retirar ervas daninhas das populações ao longo do tempo, porque os portadores afectados têm mais probabilidades de morrer antes de se reproduzirem.

Os cientistas estimam que cada um de nós tem entre 5 e 10 mutações potencialmente mortais nos nossos genes – a boa notícia é que, uma vez que normalmente existe apenas uma cópia do gene defeituoso, estas doenças não se manifestam.

Câncer resulta geralmente de uma série de mutações dentro de uma única célula. Muitas vezes, a culpa é de um gene p53 defeituoso, danificado, ou em falta. O gene p53 produz uma proteína que impede as células mutantes de se dividirem. Sem esta proteína, as células dividem-se sem serem controladas e tornam-se tumores.