Mei 20, 2009 — Reusachtige ledematen en willekeurige vetklonten. Door muziek veroorzaakte aanvallen. Persistent sexual arousal syndrome.
Het zijn aandoeningen die geen onuitwisbare sporen hebben nagelaten in de boeken van de geneeskunde.
Neem ze ter sprake bij een arts en in sommige gevallen krijg je niet veel meer dan een lege blik.
Maar ze bestaan, soms als een zeldzame aandoening, soms als een aandoening die tussen veel medische specialismen in valt, en soms als een extreme vorm van een normale lichaamsfunctie die de meeste mensen dagelijks ervaren.
En terwijl de gedachte aan een gigantische portwijnvlek of een oncontroleerbare hik voor sommigen voer voor een cocktailparty is, kunnen ze een bron van moeilijkheden en schaamte zijn voor degenen die ze aan den lijve ondervinden.
Soms zijn er genezingen voor wat hen kwelt, maar meestal moeten mensen met deze vreemde aandoeningen verder met hun leven, omgaan met fysiek, sociaal en emotioneel ongemak, omdat er geen genezing is.
Op de volgende pagina’s staan enkele van de meer ongebruikelijke medische aandoeningen die recentelijk media-aandacht hebben gekregen.
Klippel-Trenaunay-syndroom
Als ze zich zorgvuldig kleedt en in de juiste houding staat, weet Carla Sosenko, 32 uit Brooklyn, N.Y., weet dat niemand in staat zal zijn om de lichamelijke gebreken te zien die ze zo hard probeert te verbergen.
Maar, in tegenstelling tot de bulten en bobbels die veel mensen zouden willen verbergen, zijn die van Sosenko het resultaat van een zeldzame aangeboren aandoening genaamd Klippel-Trenaunay Syndroom (KTS).
“Het ging altijd om mijn uiterlijk, wat in veel opzichten een geluk is,” zei Sosenko. “
De symptomen kunnen sterk uiteenlopen en kunnen, afhankelijk van de ernst van de aandoening, pijn, bloedstolsels, toevallen, blindheid en mentale achterstand omvatten. Overmatige botgroei kan leiden tot amputatie van het vergrote ledemaat.
Omdat KTS tussen specialismen valt — vasculair, orthopedisch en lymfatisch — werd de aandoening vaak verkeerd gediagnosticeerd en onjuist behandeld.
“Er is enorme verwarring ,” zei Dr. John Mulliken, co-directeur van het Vascular Anomalies Center in het Children’s Hospital Boston. “Deze patiënten waren vroeger medische nomaden. Geen enkele dokter kan voor deze patiënten zorgen.”
Sosenko’s rechterbeen is iets groter dan haar linker, haar rug is oneffen met vetafzettingen, en een pruimkleurige vlek van vergrote bloedvaten onder de huid, een zogenaamde port-wine vlek, strekt zich uit van haar torso tot haar rechter dij.
Sosenko zei dat veel mensen die ze ontmoet haar bobbelige rug misschien niet opmerken of dat ze haar rechterbeen een beetje meesleept als ze loopt. Anderen merken het misschien wel op en maken er geen opmerking over, en weer anderen vragen haar er misschien naar.
“Als een volslagen vreemde iets wreeds zegt, doet dat pijn,” zei Sosenko. “Dat doet pijn, hoeveel vooruitgang ik ook boek, hoeveel zelfvertrouwen ik ook heb.”
Toch geeft Sosenko toe dat de spataderen die ze heeft pijn kunnen doen en dat overmatig lopen belastend kan zijn vanwege het lengteverschil tussen haar benen.
Gelukkig is Sosenko’s aandoening niet pijnlijk en heeft het haar ook niet belemmerd in haar favoriete bezigheden, zoals yoga.
“Het is ongemak, het is niet deprimerend,” zei Sosenko.
Geen remedie tegen de hik
Christopher Sands, 25 jaar, heeft al meer dan twee jaar last van de hik, normaal gesproken een alledaagse, kortstondige biologische functie.
“Toen het begon, was het volkomen willekeurig, uit het niets, zonder reden,” zei Sands, wiens eerste aanval van chronisch hikken zich voordeed in februari 2007.
Sindsdien heeft Sands een keur aan thuis- en alternatieve remedies voor zijn hik geprobeerd, waaronder speciale drinkbekers, hypnotherapie, yoga en kruidengeneesmiddelen uit Maleisië.
“In het algemeen is het een teken van middenrif-gerelateerde problemen,” zei Dr. Martin Makary, directeur van het Johns Hopkins Center for Surgical Outcomes Research, die erop wees dat de spier onregelmatig kan samentrekken door irritatie of een afwijking zoals een gaatje.
Maar het werd al snel duidelijk dat niets hielp om Sands’ hik te verlichten. Na veel medische tests, waaronder hoofd-, borst- en buikscans, konden de artsen de bron van Sands’ chronische hik niet identificeren.
Het enige wat mis was, was een beschadigde klep die Sands’ slokdarm met zijn maag verbond, een aandoening waarmee hij was geboren en die hem regelmatig brandend maagzuur en overgeven bezorgde. In combinatie met de hik is Sands niet in staat geweest om te eten, te slapen of op te treden als gitarist en achtergrondzanger bij zijn band, Ebullient.
“Ik kan 14 uur non-stop hikken of ik ben er vrij van, maar helemaal niet vrij van ze,” zei Sands.
Wanneer hij niet actief aan het hikken is, heeft Sands het gevoel dat hij elk moment de hik kan krijgen, net als bij het kriebelen voor het niezen.
“Ik lig opgerold in een bal op de grond, kronkelend van de pijn, water drinkend.”
Sands is deze week geopereerd om de defecte klep te corrigeren, maar dat had geen effect op zijn toestand.
BBC1 werkt aan een programma over Sands terwijl hij door de Verenigde Staten reist op zoek naar een geneesmiddel voor zijn hik.
Wanneer je drie dagen je ogen niet kunt openen
Natalie Adler, 21, uit Caulfield South, Melbourne, Australië, zegt dat ze het begin van haar ongewone aandoening kan voelen — en wanneer ze zich moet gaan voorbereiden op drie dagen duisternis.
“De nacht voordat het begint, worden mijn ogen heel zwaar en zo weet ik dat het eraan komt,” vertelde Adler aan ABCNews.com.
De volgende ochtend is Adler onveranderlijk niet in staat om haar strak gesloten ogen te openen. De aanvallen duren over het algemeen ongeveer drie dagen, waarna ze haar ogen kan openen en weer normaal kan zien.
Adler lijdt al vier jaar aan deze aandoening, zei ze. Artsen, zowel in Australië als in de Verenigde Staten, zijn verbijsterd over de precieze oorzaak – of inderdaad, of haar aandoening fysiek of psychologisch is.
“We zijn niet echt zeker van de diagnose,” zei Catherine Mancuso, een orthoptist die Adlers behandelingsplannen coördineerde in het Royal Victorian Eye and Ear Hospital in Melbourne, Australië.
“Er is niets dat de symptomen zou veroorzaken van een vrouw die drie dagen haar ogen sluit en drie dagen haar ogen opent,” zei Dr. Dean Cestari, een neuro-ophthalmoloog in het Massachusetts Eye and Ear Infirmary in Boston.
Cestari gelooft dat tenminste een deel van Adlers toestand kan worden toegeschreven aan een psychische aandoening die zich op een lichamelijke manier heeft gemanifesteerd.
“Het kan moeilijk zijn, want soms komen deze patiënten binnen met echte ervaringen. Ze verzinnen dit niet,” zei Cestari. “Maar de geest heeft een conflict omgezet in een fysieke manifestatie.”
Voorlopig krijgt Adler Botox-behandelingen voor de spieren rond haar ogen. De injecties helpen haar vaak om haar ogen open te houden, maar ze zei dat de effectiviteit van de behandelingen begint af te nemen.
Nu houdt ze hoop op een meer permanente oplossing, evenals een manier om haar dagelijks leven voort te zetten ondanks de aandoening.
“In het begin probeerde ik het te negeren, maar nu heb ik geleerd ermee te leven,” zei ze.
Persistent Sexual Arousal Syndrome
Voor degenen die nog nooit met het persistent sexual arousal syndrome, of PSAS, te maken hebben gehad, lijken de symptomen eerder een godsgeschenk of een vieze grap dan een slopende aandoening.
Voor de vrouwen die wel met PSAS te maken hebben – waardoor ze voortdurend op het randje van een orgasme leven – is de aandoening echter een nachtmerrieachtige vloek. En tot 2001 was het een vloek die niet eens een naam had.
“Ik dacht dat ik de enige was,” vertelde Heather Dearmon, een 34-jarige vrouw uit South Carolina die PSAS ervaart, aan ABC News’ ‘Primetime’. “En dat na het bezoeken van elke denkbare dokter: gynaecoloog, psycholoog, psychiater, je weet wel, alles. En niemand had ooit van iets gehoord.”
Verlossing van de aandoening is vaak net zo ongrijpbaar als sympathie. De sensaties, die niet worden opgewekt door fantasieën of andere seksuele gedachten, worden vaak slechts gedeeltelijk verlicht door een orgasme. Voor sommige vrouwen helpt zelfs seks niet om hun opwinding te bedwingen, en soms kan het de sensaties zelfs verergeren.
Dr. Irwin Goldstein, professor in de chirurgie aan de U.C. San Diego en hoofd van het Sexual Health Program van het Alvarado Hospital, bestudeert de aandoening en zegt dat het begrip ervan reserve is, zelfs binnen de medische gemeenschap.
Door het vernederende karakter van PSAS denkt Goldstein dat misschien wel duizenden vrouwen aan de aandoening lijden zonder de hulp van een arts in te roepen.
“Voor mij is dit een ziekte,” zei Dearmon. “Dit is niet, het is niet iets waar we voor gekozen hebben. … Ik heb liever nooit meer een orgasme in mijn leven dan dat ik dit probleem heb.”
De man die het nooit koud krijgt
De 49-jarige Wim Hof in Nederland heeft zo’n sterke weerstand tegen kou dat wetenschappers nog steeds niet weten hoe hij de vele tests waaraan hij zijn lichaam blootstelt, kan doorstaan.
De Guinness wereldrecordhouder heeft zichzelf, bijna naakt, een uur en 12 minuten in het ijs ondergedompeld.
In januari 1999 reisde hij 100 mijl ten noorden van de poolcirkel om op blote voeten een halve marathon te lopen. Drie jaar later dook hij, slechts gekleed in een zwembroek, onder het ijs op de Noordpool en behaalde een Guinness-wereldrecord voor de langste afstand zwemmend onder het ijs: 80 meter, bijna twee keer de lengte van een Olympisch zwembad.
Hof verwierf meer recente bekendheid met het beklimmen van de Mount Everest in zijn korte broek.
Hof vertelde ABC News’ “20/20” dat zijn vermogen om koude temperaturen te weerstaan iets was dat hij meer dan twee decennia geleden ontdekte.
“Ik had zo’n wandeling in het park met iemand, en ik zag het ijs en ik dacht: ‘Wat zou er gebeuren als ik daar in ga?’ Ik voelde me er echt toe aangetrokken. Ik ging naar binnen, ontdeed me van mijn kleren. Dertig seconden was ik binnen,” zei Hof. “Enorm goed gevoel toen ik naar buiten kwam. En sindsdien heb ik het elke dag herhaald.”
Dr. Ken Kamler, auteur van “Surviving the Extremes,” heeft tientallen mensen behandeld die probeerden de Mount Everest te beklimmen en bijna stierven door de ijzige temperaturen. Toen hij hoorde dat Hof de berg had beklommen in korte broek, raakte hij geïntrigeerd en begon hij de Nederlander te bestuderen. Hij gelooft dat Hof’s bekwaamheid ligt in de bedrading van zijn hersenen.
“Het is heel gemakkelijk om te speculeren dat dezelfde gedachtencontrole die je gebruikt om je hart te controleren als je bang bent, ook kan worden opgeroepen om de andere organen in het lichaam te controleren. En misschien is dat de manier waarop Wim Hof dit doet,” zei Kamler. “
Mensen die allergisch zijn voor kou
Aan de andere kant van het spectrum van Hof bevinden zich mensen met een aandoening die bekend staat als koude urticaria — letterlijk, een allergie voor koude temperaturen.
“Als u een ijsklontje op iemand zet die koude urticaria heeft, gaan zij een grote striem precies hebben waar het ijsklontje was,” bovengenoemde Dr. Thomas Casale, hoofd van allergie en immunologie bij Universiteit Creighton en uitvoerend ondervoorzitter van de Amerikaanse Academie van Allergie, Astma en Immunology.
Erger, kunnen die met de voorwaarde verwachten om gelijkaardige reacties op bittere winden en koude oppervlakten te ervaren.
Een minder belangrijke blootstelling, zoals het nemen van een paar sneeuwvlokken aan het gezicht tijdens een sneeuwstorm, kan in de vorming van jeukende, ongemakkelijke builen resulteren. Een belangrijke blootstelling – zoals van het duiken in een koud zwembad – zou theoretisch genoeg kunnen zijn om het lichaam in een potentieel dodelijke allergische schok te sturen.
“Er zijn patiënten die wij hebben gesproken met die volledige vasculaire instorting hebben gehad en in de spoedafdeling bij de deur van de dood hebben gebeëindigd,” zei Dr. Gerald Gleich van de Universiteit van Utah, die patiënten bestudeert die aan koude urticaria lijden. “Dit is een zeer, zeer potentieel ernstig probleem.”
Gleich zei dat zoals met andere allergieën, de bijenkorven die in die met de voorwaarde voorkomen door een ongepaste immune reactie worden teweeggebracht. In het bijzonder is een antilichaam dat bekend staat als immunoglobuline E waarschijnlijk de schuldige, aangezien Gleich’s studies hebben aangetoond dat het dit onderdeel van het immuunsysteem is dat wordt geactiveerd wanneer deze patiënten een koude prikkel krijgen.
Gelukkig genoeg kan dit kenmerk van de aandoening ook wijzen op mogelijkheden voor behandeling.
“Veel van deze patiënten nemen antihistaminica, en sommigen krijgen goede verlichting,” zei hij. “We zouden graag willen zien of antilichamen tegen immunoglobuline E alle symptomen bij deze mensen zouden blokkeren. Als dat zo is, zou de FDA het misschien willen goedkeuren en dan zouden we een behandeling hebben.”
De jongen die niet kon slapen
Nachtmerries worden meestal geassocieerd met slaap, maar voor sommigen is het onvermogen om in slaap te komen een nachtmerrie op zich.
Zo ook de vierjarige Rhett Lamb, die volgens zijn moeder bijna 24 uur per dag wakker blijft.
“We gingen na zijn geboorte naar de dokter en ik bleef hem maar vertellen dat er iets mis was. Hij sliep niet,” vertelde de moeder van Rhett, Shannon Lamb, aan ABC News’ ‘Good Morning America.’
“Ze dachten dat ik een beetje een bezorgde moeder was, en we gingen heen en weer,” zei ze. “Uiteindelijk beginnen ze nu te beseffen dat hij echt helemaal niet slaapt. Maar we hebben veel verschillende diagnoses gehad en niemand weet het echt.”
Na een aantal tegenstrijdige meningen, kwamen Rhett’s ouders er eindelijk achter wat er mis was met hun kind: Artsen stelden vast dat Rhett een uiterst zeldzame aandoening had die chiari malformatie heet.
“De hersenen worden letterlijk in de wervelkolom geperst. Wat er gebeurt is dat de hersenstam wordt samengedrukt, afgekneld en in een wurggreep wordt gehouden. In de hersenstam bevinden zich alle vitale functies die de slaap, spraak, hersenzenuwen, bloedsomloop en zelfs de ademhaling regelen”, aldus medisch adviseur Dr. Marie Savard van ABC News.
Om deze druk te verlichten hebben artsen eerder dit jaar een operatie uitgevoerd waardoor er meer ruimte in de schedel van de jongen zou komen voor zijn hersenen. Chirurgen maakten een incisie aan de basis van Rhett’s schedel tot aan de top van zijn nek en verwijderden het bot rond de hersenstam en het ruggenmerg.
Dokters verwachtten dat het tot een jaar zou duren voordat de resultaten van de operatie, uitgevoerd in mei, zichtbaar zouden worden.
“Er is een 50-50 kans dat de slaap zal verbeteren,” zei Lamb. “Als de slaap verbetert, kunnen we aan het gedrag werken. Hij is de hele tijd erg prikkelbaar.”
“Ik zou hem graag zien spelen en een leuke tijd zien hebben en gelukkig zijn,” zei ze.
Voor anderen met een vergelijkbaar slaaptekort kan een gebrek aan slaap ernstige nadelige gevolgen hebben voor de gezondheid. Verschillende studies sinds 2001 hebben een gebrek aan slaap in verband gebracht met hartaandoeningen en verschillende psychische stoornissen.
When You Can’t Forget
Voor de meesten van ons is het moeilijk om zich een leven voor te stellen waarin niets wordt vergeten.
Maar voor een paar mensen is elk moment dat ze leven onuitwisbaar in het geheugen gegrift.
Wisconsin-inwoner Brad Williams is een van deze mensen. Zijn uitgebreide geheugen stelt hem in staat om bijna elke nieuwsgebeurtenis en alles wat hij heeft meegemaakt te herinneren, inclusief specifieke data en zelfs het weer.
“Ik was een soort menselijke Google voor mijn familie,” vertelde de 52-jarige aan “Good Morning America” in zijn eerste televisie-interview eerder dit jaar. “Ik heb me altijd dingen kunnen herinneren.”
Een ander geval is een vrouw die eenvoudigweg “AJ” wordt genoemd en die haar aandoening onthulde aan hersenonderzoeker James McGaugh van de Universiteit van Californië in Irvine, een van ’s werelds meest vooraanstaande deskundigen op het gebied van de werking van het menselijk geheugensysteem.
Net als Williams kan AJ duistere vragen beantwoorden met een verbluffende nauwkeurigheid — zoals het weer op een bepaalde dag enkele jaren in het verleden, of de details van een tientallen jaren oud nieuwsbericht.
De aandoening staat onder hersenonderzoekers bekend als het hyperthymes syndroom, gebaseerd op het Griekse woord thymesis voor “herinneren” en hyper, dat “meer dan normaal” betekent.
McGaugh vertelde ABC News’ Lee Dye dat hoewel de hersenen van deze mensen in staat zijn om verbazingwekkende herinneringen op te halen, het nog steeds niet volledig wordt begrepen hoe dit precies gebeurt. Eén hypothese is dat de “bedrading” van de hersenen van mensen met hyperthymesie zo is ingesteld dat hun hersenen beter in staat zijn om informatie te organiseren en te categoriseren voor latere toegang.
Verder dan dit zijn onderzoekers echter nog niet.
“Om een fenomeen te verklaren moet je eerst het fenomeen begrijpen,” zei McGaugh. “
When Your Memory Disappears in a Flash
Het geheugen kan ook bijzonder kwetsbaar zijn. Misschien is niemand beter bekend met dit feit dan de 57-jarige Beki Propst, die 10 jaar geleden een grote epileptische aanval kreeg die haar beroofde van een leven lang herinneringen.
“Iedereen die ik daarvoor kende, zegt dat mijn persoonlijkheid dezelfde is,” vertelde Propst aan ABCNews.com. “Maar ik weet niet of ik dezelfde persoon ben.”
De details van Propst’s geval blijven artsen verbijsteren. Wat ze wel weten is dat een verwoestende “elektrische storm” in haar hersenen ervoor zorgde dat haar declaratieve geheugen werd gewist. Feiten, gebeurtenissen, data, kennissen en zelfs haar identiteit werden gewist. Propst omschrijft het zo: “Als ik een computer was, zou het zijn alsof mijn harde schijf was gewist.”
David Ewing van Centennial Neurology in Greeley, Colo, Propst’s arts, zegt dat het opmerkelijk is dat Propst zich zo goed heeft aangepast aan haar nieuwe leven, dat in zekere zin iets meer dan 10 jaar geleden is begonnen. De aanval, zegt hij, heeft effectief het gebied van haar hersenen losgekoppeld waarin haar herinneringen waren opgeslagen.
“Het gebied is er nog steeds, nog steeds intact,” zei hij. “Maar het was alsof iemand een schakelaar omgooide. … Ze had een enkele algemene gebeurtenis, waarna ze wakker werd en al haar herinneringen waren uitgewist.”
Sinds de gebeurtenis heeft Propst echter haar leven weer opgebouwd. Haar doorzettingsvermogen om weer aan het werk te gaan heeft geleid tot een stabiele baan als bewaarder in een staatsinstelling. Ze heeft een sterke band met haar familie. En ze heeft een boek geschreven, “Absent Memories: Moving Forward When You Can’t Look Back,” dat haar ervaringen beschrijft.
“Iedereen die ik ontmoette, zei: ‘Je moet hier een boek over schrijven,'” zei Propst. “Ik dacht: ‘Wat heb ik te verliezen?'”
Hoewel Propst’s ervaring zeldzaam is, zijn er talloze gevallen gedocumenteerd waarin een verwonding heeft geleid tot langdurig geheugenverlies.
Foreign Accent Syndrome
Traumatische gebeurtenissen in de hersenen kunnen ook andere ongewone effecten hebben. Voor de 52-jarige Canadese Rosemarie Dore leidde een beroerte aan de linkerkant van haar hersenen in 2006 tot een zeer ongewoon neveneffect – ze begon met een ander accent te spreken.
Dore, die aan de westkant van het Ontariomeer woont, nam een duidelijk Oost-Canadees accent aan. Ze is nog nooit in die regio geweest, en ze kent niemand uit dat deel van het land.
“Ik zei: ‘Zo iemand is er hier niet.'”
“En ze zei: ‘Ik denk dat ik met haar praat.'”
Hoewel het zeldzaam is, is het vreemde-accent-syndroom niet geheel ongedocumenteerd in de medische literatuur. Onderzoekers die het syndroom hebben bestudeerd, schatten dat er slechts 60 legitieme gevallen zijn geregistreerd.
Een van de eerste bekende patiënten werd na de Tweede Wereldoorlog gemeld door de Noorse neuroloog Georg Herman Monrad-Krohn. Hij beschreef een Noorse vrouw die tijdens de oorlog door een bomfragment op haar hoofd was geraakt en met een Duits accent begon te spreken. Vanwege haar spraak werd ze het mikpunt van anti-Duitse sentimenten.
Er zijn recentere gevallen, waaronder een vrouw uit Florida die met een Brits accent sprak, een Japanse vrouw die tegenover andere Japanners klonk alsof ze Koreaans was en een man uit South Carolina die een Frans-achtig accent ontwikkelde.
“Ik heb nog maar een paar mensen gezien met … en ik heb in mijn tijd al heel wat patiënten met een beroerte gezien,” zei Dr. Julius Fridriksson, een universitair hoofddocent neurowetenschappen aan de Universiteit van South Carolina die met de patiënt uit South Carolina heeft gewerkt. “Deze mensen hebben een hersenbeschadiging die de werking van het neurologische systeem verandert.”
Muziek veroorzaakte epileptische aanvallen
Het mag dan zo zijn dat muzieksmaak in het oor van de toeschouwer ligt, het komt iets minder vaak voor dat een liedje een luisteraar een epileptische aanval kan bezorgen.
Dat was echter wel de ervaring van Stacey Gayle. Erger nog, het liedje dat haar aanval veroorzaakte was van dancehall reggae artiest Sean Paul — een favoriet van haar.
“Het was verschrikkelijk,” vertelde Gayle, een 24-jarige New Yorker, aan ABCNews.com. “Het hoefde niet eens zo hard te staan.”
Een van Gayle’s eerste door muziek veroorzaakte aanvallen vond plaats tijdens een kookfeest waar het nummer “Temperature” werd gedraaid. Enige tijd daarna had ze een soortgelijke ervaring in een restaurant.
De aanvallen waren zo erg dat Gayle uiteindelijk een deel van haar hersenen operatief liet verwijderen in een poging haar probleem onder controle te krijgen.
“Ze realiseerde zich dat haar leven uit de hand liep met deze aanvallen,” zei Dr. Ashesh Mehta, de directeur van epilepsiechirurgie in het Long Island Jewish Medical Center.
Mehta herinnerde zich dat ze Gayle in februari ontmoette om haar aandoening te bespreken. Toen Gayles moeder ‘Temperature’ op een mp3-speler afspeelde om haar dochter te laten horen, volgde een aanval die door de muziek werd veroorzaakt.
“Ik vond het verbazingwekkend,” zei Mehta. “We kregen een aanval toen we haar muziek opzetten.”
Hersenonderzoekers denken dat zulke aanvallen kunnen ontstaan wanneer het deel van de hersenen dat emoties verwerkt die samenhangen met een bepaald soort muziek, overlapt met delen van de hersenen die aanvallen uitlokken.
Bijna 70 procent van de mensen met epilepsie is in staat om hun aanvallen onder controle te krijgen met medicijnen. Voor degenen die nog steeds aanvallen hebben of de bijwerkingen van de medicatie niet aankunnen, overwegen artsen een hersenoperatie.
“We hebben een aantal verschillende anti-epileptica geprobeerd, maar het was duidelijk dat haar epilepsie niet reageerde,” zei Dr. Alan Ettinger, hoofd van het epilepsiecentrum van het Long Island Jewish Medical Center. “In haar geval veroorzaakte niet alleen de muziek de epilepsie, maar zelfs de gedachte aan het liedje lokte de aanvallen uit.
Het meisje dat geen pijn voelt
Pijn is een sensatie waar weinigen van ons van genieten, maar de afwezigheid ervan kan enorm gevaarlijk zijn. En voor een jong kind kan het ontbreken van het vermogen om pijn te voelen extra gevaarlijk zijn.
Zo ook de achtjarige Gabby Gingras, wiens ouders onlangs ontdekten dat ze een zeldzame aandoening had die bekend staat als erfelijke sensorische autonome neuropathie, afgekort HSAN.
“Op een dag was ik Gabby’s tandvlees aan het masseren, en toen beet ze keihard op me. Het was zo hard, ik kon er niet tegen,” vertelde Gabby’s vader, Steve Gingras, aan ABC News’ Primetime. “Toen ik mijn vinger eruit trok, trok ik een tand uit haar mond – en ze is gewoon blij aan het spelen alsof er niets gebeurd is.”
Gabby’s gebrek aan pijngevoeligheid leidde uiteindelijk tot het verlies van al haar tanden. Een zwaar bekrast hoornvlies dwong artsen haar linkeroog te verwijderen, en ze draagt nu elke dag een helm en een veiligheidsbril om zich te beschermen tegen ernstig letsel.
In Gabby’s geval ontstond de aandoening door een genetisch ongeluk dat de ontwikkeling stagneerde van zenuwvezels die cruciaal zijn voor de detectie van pijn en temperatuur.
Als kinderen met deze aandoening ouder worden, blijven de gevaren verbonden aan het nooit kennen van de sensatie van pijn bestaan. Er zijn echter een aantal mensen die tot op volwassen leeftijd met de aandoening hebben geleefd.
Gabby’s ouders zijn een stichting begonnen met de naam Gift of Pain, een steungroep voor mensen met HSAN. Tot nu toe hebben ze 39 mensen gevonden die denken dat ze de aandoening hebben.
ABC News’ Radha Chitale droeg bij aan dit verslag.