Abstract
We presenteren een zeldzaam geval van bilaterale ovale en ronde vensteratresie bij volwassenen. Klinische en audiologische bevindingen wijzen op otosclerose. Hoge resolutie CT-simporale botten toonden ondubbelzinnige bevindingen van bilaterale ovale en ronde venster atresie. Atresie van deze vensters is een zeldzame afwijking van de slaapbeenderen. Presentatie als volwassene kan de clinici in verwarring brengen en rechtvaardigt een nadere beschouwing van de CT voor atretische vensters en subtiele tekenen van otosclerose bij patiënten met conductief gehoorverlies.
1. Inleiding
Isolated oval window atresia (OWA) is een zeldzame middenoor temporaalbeen congenitale anomalie. Meerdere eerdere rapporten zijn chirurgisch . OWA kan bevestigd worden op hoge resolutie (HR) CT van het slaapbeen (CT T-Bone). Meestal zijn er geassocieerde middenoor bevindingen zoals inferio-mediaal verloop van de nervus facialis (die de plaats van het ovale venster bedekt) en misvormde of verplaatste incus en stapes. Ongeveer 40% van de gevallen zijn bilateraal.
Het ovale venster is een klein ovaalvormig normaal benig defect of venster ontworpen voor de stapes voetplaat aan de mediale wand van het middenoor opening in het vestibule (figuur 1). De laterale aangrenzende belangrijke en referentiestructuren omvatten de crura van de stapes en het tympanische segment van de nervus facialis. Ironisch genoeg kan de aanwezigheid en identificatie van dit normale ovale defect subtieler zijn dan omgekeerd. Atresie van het ovale venster kan nog steeds een gemakkelijk over het hoofd geziene bevinding zijn op de CT T-Bone bij een patiënt met conductief gehoorverlies. De verwachte bevinding is een band van bot in plaats van een venster. In dezelfde lijn zijn er nog enkele andere subtiele en belangrijke bevindingen op de CT CT van het bot die niet zelden over het hoofd worden gezien, bv. aangeboren of verworven botdehiscentie, focale erosies van de ossicula zoals focale lenticulaire processus uncal erosie, ante-fenestrale otosclerose, afwijkend verloop van de aangezichtszenuw, enz. Al deze zogenaamde subtiele bevindingen rechtvaardigen een nadere beschouwing en een kwalitatief hoogstaand HR CT T-Bone onderzoek met standaard reconstructies.
(a)(a)
(b)(b)
(c)(c)
(a)
(b)
(c)
Round window atresia (RWA) is nog zeldzamer dan OWA met weinig case reports . De bevinding kan zelfs bij een operatie over het hoofd worden gezien. Geleidingsverlies van het gehoor als gevolg van RWA is theoretisch gerelateerd aan het ontbreken van een drukverlagend mechanisme voor binnenoor vloeistof verplaatst door de stapes voetplaat en zelfs totaal geleidingsverlies van het gehoor kan worden verwacht. Geïsoleerde en niet-syndromale RWA is uiterst zeldzaam met gehoortesten die otosclerose nabootsen. In tegenstelling tot het ovale venster, kan normaal rond venster gemakkelijk worden geïdentificeerd op routinematige hoekige gereconstrueerde beelden van de HR CT T-Bone met een pocket of grot van lucht in het middenoor als een oriëntatiepunt voor identificatie op axiale beelden (figuur 1).
We melden hier een zeldzaam geval van een volwassene, klinisch zich voordoend als otosclerose totdat HR CT T-Bone werd uitgevoerd waaruit bilateraal zowel ovale als ronde venster atresie bleek. Dit is een uiterst zeldzame casus met eenduidige manifestatie van de bilaterale OWA en RWA op HR CT T-Bone beeldvorming.
2. Casusverslag
Een 30-jarige vrouw werd doorverwezen voor gehoorverlies. Ze presenteerde zich met een al lang bestaand bilateraal gehoorverlies. Bij nader onderzoek vertelde de patiënte dat ze al sinds haar kindertijd aan gehoorverlies lijdt en dat ze regelmatig hoortoestellen gebruikt. Ze had geen noemenswaardige voorgeschiedenis van oorinfecties of oortrauma. Ze ontkende een belangrijke medische, chirurgische of familiegeschiedenis. Klinische beoordeling toont bilateraal normale gehoorgangen, beide zijden trommelvlies waren binnen de normale grenzen.
Hooronderzoek uitgevoerd op onze afdeling toonde een conductief gehoorverlies in beide oren. Botgeleiding (BC) in beide oren bijna normaal met een dip bij 2 KHz frequentie. Luchtgeleiding (AC) en lucht-bot kloof was abnormaal. Er was een grote lucht-bot kloof van 60 dB (AC 88 dB en BC 28 dB) in het rechter oor, terwijl 62 dB (AC 92 dB en BC 30 dB) in het linker oor (figuur 2). Spraakontvangst was 90 dB in het rechter en 85 dB in het linker oor. Tympanometrie en stapediale reflex was binnen de normale grenzen voor beide oren.
(a)(a)
(b)(b)
(a)(a)
(b)
Op basis van de klinische en audiologische beoordeling vermoedden we een pathologie van de middenoor-ossiculaire keten, hoogstwaarschijnlijk otosclerose gezien de chronologische leeftijd van de patiënt. De patiënt onderging beeldvorming met hoge resolutie CT van het slaapbeen (HR CT T-Bone), voornamelijk om otosclerose te bevestigen. CT toonde de volgende bevindingen op zowel het rechter als linker slaapbeen:(a)Afwezigheid van ronde vensters (Figuur 3(a), pijlen) met sclerotisch bot en aangrenzende posterieure mesotympanische dysmorfie met atretische sinus tympani.(b)Afwezigheid van ovale venster (Figuur 3(b), donkere pijlen) met behouden dikke benige plaat zonder een defect in het vestibule. Let op aplastische crura van de stapes aan de rechterkant en relatief goed ontwikkelde stapes aan de linkerkant met uitzondering van de hypoplastische anterior crus (figuur 3 (b), witte pijlen).(c)Tympanic gezichtszenuw anterio-mediale positionering die de site van het ovale venster (figuur 3, pijlen), alsmede het tonen van dehiscentie (figuur 4, pijlen) (d)Schedelbasis dysmorfie met bijna-sagittale oriëntatie van de interne auditieve kanaal (IAC) en kussen halsslagaders (geannoteerd met C in figuren 3 (a) -3 (c)).(e)Geen HR-CT bewijs van zelfs subtiele veranderingen van de ante-fenestrale en of de peri-cochleaire otosclerose.
De patiënte heeft een normale spraakontwikkeling terwijl op dit moment haar spraakontvangstdrempels (SRT) ongeveer 90 dB bedragen, wat wordt geclassificeerd als zeer ernstig gehoorverlies, dit feit verklaart het progressieve karakter van deze aandoening. De patiënte heeft gekozen voor hoortoestellen. Momenteel wordt de patiënte gerehabiliteerd met krachtige hoortoestellen en ze redt zich goed dankzij het goed bewaarde slakkenhuis.
(a)
(b)
(c)
(a)
(b)
(c)
3. Discussie
Wij presenteerden een zeldzaam volwassen geval van bilaterale ovale en ronde vensteratresie die zich klinisch presenteerde als een geval dat suggereerde voor otosclerose. De casus onderstreept het nut van HR CT T-Bone als een cruciaal preoperatief hulpmiddel bij de identificatie van atretische ovale vensters, evenals de zeldzamere co-existente bevinding van ronde venster atresie. Dit geval zal vallen onder klasse 4 congenitale middenooranomalieën.
Een classificatiesysteem werd ontwikkeld door Teunissen en Cremers om de bevindingen te analyseren. Klasse 1 omvat oren met congenitale geïsoleerde stapes ankylosis. Klasse 2 omvat oren met congenitale stapes ankylosis in combinatie met een congenitale afwijking van de ossiculaire keten. Klasse 3 omvat oren met aangeboren afwijkingen van de ossiculaire keten en ten minste een beweeglijke stapes-voetplaat. Klasse 4 omvat oren met aplasie of ernstige dysplasie van het ovale of ronde venster. Dit rechtvaardigt ons om de embryologische basis van ovale en ronde venster atresie te begrijpen.
De embryologische ontwikkeling van de ovale venster is nauw verbonden met de ontwikkeling van de tweede vertakkingsboog structuren in ongeveer de 5e-7e week van de ontwikkeling. De belangrijkste structuur in deze relatie is de nervus facialis. De aangezichtszenuw ontwikkelt zich samen met de lenticulaire processus van de incus en de superstructuur van de stapes vanuit de 2e takboog. Het is echter het contact van de stapes dat zal aanzetten tot de ontwikkeling van de ovale ruit, die is afgeleid van het otische kapsel. Twee theorieën zijn voorgesteld om OWA te verklaren: (a) Falen van fusie van de stapes met het primitieve vestibule, resulterend in de niet-ontwikkeling van het splijtvlak tussen het superieur gelegen laterale halfcirkelvormige kanaal en het inferieure promontoriumkanaal, en dus kan de ovale ruit zich niet vormen. (b) Interpositie van de nervus facialis tussen de stapes blastema en de toekomstige ovale ruit, waardoor de ontwikkeling ervan wordt verhinderd. Beide theorieën wijzen op de consequente anterieure en inferieure positionering van de aangezichtszenuw die in principe de verwachte plaats van de ovale ruit afdekt. Het ronde venster daarentegen wordt niet bedekt door het ossiculaire apparaat en lijkt kaal op de beeldvorming. Tijdens de operatie wordt het gedeeltelijk bedekt door een overhangende rand van het promontorium (“subiculum promontorii”) die moet worden verwijderd voor een betere belichting van het ronde venster. Het venster wordt bedekt door een membraan dat opbolt als er op de stapes wordt getikt, wat indirect wijst op beweeglijke stapes en overeenkomt met de perilymfe beweging van de cochlea. Het ronde venster is afkomstig van het otische kapsel en kan een variabele ontwikkelingsmorfologie hebben, waaronder atresie, wat belangrijk is voor de chirurgie, omdat het ronde venster de voorkeursingang tot het binnenoor is voor de implantatie van het cochleaire implantaat.
Patiënten met OWA presenteren zich meestal op jongere leeftijd (in tegenstelling tot onze casus) met matig tot ernstig conductief gehoorverlies. De differentiële diagnose kan in hoofdzaak worden onderverdeeld in verworven en aangeboren afwijkingen van het middenoor en eventueel afwijkingen van het binnenoor. Terwijl de energie van de geluidsgolf de voetplaat van de gehoorbeentjes bij het ovale venster beweegt, beweegt het membraan van het ronde venster in een tegengestelde fase van de bewegingen van het ovale venster, waardoor de geluidsenergie wordt afgevoerd. Door dit mechanisme kan de onsamendrukbare vloeistof in het slakkenhuis bewegen, waardoor het basilair membraan in beweging komt dat de binnenoorhaarcellen stimuleert, wat de basis van het gehoor vormt. Bij beengeleiding wordt het slakkenhuis, dat vast in het slaapbeen is ingebed, rechtstreeks gestimuleerd. Geïsoleerde obliteratie van het ovale venster leidt tot ongeveer 40 dB conductief gehoorverlies, maar onze patiënt had >60 dB conductief gehoorverlies.
Simultane fixatie van het ronde en het ovale venster leidt tot annulering van hun differentiële bewegingen wat leidt tot een hoge mate van conductief gehoorverlies.
De HR CT T-Bone is de modaliteit bij uitstek om OWA en RWA te diagnosticeren, evenals een onmisbaar preoperatief hulpmiddel. CT zal de afwezigheid tonen van de ovaalvormige of afgeronde niches op axiaal, coronaal of Pöschl aanzicht. In plaats daarvan is er sprake van obliteratie van deze vensters door dikke platen van het otisch kapsel.
Axiale beelden moeten worden beoordeeld op drie (caudo-craniale) niveaus van belang: (a) Ronde venster niveau (figuur 3 (a)): het tonen van het ontbreken van de ronde nis en de aangrenzende luchtzak of grot, alsmede misvormde posterior-mediale wand van het middenoor met name de niet-ontwikkelde mediaal gelegen sinus tympani, (b) Stapes niveau (figuur 3 (b)): De hoefijzervormige stapes is meestal misvormd met inbegrip van afwezigheid van een of beide crura (zoals in ons geval). Aangrenzende incus kan misvormd zijn, (c) Tympanic gezichtszenuw niveau (Figuur 3 (c)): horizontale segment van de nervus facialis is misgepositioneerd om de site van ovale venster nis te dekken en zelfs de misvormde stapes kan worden gehecht aan de nervus facialis. Coronale en Pöschl (schuine coronale) aanzichten hebben het voordeel om zowel ovale als ronde vensters in hetzelfde vlak en op hetzelfde beeld aan te tonen (figuur 1).
In gevallen van normale CT-beeldvorming moeten congenitale stapesfixatie (CSF) en otosclerose worden opgenomen in de differentiële diagnose van de middenooroorooroorzaken van conductief gehoorverlies. CSF kan verward worden met OWA. Patiënten met CSF hebben echter normale stapes op CT, zonder de ontwikkeling van het annulaire ligament dat voetplaat ankylosis veroorzaakt. Graad 1 (ante-fenestrale) otosclerose hebben meestal subtiele bevinding van de ante-fenestrale lucency (Figuur 5) en kan OWA nabootsen zoals onze volwassen patiënt aangezien otosclerose een ziekte van middelbare leeftijd is en bilateraal in de meerderheid van de gevallen. Otosclerose kan zelfs leiden tot obliteratie van de ovale venster mimicking atresia vooral in gevallen van opgestapelde osteo-spongiotische veranderingen.
Beheersopties in dergelijke zeldzame gevallen zijn in wezen beperkt tot hoorapparaten voor revalidatie. Gezien de progressieve aard van de klinische aandoening zal onze patiënte haar hoortoestellen regelmatig moeten aanpassen. Ze is een geschikte kandidaat voor beengeleidingshoortoestellen die werken volgens het principe van directe stimulatie van het slakkenhuis, waarbij de geleidingsbaan wordt omzeild. Chirurgie voor botgeleidende hoortoestellen (botverankerde hoortoestellen BAHA, botbrug-implantaat) kan in dergelijke gevallen worden overwogen. Chirurgische correctie van OWS zelf kan moeilijk zijn, omdat er weinig herkenningspunten zijn voor het voorportaal, en de blootliggende aangezichtszenuw het risico loopt beschadigd te worden. Sterkers et al. beschreven het boren van een fenestra boven de regio van het ovale venster en vervolgens het plaatsen van een zuiger met optimaal resultaat.
Samenvattend, de HR CT T-Bone is een essentieel instrument bij patiënten met bilateraal conductief gehoorverlies. Een ogenschijnlijk normale scan rechtvaardigt een zorgvuldige en kritische multiplanaire evaluatie van de ossiculaire continuïteit en fixatie, aanwezigheid van het ovale en ronde venster, otosclerotische lucencies, en bijbehorende positionering van de tympanische 7e zenuw. Onze casus is een uiterst zeldzame congenitale afwijking van bilaterale ovale en ronde vensteratresie die op de HR CT werd ontmaskerd. Er zijn weinig behandelingsopties en meestal volstaat een optimalisatie van de hoortoestellen.
Toestemming
Patiënt niet beschikbaar voor toestemming. Alle patiëntgerelateerde gegevens zijn geanonimiseerd.
Conflicts of Interest
Wij maken hierbij bekend dat er geen enkele belangenverstrengeling is met betrekking tot dit manuscript.