‘De geschiedenis kan bloed veranderen. En bloed kan de loop van de geschiedenis veranderen’. Hemofilie is hiervan een illustratie, want deze aangeboren erfelijke stollingsstoornis, die aan het begin van de 20e eeuw door koningin Victoria van Engeland en keizerin van Indië werd doorgegeven aan het merendeel van de koninklijke Europese families, had onbetwistbare politieke gevolgen, die leidden tot een van de meest bepalende momenten van de hedendaagse geschiedenis: de bolsjewistische revolutie. Vandaag de dag is geen van de levende nakomelingen van koningin Victoria drager van hemofilie. Hierdoor is het onmogelijk hemofilie te karakteriseren (tekort aan factor VIII of XI) en de oorzakelijke mutatie te identificeren. In 1991 werd een graftombe ontdekt met de stoffelijke resten van de hele familie van tsaar Nicolaas II. Een tweede tombe werd ontdekt in 2007, waardoor Russische en Amerikaanse wetenschappers deze leemte in de medische geschiedenis konden opvullen. Dankzij een wetenschappelijke aanpak waarbij de huidige instrumenten voor genetische experimenten werden gecombineerd met de ontwikkeling van biologische informatietechnologie, konden de onderzoekers elk lichaam identificeren, waardoor zij het waardevolle genetische materiaal van de jonge tsaar Alexis, die door de ziekte was getroffen, konden bemachtigen, waaruit een causale substitutie bleek in de splice acceptor site van exon 4 in het F9-gen. Deze mutatie, die verantwoordelijk is voor hemofilie B, heeft de Europese koninklijke families gedurende de gehele 20e eeuw getraumatiseerd!

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *