Familiair geïsoleerd hypofyse-adenoom (FIPA) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van een niet-kankerachtige tumor in de hypofyse (een hypofyse-adenoom genoemd). De hypofyse, die zich aan de basis van de hersenen bevindt, produceert hormonen die veel belangrijke lichaamsfuncties regelen.
Tumoren die zich in de hypofyse vormen, kunnen te hoge niveaus van een of meer hormonen afgeven, hoewel sommige tumoren geen hormonen produceren (niet-functionerende hypofyse-adenomen). De tumoren die dat wel doen, worden gewoonlijk onderscheiden door de specifieke hormonen die zij produceren. Prolactinomen zijn de meest voorkomende tumoren bij FIPA. Deze tumoren produceren prolactine, een hormoon dat de productie van moedermelk bij vrouwen stimuleert. Zowel vrouwen als mannen kunnen prolactinomen ontwikkelen, hoewel ze bij vrouwen vaker voorkomen. Bij vrouwen kunnen deze tumoren leiden tot veranderingen in de menstruatiecyclus of problemen om zwanger te worden. Sommige getroffen vrouwen kunnen moedermelk produceren, ook al zijn ze niet zwanger of geven ze geen borstvoeding. Bij mannen kunnen prolactinomen erectiestoornissen of verminderde interesse in seks veroorzaken. In zeldzame gevallen produceren aangetaste mannen moedermelk. Grote prolactinomen kunnen op nabijgelegen weefsels drukken, zoals de zenuwen die informatie van de ogen naar de hersenen transporteren (de oogzenuwen
), waardoor problemen met het gezichtsvermogen ontstaan.
Een ander type tumor, somatotropinoom genaamd, komt ook vaak voor bij FIPA. Deze tumoren geven groeihormoon af (ook wel somatotropine genoemd), dat de groei van het lichaam bevordert. Somatotropinomen bij kinderen of adolescenten kunnen leiden tot grotere lichaamslengte (gigantisme), omdat de lange beenderen van hun armen en benen nog aan het groeien zijn. Bij volwassenen is de groei van de lange beenderen gestopt, maar de tumoren kunnen overgroei van handen, voeten en gezicht (acromegalie) en andere weefsels veroorzaken.
Minder voorkomende tumortypen bij FIPA zijn somatolactotropinomen, niet-functionerende hypofyse-adenomen, adrenocorticotroop hormoon afscheidende tumoren (die een aandoening veroorzaken die bekend staat als de ziekte van Cushing), thyrotropinomen, en gonadotropinomen. In een familie met de aandoening kunnen getroffen leden hetzelfde type tumor (homogene FIPA) of verschillende typen (heterogene FIPA) ontwikkelen.
Bij FIPA treden hypofysetumoren meestal op jongere leeftijd op dan sporadische hypofysetumoren, die niet erfelijk zijn. Over het algemeen zijn FIPA-tumoren ook groter dan sporadische hypofysetumoren. Vaak hebben mensen met FIPA macroadenomen, dat zijn tumoren groter dan 10 millimeter.
Familiaire hypofyse-adenomen kunnen als een van de vele kenmerken voorkomen bij andere erfelijke aandoeningen, zoals multipele endocriene neoplasie type 1 en Carney-complex; bij FIPA worden de hypofyse-adenomen echter als geïsoleerd beschreven, omdat alleen de hypofyse is aangetast.