Wat is Fanconi anemie bij kinderen?

Fanconi anemie is een bloedafwijking. Bij deze aandoening maakt het beenmerg niet genoeg bloedcellen aan. Of het maakt defecte bloedcellen aan.

Botmerg is het sponsachtige materiaal in de botten. Het maakt witte en rode bloedcellen aan, en bloedplaatjes.

  • Rode bloedcellen vervoeren zuurstof door het lichaam.

  • Witte bloedcellen helpen infecties te bestrijden.

  • Plaatjes helpen bij de bloedstolling.

Al deze cellen sterven na een bepaalde tijd af. Ze moeten voortdurend worden vervangen. Ze moeten voortdurend worden vervangen.

Fanconi anemie is een zeer zeldzame genetische aandoening. Dat betekent dat het in families voorkomt. Het wordt doorgegeven van ouders op kinderen. De aandoening kan het hele lichaam van uw kind aantasten. Het kan lichamelijke problemen, uitval van het beenmerg en orgaanafwijkingen veroorzaken. Het verhoogt ook de kans op het krijgen van sommige vormen van kanker, vooral van het bloed (leukemie).

Wat veroorzaakt Fanconi anemie bij een kind?

Defecten in ten minste 15 genen zijn in verband gebracht met de ziekte.

Welke kinderen lopen risico op Fanconi anemie?

Mensen die een hoger risico op Fanconi anemie hebben zijn onder andere:

  • Ashkenazi of Oost-Europese Joden

  • Afrikaners of zwarte Zuid-Afrikanen

  • Romanen uit Spanje

Wat zijn de verschijnselen van Fanconi anemie bij een kind?

De symptomen van uw kind kunnen zijn:

  • Verschijnselen die verband houden met het beenmerg.Deze kunnen zijn: vermoeidheid of moeheid, frequente infecties en bloedingsproblemen.

  • Physische afwijkingen.Deze kunnen betrekking hebben op de huid, de botten, de nieren, het maagdarmstelsel, de hersenen, het ruggenmerg, de ogen, de oren en het voortplantingsstelsel.

Als zuigeling kan uw kind vele verschijnselen vertonen, waaronder:

  • Onregelmatige huidskleuring

  • Korter dan normaal

  • Andoenlijke duimen of onderarmen

  • Verhoogd vocht in de hersenen (hydrocefalie)

  • Verhoogd vocht in de hersenen

  • Een klein hoofd

  • Normaal gevormde ogen of oren

  • Nierproblemen

  • Hartproblemen die bij de geboorte aanwezig zijn (aangeboren hartafwijkingen)

Hoe wordt de diagnose Fanconi anemie bij een kind gesteld?

Het stellen van de diagnose Fanconi anemie is moeilijk. Er is geen specifieke test voor. En, de tekenen kunnen ook bij andere aandoeningen worden gevonden. Er wordt meer onderzoek gedaan bij baby’s met lichamelijke tekenen (bijvoorbeeld abnormaal ontwikkelde duimen). Maar ongeveer 1 op de 4 baby’s heeft geen lichamelijke tekenen. Er kunnen meer tests worden gedaan bij een kind met andere gezondheidsproblemen. De zorgverlener van uw kind zal u doorverwijzen naar een bloed specialist genaamd een hematoloog, of een geneticus. Deze deskundigen hebben ervaring met het diagnosticeren van Fanconi anemie. Een diagnose omvat:

  • Medische voorgeschiedenis, waaronder eerdere gezondheidsproblemen en vooruitgang in groei en ontwikkeling

  • Lichamelijk onderzoek

  • Familiegeschiedenis, waaronder anderen met symptomen van Fanconi anemie en of de familie al dan niet deel uitmaakt van 1 van de hoogrisicogroepen

Je kind kan tests ondergaan zoals:

  • Hemoglobine en hematocriet. Dit is een bloedonderzoek waarbij de hoeveelheid hemoglobine (het deel van de rode bloedcellen dat zuurstof transporteert) en rode bloedcellen in het bloed wordt gemeten.

  • Volledig bloedbeeld (CBC). Bij een volledig bloedbeeld worden de rode en witte bloedcellen, de bloedstollingscellen (trombocyten) en soms de jonge rode bloedcellen (reticulocyten) gecontroleerd. Het omvat hemoglobine en hematocriet en meer details over de rode bloedcellen.

  • Perifere uitstrijkjes. Een klein bloedmonster wordt onder een microscoop onderzocht. De bloedcellen worden gecontroleerd om te zien of ze er normaal uitzien of niet.

  • Bloedonderzoek van genen en chromosomen. Er worden bloedmonsters afgenomen en gecontroleerd op abnormale genen en chromosomen. Dit is een test die een chromosoombreuktest wordt genoemd.

  • Botmergonderzoek. Er worden monsters van het beenmerg genomen en gecontroleerd op verlaagde en abnormale bloedcellen.

Hoe wordt Fanconi anemie bij een kind behandeld?

Voor de behandeling van Fanconi anemie kunnen veel verschillende medische specialisten nodig zijn. Uw kind zal worden behandeld op basis van zijn of haar tekenen en symptomen. Stamceltransplantaties bieden de enige genezing voor Fanconi anemie. De behandeling kan ook bestaan uit:

  • Bloedtransfusies. Dit wordt gedaan bij een laag bloedbeeld.

  • Medicijnen. Dit wordt gedaan bij een laag bloedbeeld, infecties en andere problemen.

  • Chirurgie.Dit kan bijvoorbeeld worden gedaan om misvormde botten te corrigeren.

Wat zijn mogelijke complicaties van Fanconi anemie bij een kind?

Fanconi anemie kan leiden tot:

  • vertraagde groei of ontwikkeling

  • bepaalde vormen van kanker, zoals leukemie, hoofd-halskanker en kankers van het vrouwelijke voortplantingssysteem

  • Problemen om zwanger te worden (vrouwelijke en mannelijke onvruchtbaarheid)

  • Hoorverlies

  • Anemieën, laag aantal rode bloedcellen

  • Infecties

  • Bloedingsproblemen

  • Gastro-intestinaal systeem en voedings problemen

  • Bloedsuiker (glucose) en insulineproblemen

  • Dood

Hoe kan ik mijn kind helpen te leven met Fanconi anemie?

Uw kind zal zeer nauwlettend in de gaten worden gehouden. Hij of zij krijgt:

  • Vaak lichamelijk onderzoek en laboratorium- en andere diagnostische tests

  • Vaker screenen op kanker

  • Genetische counseling, voor u, uw kind en andere broers en zussen. Dit is zeer belangrijk vóór elke zwangerschap.

  • Speciale voorzorgsmaatregelen bij geneesmiddelen en diagnostische tests of behandelingen met röntgenstraling of straling

Fanconi anemie is een levenslange ziekte die levensbedreigend kan zijn. Werk samen met de zorgverlener van uw kind om een behandelplan voor uw kind op te stellen dat hem of haar kan helpen een zo normaal mogelijk leven te leiden. Om dit te doen:

  • Werk nauw samen met de school van uw kind, zodat hij of zij krijgt wat nodig is. Uw kind kan in aanmerking komen voor speciale programma’s op grond van Sectie 504 van de Rehabilitation Act van 1973.

  • U en uw gezin kunnen advies krijgen of deelnemen aan steungroepen. Dit kan u helpen om te gaan met een levensbedreigende ziekte.

  • Denk aan samenwerking met een maatschappelijk werker om ondersteuning te krijgen, waaronder financiële steun.

  • Bedenk dat u ook aandacht moet besteden aan andere kinderen in het gezin.

Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?

U kent uw kind beter dan wie ook. Als u twijfelt of als u vragen of zorgen hebt, neem dan contact op met de zorgverlener van uw kind.

Ook moet u nauw samenwerken met de zorgverlener van uw kind om te weten wat u moet melden. Dit hangt af van de leeftijd van uw kind, de behandeling en andere factoren. De arts zal u bijvoorbeeld vertellen waar u op moet letten als uw kind een stamceltransplantatie heeft ondergaan. Of als uw kind een bepaald medicijn gebruikt, zal de arts u vertellen welke bijwerkingen kunnen optreden.

Kernpunten over Fanconi anemie bij kinderen

  • Fanconi anemie is een zeer zeldzame genetische aandoening.

  • Een kind met deze aandoening kan lichamelijke afwijkingen, beenmergfalen, orgaanafwijkingen en een grotere kans op het ontwikkelen van sommige vormen van kanker hebben.

  • Voor de behandeling kunnen veel verschillende medische specialisten nodig zijn.

  • Stemceltransplantaties bieden de enige genezing voor Fanconi anemie.

  • Nauwgezette controle, frequente onderzoeken, waaronder kankerscreenings, en genetische counseling zijn belangrijke onderdelen van de zorg.

Volgende stappen

Tips om u te helpen het meeste uit een bezoek aan de zorgverlener van uw kind te halen:

  • Weet wat de reden voor het bezoek is en wat u wilt dat er gebeurt.

  • Voor het bezoek kunt u vragen opschrijven die u beantwoord wilt zien.

  • Tijdens het bezoek kunt u de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe medicijnen, behandelingen of tests opschrijven. Noteer ook eventuele nieuwe instructies die de arts u geeft voor uw kind.

  • Weet waarom een nieuw medicijn of een nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe deze uw kind zal helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.

  • Vraag of de aandoening van uw kind ook op andere manieren kan worden behandeld.

  • Weet waarom een test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten kunnen betekenen.

  • Weten wat u kunt verwachten als uw kind de medicijnen niet inneemt of de test of procedure niet ondergaat.

  • Als uw kind een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, het tijdstip en het doel van dat bezoek.

  • Weten hoe u na kantooruren contact kunt opnemen met de arts van uw kind. Dit is belangrijk als uw kind ziek wordt en u vragen hebt of advies wilt.

By: adminPosted on

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *