Veelgestelde vragen
Wat is de definitie van dwerggroei?
Wat zijn de meest voorkomende vormen van dwerggroei?
Wat is een dwerg?
Wat is de medische prognose van een persoon met een klein gestalte?
Wordt dwerggroei beschouwd als een handicap?
Zijn mensen met dwerggroei in staat aan atletische activiteiten deel te nemen?
Ik heb gehoord dat auto-airbags gevaarlijk kunnen zijn voor mensen met een kleine gestalte. Moet ik de airbag in mijn auto laten uitschakelen?
Kunnen mensen van gemiddelde lengte ouders worden van kinderen met dwerggroei?
Kunnen stellen met een korte gestalte ouders worden? Van kinderen met dwerggroei? Van kinderen met een gemiddelde lengte?
Is het gen voor achondroplasie ontdekt?
Wat is het standpunt van de LPA over de implicaties van deze ontdekkingen in de genetica?
Wij zijn ouders van een pasgeboren kind bij wie achondroplasie is vastgesteld, en onze kinderarts weet er niets van. Wat moeten we doen?
We hebben gehoord dat heel jonge achondroplastische kinderen allerlei complicaties kunnen krijgen. Waar moeten we op letten?
Mijn dwergkind wordt binnenkort geopereerd. Welke speciale overwegingen met betrekking tot anesthesie moeten in acht worden genomen?
Heeft Little People of America speciale informatie voor ouders?
We hebben gehoord over een operatie om de benen en armen van een achondroplastische dwerg te verlengen, waardoor hij/zij even lang kan worden als zijn/haar leeftijdgenootjes. Moeten we dit overwegen?
Is het mogelijk om kinderen met dwerggroei te adopteren?
Q: Wat is de definitie van dwerggroei?
A: Little People of America (LPA) definieert dwerggroei als een medische of genetische aandoening die meestal resulteert in een volwassen lengte van 4’10” of korter, zowel bij mannen als bij vrouwen, hoewel in sommige gevallen een persoon met een dwerggroei aandoening iets langer kan zijn dan dat.De gemiddelde lengte van een volwassene met dwerggroei is 4’0, maar typische hoogtes variëren van 2’8 tot 4’8.
terug naar boven
Q. Wat zijn de meest voorkomende vormen van dwerggroei?
A: De meest voorkomende oorzaak van een kleine gestalte is achondroplasie, een genetische aandoening die leidt tot onevenredig korte armen en benen. De gemiddelde lengte van volwassenen met achondroplasie is 4’0″. Andere relatief veel voorkomende genetische aandoeningen die resulteren in onevenredig korte gestalte zijn spondyloepiphyseale dysplasie congenita (SEDc), diastrofische dysplasie, pseudoachondroplasie, hypochondroplasie, en osteogenesis imperfecta (OI). Zoals de naam al doet vermoeden, zijn pseudoachondroplasie en hypochondroplasie aandoeningen die verward worden met achondroplasie; diastrofische dysplasie is dat soms ook. OI wordt gekenmerkt door fragiele botten die gemakkelijk breken.
Volgens informatie verzameld door het Greenberg Center van Johns Hopkins Medical Center en door wijlen Lee Kitchens, een voormalig voorzitter van LPA, is de frequentie van voorkomen van de meest voorkomende vormen van dwergisme als volgt:
1. Achondroplasie (één per 26.000 tot 40.000 geboorten)
2. SEDc (één per 95.000 geboorten
3. Diastrofische dysplasie (één op 110.000 geboorten)
Proportionele dwerggroei – een korte gestalte waarbij de armen, benen, romp en hoofd in dezelfde verhouding tot elkaar staan als bij een persoon van gemiddelde lengte – is vaak het gevolg van een hormonaal tekort en kan medisch worden behandeld, waardoor de lengte gemiddeld of bijna gemiddeld wordt. Voor mensen met een onevenredig kleine gestalte bestaan dergelijke behandelingen niet.
Hoewel achondroplasie misschien 70 procent van alle gevallen van dwerggroei uitmaakt, zijn er ongeveer 400 gediagnosticeerde typen, en er zijn mensen met dwerggroei die nooit een definitieve diagnose krijgen en/of een aandoening hebben die uniek is voor henzelf of hun familie.
terug naar boven
Q: Wat is een dwerg?
A: In sommige kringen is een dwerg de term die wordt gebruikt voor een evenredige dwerg. De term is echter in ongenade gevallen en wordt door de meeste mensen met een kleine gestalte als beledigend beschouwd. De term dateert uit 1865, het hoogtepunt van het “freak show” tijdperk, en werd over het algemeen alleen toegepast op personen met een korte gestalte die werden tentoongesteld voor publiek vermaak, wat de reden is waarom het vandaag de dag als zo onaanvaardbaar wordt beschouwd.
Zulke termen als dwerg, klein persoon, LP, en persoon van korte gestalte zijn allemaal aanvaardbaar, maar de meeste mensen worden liever aangeduid met hun naam dan met een etiket.
terug naar boven
Q: Wat is de medische prognose van een persoon met een kleine gestalte?
A: Dat varieert van aandoening tot aandoening, en met de ernst van die aandoening bij elk individu. De meeste mensen met een LP hebben echter een normale intelligentie, een normale levensduur en een redelijk goede gezondheid. Velen zullen operaties of andere medische ingrepen nodig hebben om complicaties aan te pakken en de mobiliteit te maximaliseren.
Orthopedische complicaties zijn niet ongebruikelijk bij mensen met disproportionele dwerggroei, zoals achondroplasie en diastrofische dysplasie, en soms is een operatie nodig. Een veel voorkomend probleem, vooral bij volwassenen, is stenose van de wervelkolom – een aandoening waarbij de opening in de wervelkolom te klein is om het ruggenmerg te herbergen. Mensen met deze aandoening lijden aan gevoelloosheid en/of pijn. Het kan worden behandeld met een operatie die laminectomie wordt genoemd.
terug naar boven
Q: Wordt dwerggroei beschouwd als een handicap?
A: Binnen de dwerggemeenschap lopen de meningen uiteen over het al dan niet van toepassing zijn van deze term op ons. Zeker is dat veel mensen met een korte gestalte als gehandicapt kunnen worden beschouwd als gevolg van aandoeningen, voornamelijk orthopedische, die verband houden met hun dwerggroei. Bovendien bestaan er zelfs voor gezonde LP’s toegangsproblemen en -problemen. Denk bijvoorbeeld aan het simpele feit dat de meeste achondroplastische volwassenen een geldautomaat niet kunnen bereiken. LPA werkt eraan om veel voorkomende activiteiten gemakkelijk bereikbaar te maken voor mensen met dwerggroei – inclusief benzinepompen, telefooncellen en geldautomaten. Dwerggroei is een erkende aandoening onder de Wet voor Amerikanen met een Handicap. Informatie over de ADA is ook rechtstreeks verkrijgbaar bij het Amerikaanse Ministerie van Justitie, dat de wet beheert.
terug naar boven
Q: Kunnen mensen met dwerggroei deelnemen aan atletische activiteiten?
A:Ja, binnen de grenzen van hun individuele medische diagnoses. Zwemmen en fietsen worden bijvoorbeeld vaak aanbevolen voor mensen met een skeletdysplasie, omdat deze activiteiten de druk op de ruggengraat minimaliseren. Lange afstand hardlopen en contactsporten kunnen schadelijk zijn vanwege de mogelijke significante druk of impact op de wervelkolom.
De Dwarf Athletic Association of America (DAAA) organiseert wedstrijden op de jaarlijkse conventie van de Little People of America.
terug naar boven
Q: Ik heb gehoord dat auto-airbags gevaarlijk kunnen zijn voor mensen met een kleine gestalte. Moet ik de airbag in mijn auto laten uitschakelen?
A: U kunt zo’n stap zeker overwegen. U kunt meer informatie vinden op de airbag-informatie-site van de National Highway Transportation Safety Administration.
terug naar boven
Q:Kunnen mensen van gemiddelde lengte ouders worden van kinderen met dwerggroei?
A: Ja, meer dan 80% van de kinderen met dwerggroei heeft ouders en broers en zussen van gemiddelde lengte. De LPA maakt zich grote zorgen dat naarmate het steeds gebruikelijker wordt om genetische aandoeningen in de baarmoeder te diagnosticeren, waaronder dwerggroei, toekomstige ouders het moeilijk zullen vinden om de gegevens te verkrijgen die zij nodig hebben om een weloverwogen beslissing te nemen over het al dan niet voortzetten van de zwangerschap. Genetische tests brengen angstaanjagende implicaties met zich mee voor een hele reeks kwesties, waaronder het recht van een persoon om medische en andere vormen van verzekering af te sluiten. LPA is er sterk van overtuigd dat aanstaande ouders die bekend raken met het volledige, productieve leven dat kleine mensen leiden, waarschijnlijk niet voor afbreking zullen kiezen.
terug naar boven
Q: Kunnen paren met een korte gestalte ouders worden? Van kinderen met dwerggroei? Van kinderen van gemiddelde grootte?
A: Ja. De kans varieert met de diagnose, maar een persoon met achondroplasie heeft één dwerggen en één “gemiddelde grootte” gen. Als beide ouders achondroplasie hebben, is er een kans van 25 procent dat hun kind het niet-dwerggroei gen van beide ouders erft en dus gemiddeld groot is. Er is een kans van 50 procent dat het kind één dwerggen en één niet-dwerggen erft en dus achondroplasie heeft, net als haar of zijn ouders. En er is een kans van 25 procent dat het kind beide dwerggen erft, een aandoening die bekend staat als een dubbel-dominant syndroom, en die steevast eindigt met de dood bij de geboorte of kort daarna.
terug naar boven
Q: Is het gen voor achondroplasie ontdekt?
A: Het gen voor achondroplasie werd in 1994 voor het eerst gelokaliseerd en geïdentificeerd door een team van wetenschappers van de Universiteit van Californië in Irvine. De hoofdwetenschapper, wijlen Dr. John Wasmuth, drong erop aan om screening op achondroplasie in de baarmoeder te verbieden, behalve om het dubbel-dominante syndroom bij achondroplastische paren op te sporen.
terug naar boven
Q: Wat is het standpunt van LPA over de implicaties van deze ontdekkingen in de genetica?
A: Het volgende is LPA’s “Position Statement on Genetic Discoveries in Dwarfism”:
De gemeenschap van mensen met een korte gestalte en de samenleving in het algemeen zijn zich steeds meer bewust geworden van eugenetische bewegingen (pogingen om menselijke kwaliteiten te verbeteren door selectie van bepaalde eigenschappen) in de medische geschiedenis in de V.S. en in het buitenland en de traditionele wens van ouders om perfecte, gezonde kinderen te krijgen. Samen met andere personen die aan genetische afwijkingen lijden, maken wij ons niet alleen zorgen over de wijze waarop in onze gezondheidsbehoeften zal worden voorzien in het kader van drastisch veranderende gezondheidszorgsystemen, maar ook over de wijze waarop het gebruik van genetische technologieën onze levenskwaliteit zal beïnvloeden, zowel in medisch als in sociaal opzicht. Wat zal het effect zijn van de identificatie van de genen die dwerggroei veroorzaken, niet alleen op ons persoonlijk leven en onze behoeften, maar ook op hoe de maatschappij ons als individu ziet?
Het gen voor achondroplasie, de meest voorkomende vorm van dwerggroei, werd in 1994 ontdekt. Achondroplasie wordt veroorzaakt door een genmutatie die in 98% van de gevallen hetzelfde is. De mutatie, die de groei beïnvloedt, vooral van de lange beenderen, treedt vroeg in de foetale ontwikkeling op bij één op de twintigduizend geboorten. Sinds de ontdekking van het achondroplasie-gen zijn er genen voor vele andere vormen van dwerggroei gevonden en geïdentificeerd, waaronder die voor spondyloepiphyseale dysplasie, diastrofische dwerggroei en pseudoachondroplasie. Deze ontdekkingen gingen veel sneller dan de leden van Little People of America (LPA) of de medische gemeenschap hadden verwacht. Plotseling en onverwacht kwam LPA midden in het medische, sociale en ethische debat te staan rond de dappere nieuwe wereld van genetische technologie. Op dat moment waren de formele discussies en het onderwijs over genetische kwesties binnen de LPA nog niet begonnen. De meesten van ons hadden, net als het grootste deel van de samenleving, beperkte kennis van het Menselijk Genoom Project en de sociale en ethische implicaties die verbonden waren aan de mogelijke toepassingen van genetische technologie. Enerzijds kan de doorbraak worden gebruikt om achondroplastische paren te helpen bij de identificatie van een foetus met “dubbel dominante” of homozygote achondroplasie, een fatale aandoening die bij 25% van de geboorten van die paren voorkomt. Het is ook mogelijk dat de tests voor genen die een korte gestalte veroorzaken deel gaan uitmaken van de steeds routinematigere en controversiëlere genetische screening die aan alle aanstaande moeders wordt gegeven.
De discussie van de LPA over deze mogelijkheden bracht een sterke emotionele reactie teweeg. Sommige leden waren opgewonden over de ontwikkelingen die leidden tot het begrijpen van de oorzaak van hun aandoeningen, samen met de mogelijkheid om niet een zwangerschap te hoeven doorstaan die resulteerde in de dood van het kind. Anderen reageerden met de vrees dat de kennis uit dergelijke genetische tests zal worden gebruikt om getroffen zwangerschappen af te breken en daardoor de kans op leven te ontnemen aan kinderen zoals wijzelf en onze kinderen. De rode draad door de discussies was dat wij als mensen met een korte gestalte productieve leden van de samenleving zijn die de wereld moeten informeren dat, hoewel we met uitdagingen te maken hebben, de meeste daarvan omgevingsgebonden zijn (net als bij mensen met andere handicaps), en dat we de kans waarderen om een uniek perspectief bij te dragen aan de diversiteit van onze samenleving.
LPA is haar publieke voorlichtingscampagne aan het revitaliseren, zodat mensen van elke omvang, inclusief potentiële ouders en professionals in de gezondheidszorg, goed geïnformeerd zullen zijn over de realiteit van het leven met een korte gestalte. LPA bestaat uit meer dan vijfduizend individuen met meer dan honderd vormen van dwerggroei, hun families, een medische adviesraad, en andere vrienden en professionals. Wij zijn leraren, kunstenaars, advocaten, artsen, accountants, lassers, loodgieters, ingenieurs en acteurs. We vertegenwoordigen elke nationaliteit, etnische groep, religie en seksuele geaardheid. Velen van ons hebben ook een secundaire handicap. We zijn alleenstaand en getrouwd, hebben gezinnen met echtgenoten, ouders en kinderen van gemiddelde grootte en dwerggroei, biologisch en geadopteerd. Voor LPA leden is er een gemeenschappelijk gevoel van zelfacceptatie, trots, gemeenschap en cultuur. Sinds 1957 heeft LPA peer support, sociale en educatieve mogelijkheden geboden aan duizenden individuen met dwerggroei en hun families. Wij hebben de maatschappij en de medische gemeenschap voorgelicht over de waarheden van het leven met een kleine gestalte en hebben gewerkt aan het ontkrachten van veel voorkomende mythen. Met de ontdekking van verschillende genen en mutaties die dwerggroei veroorzaken, zijn onze educatieve en advocacy inspanningen steeds belangrijker geworden, in het licht van een snel veranderende genetische grens.
terug naar boven
Q: Wij zijn ouders van een pasgeboren kind dat gediagnosticeerd is met achondroplasie, en onze kinderarts weet hier niets van. Wat moeten we doen?
A: Zorg ervoor dat de kinderarts een exemplaar krijgt van de Health Supervision for Children with Achondroplasia, een artikel van het Committee on Genetics van de American Academy of Pediatrics, dat oorspronkelijk in 1995 werd gepubliceerd en in 2005 werd bijgewerkt. Het is een uitstekend overzicht van de zaken die komen kijken bij de behandeling van een kind met achondroplasie.
terug naar boven
Q: We hebben gehoord dat zeer jonge achondroplastische kinderen te maken kunnen krijgen met een verscheidenheid aan complicaties. Waar moeten we op letten?
A: Er zijn drie complicaties die soms ingrijpen vereisen bij achondroplastische zuigelingen en peuters. Naar alle waarschijnlijkheid zal uw kind geen van deze problemen krijgen, maar hij of zij moet er wel op gecontroleerd worden.
Compressie van de hersenstam als gevolg van een te kleine schedelbasis (foramen magnum) waar het ruggenmerg in past. Symptomen zijn onder meer centrale apneu (een aandoening waardoor iemand vaak stopt met ademen terwijl hij slaapt) en een algemeen gebrek aan gedijen. Deze aandoening wordt chirurgisch behandeld en kinderen die deze operatie hebben ondergaan, hebben de neiging het zeer goed te doen
Hydrocephalus, de technische term voor overtollig vocht in de hersenen, dat ontstaat doordat de afvoeropeningen in de schedel niet groot genoeg zijn. Veel mensen met achondroplasie hebben een zekere mate van hydrocefalie, die over het algemeen geen kwaad kan. Bovendien hebben alle mensen met achondroplasie een iets vergroot hoofd, waardoor het soms lijkt alsof er een probleem is terwijl dat er niet is. Niettemin kan hydrocefalie soms een probleem vormen, in welk geval een shunt chirurgisch kan worden geïmplanteerd om het overtollige vocht af te voeren.
Obstructieve slaapapneu (OSA) ontstaat doordat de luchtwegen van een zuigeling of heel jong kind te klein of onjuist gevormd zijn. Het kind stopt met ademen en wordt ’s nachts vaak wakker (helaas zijn deze momenten van waakzaamheid, zoals meestal het geval is bij apneu, vluchtig en worden ze vaak niet opgemerkt door de ouders), zweet, snurkt en gedraagt zich niet goed. Afhankelijk van de ernst van het probleem kan een arts adviseren te wachten tot het kind het probleem ontgroeid is, het zuurstofgehalte van het kind te controleren en/of behandelingen te proberen zoals extra zuurstof en/of CPAP (of BiPAP), een behandelingsapparaat dat druk op de longen uitoefent. In zeer zeldzame gevallen kan een tracheostomie (een opening in de keel) nodig zijn om de kleine bovenste luchtwegen te omzeilen totdat die luchtwegen de kans hebben om te groeien. Kinderen die na hun derde jaar nog steeds OSA hebben of bij wie OSA wordt vastgesteld, kunnen worden behandeld door de amandelen en de adenoïden te verwijderen (waardoor de luchtwegen verder opengaan).
Alle kinderen met achondroplasie moeten in het eerste levensjaar screeningstests op deze complicaties ondergaan: beeldvorming (CT of MRI) van het hoofd, inclusief de schedelbasis, en een slaaponderzoek.
Deze problemen, maar ook andere, worden in meer detail besproken in “Gezondheidstoezicht voor kinderen met achondroplasie.”
terug naar boven
Vraag: Mijn dwergkind wordt binnenkort geopereerd. Wat zijn de speciale overwegingen met betrekking tot anesthesie?
A: In het algemeen moet de anesthesist erop letten dat hij de nek van uw kind niet zo ver uitrekt als bij een niet-dwergen kind. De dosering moet worden gebaseerd op het gewicht van uw kind en niet op de leeftijd.
Vergewis u ervan dat de artsen van uw kind het artikel Dwarfs: Pathophysiology and Anesthetic Implications,” door Berkowitz, Raja, Bender, and Kopits, in het oktober 1990 nummer van het medische tijdschrift Anesthesiology (Volume 73, Nummer 4, pagina’s 739-759). (Opmerking: De volledige tekst van dit artikel is beschikbaar in de LPA Online Bibliotheek en het LPA Medical Resource Center)
terug naar boven
Q:Heeft Little People of America speciale bronnen voor ouders?
A: Ja. Bekijk onze pagina voor ouders en leerkrachten.
terug naar boven
V: We hebben gehoord over een operatie om de benen en armen van een achondroplastische dwerg te verlengen, waardoor hij net zo lang wordt als zijn leeftijdsgenootjes. Moeten we dit overwegen?
A: De meeste leden van de dwergengemeenschap zijn van mening dat geen enkel kind een operatie zou moeten ondergaan, tenzij het voor een behandelbare medische conditie is die zijn of haar gezondheid zal verbeteren. Een operatie voor het verlengen van de ledematen daarentegen heeft geen betrekking op een medische aandoening, hoewel er zeker dwergen zijn die deze ingreep hebben ondergaan en tevreden zijn met het resultaat.
Bronnen over verlengde ledematen, waaronder de beoordeling van de Medische Adviesraad van de LPA en een persoonlijk essay van een vrouw die de operatie met succes onderging, zijn beschikbaar in de LPA Online Bibliotheek.
terug naar boven
Q: Is het mogelijk om kinderen met dwerggroei te adopteren?
A: Ja. Zowel in de Verenigde Staten als in het buitenland zijn er kinderen beschikbaar voor adoptie. Er zijn echter geen sluiproutes. Het adopteren van een dwergkind is net zo’n uitdagend en moeilijk proces als het adopteren van een kind met een gemiddelde lengte. Ga voor meer informatie naar de pagina over adoptie.