De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het GLA-gen. Het GLA-gen geeft instructies voor de bouw van het enzym alfa-galactosidase A, dat een vetmolecuul genaamd globotriaosylceramide (Gb3) afbreekt. Patiënten met de ziekte van Fabry maken niet genoeg functionele alfa-galactosidase A. Als gevolg daarvan kan Gb3 niet worden afgebroken en hoopt het zich op in verschillende weefsels, waardoor schade ontstaat.

Er is momenteel geen genezing voor de ziekte van Fabry. Wel zijn er goedgekeurde geneesmiddelen die de activiteit van het enzym alfa-galactosidase A herstellen, orgaanschade voorkomen en de levenskwaliteit van de patiënt verbeteren.

Fabrazyme

Fabrazyme (agalsidase beta), ontwikkeld door Sanofi Genzyme, is de eerste behandeling die specifiek voor de ziekte van Fabry is ontwikkeld. Het werd in 2003 door de Amerikaanse Food and Drug Administration goedgekeurd. In de Europese Unie is het gebruik van Fabrazyme voor de behandeling van de ziekte van Fabry toegestaan door het Europees Geneesmiddelenbureau.

Fabrazyme bevat agalsidase beta, een alfa-galactosidase A-enzym dat in het laboratorium wordt gemaakt. Het is identiek aan het natuurlijk voorkomende alfa-galactosidase-A-enzym en helpt Fabry-patiënten Gb3 af te breken.

Galafold

Galafold (migalastat) is een ander geneesmiddel dat kan worden gebruikt voor de behandeling van sommige mensen met de ziekte van Fabry. Het is ontwikkeld door Amicus Therapeutics en in augustus 2018 goedgekeurd onder het versnelde goedkeuringsprogramma van de FDA. Het versnelde goedkeuringspad is voor medicijnen die een onvervulde medische behoefte vullen en die hebben aangetoond dat ze waarschijnlijk klinische voordelen hebben voor patiënten, maar verdere studies vereisen om het potentieel ervan te verifiëren.

Het kreeg ook een prioriteitsbeoordeling en een aanwijzing als weesgeneesmiddel. Het EMA heeft Galafold in 2016 toegelaten voor gebruik in de Europese Unie.

Galafold fungeert als een chaperon dat zich bindt aan het defecte alfa-galactosidase A-enzym en helpt het in de normale conformatie te vouwen, waardoor het functioneel wordt.

Er zijn verschillende mutaties in het GLA-gen die kunnen leiden tot de productie van een verkeerd gevouwen en niet-functioneel alfa-galactosidase A-enzym. Galafold bindt alleen aan specifieke mutantvormen van het alfa-galactosidase-A-enzym, zogenaamde amenable mutaties, en is daarom niet bij alle Fabry-patiënten werkzaam. Van de 850 bekende GLA-mutaties die de ziekte van Fabry veroorzaken, zijn er 269 als amenable gecategoriseerd.

***

Fabry Disease News is uitsluitend een nieuws- en informatiewebsite over de ziekte. Het geeft geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd advies aan uw arts of een andere gekwalificeerde gezondheidswerker als u vragen hebt over een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies en wacht ook nooit met het inwinnen ervan vanwege iets dat u op deze website hebt gelezen.