Als de twee RB1-mutaties worden gevonden die waarschijnlijk tot de vorming van de retinoblastoomtumor hebben geleid, wordt een apart bloedmonster van de persoon gecontroleerd op de aanwezigheid van een van deze mutaties.

Het vinden van een RB1-mutatie in het bloed ondersteunt de diagnose erfelijk retinoblastoom.

De afwezigheid van een RB1-mutatie in het bloed betekent meestal dat het kind sporadisch retinoblastoom heeft.

Testen als oogtumorweefsel niet beschikbaar is

• RB1 genetische testen kunnen worden uitgevoerd op een bloedmonster van een kind met retinoblastoom, zelfs als er geen oogtumor beschikbaar is; het is echter soms moeilijker om de testresultaten te interpreteren.
• Als een ziekte-geassocieerde RB1-mutatie wordt gevonden, heeft de patiënt erfelijk retinoblastoom.
• Als geen RB1-mutatie wordt gevonden, sluit dit erfelijk retinoblastoom niet uit. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat er wel een amutatie aanwezig is, maar dat deze niet is gevonden vanwege beperkingen bij het testproces. Daarom kan het bloed het beste worden getest nadat de retinoblastoom-veroorzakende RB1-mutaties voor het eerst in de tumor zijn gevonden.

RB1 genetische testresultaten kunnen belangrijke informatie opleveren voor andere familieleden. Wanneer een specifieke RB1-mutatie wordt gevonden, kunnen andere familieleden worden getest om te zien of zij dezelfde mutatie dragen.

Prenataal onderzoek

Voeders kunnen prenataal onderzoek ondergaan om uit te zoeken of een zwangerschap wordt beïnvloed door een bekende RB1-mutatie in de familie.

Het onderzoek kan plaatsvinden voordat de zwangerschap plaatsvindt of nadat een embryo is gevormd. Degenen die prenatale testen overwegen moeten werken met een genetisch consulent om de voor-en nadelen van de tests te bekijken. De genetisch consulent zal ook helpen de ouders te overwegen hoe ze de resultaten van de testen willen verwerken.

Testen die plaatsvinden voor de zwangerschap – Testen die plaatsvinden voor de zwangerschap wordt genoemd preimplantatie genetische testen (PGT). Deze speciale vorm van genetisch onderzoek wordt gedaan samen met in vitro fertilisatie (IVF). PGT biedt een manier om embryo’s te testen op een bekende RB1-mutatie voordat ze in de baarmoeder worden geplaatst.

Tests die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd – Met behulp van tests kan worden vastgesteld of een zwangerschap is aangetast door een bekende RB1-mutatie. Een arts verzamelt cellen van de zwangerschap op een van de volgende twee manieren:

• Vlokkentest (CVS) – tijdens het eerste trimester
• Vruchtwaterpunctie – tijdens het tweede trimester of later

Als deze weefsels zijn afgenomen, wordt het DNA geïsoleerd en gecontroleerd op de aanwezigheid van de in de familie vastgestelde RB1-mutatie.

Beide tests dragen kleine risico’s en moeten worden besproken met een ervaren arts en/of genetisch consulent.

Speciale aandachtspunten

Genetisch testen op erfelijk retinoblastoom is een complex proces. Degenen die denken aan testen moeten de tijd nemen om de voordelen en risico’s te overwegen. Zij moeten het proces met een genetisch consulent bespreken voordat zij de test ondergaan. Als ze kiezen voor testen, moeten ze de testresultaten met de zorgverlener of genetisch consulent bespreken om er zeker van te zijn dat ze de betekenis van de resultaten begrijpen.

Soms ervaren kinderen of volwassenen met erfelijk retinoblastoom verdriet, angst of woede. Ouders die een veranderd RB1-gen aan een of meer van hun kinderen hebben doorgegeven, kunnen zich schuldig voelen. Het is ook mogelijk dat iemand die een veranderd RB1-gen blijkt te hebben, meer moeite heeft om een arbeidsongeschiktheidsverzekering of levensverzekering te krijgen.

Zijn er andere speciale gezondheidszorgbehoeften voor kinderen met erfelijk retinoblastoom?

Bevarenden van erfelijk retinoblastoom hebben een hoger risico op andere kankers later in hun leven. Het wordt aanbevolen dat zij gezonde gewoonten aannemen, zoals:

• Eet een gezond dieet met veel fruit en groenten
• Geef regelmatig beweging
• Vermijd overmatige blootstelling aan de zon en draag altijd zonnebrandcrème, hoed en beschermende kleding wanneer u in de zon bent
• Vermijd roken of het gebruik van tabaksproducten
• Vermijd de aanwezigheid van meeroken
• Let op ongewone symptomen die kunnen wijzen op een tumor
• Vermijd zo mogelijk blootstelling aan straling

Als kinderen met erfelijk retinoblastoom opgroeien, moeten zij regelmatig lichamelijk worden gecontroleerd en gescreend en moeten zij een vaste kinderarts/huisarts hebben. Op die manier kan eventuele kanker in een zo vroeg mogelijk stadium worden ontdekt en behandeld.

Mensen met erfelijk retinoblastoom moeten ook goed letten op symptomen die op kanker kunnen wijzen, zoals:

• Onverklaarbaar gewichtsverlies
• Verlies van eetlust
• Pijnen, pijnen, knobbels of zwellingen die niet kunnen worden verklaard
• Hoofdpijn of veranderingen in het gezichtsvermogen of de zenuwfunctie die niet weggaan
• Nieuwe moedervlekken of veranderingen in reeds aanwezige moedervlekken

Voeders van kinderen met erfelijk retinoblastoom moeten medische hulp zoeken als deze symptomen zich voordoen.

Laatst bijgewerkt: 5/2020