Sinds het midden van de jaren 1800 zijn biologen het er over het algemeen over eens dat alle levende wezens van één gemeenschappelijke voorouder afstammen. Op basis van fossiel bewijsmateriaal en vergelijkende anatomie stelde Charles Darwin dat de mens en de mensapen – waartoe chimpansees, gorilla’s en orang-oetans behoren – een gemeenschappelijke voorouder hebben die enkele miljoenen jaren geleden leefde. Recenter onderzoek heeft Darwins theorie van gemeenschappelijke afstamming (ook wel gemeenschappelijke voorouders genoemd) bevestigd: genoomanalyse heeft uitgewezen dat het genetische verschil tussen mensen en chimpansees minder dan 2% bedraagt. Met andere woorden, mensen en chimpansees hebben DNA-sequenties die voor meer dan 98 procent overeenkomen.
Hoewel de genetische gelijkenis tussen mens en aap Darwins theorie kracht bijzette, bleef er een belangrijke, onverklaarbare discrepantie bestaan. Terwijl mensapen allemaal 48 chromosomen (24 paren) hebben, heeft de mens er slechts 46 (23 paren). Als mensen en apen een gemeenschappelijke voorouder hadden, zouden ze dan niet allebei hetzelfde aantal chromosomen in hun cellen moeten hebben?
De fasen waarin chromosomen repliceren, delen, schudden en recombineren zijn onvolmaakt, omdat DNA onderhevig is aan willekeurige mutaties. Mutaties hebben niet altijd een schadelijk resultaat. In feite wordt aangenomen dat veel mutaties neutraal zijn, en sommige mutaties geven zelfs aanleiding tot gunstige eigenschappen. Om Darwin’s theorie te bevestigen, zouden wetenschappers een geldige verklaring moeten vinden voor het ontbreken van een chromosomenpaar bij mensen, dat wel aanwezig is bij apen.
Een fundamenteel onderdeel van het proces waarmee wetenschap wordt bedreven, is het ontwikkelen van een toetsbare voorspelling, ook wel hypothese genoemd. Wetenschappers boden twee mogelijke verklaringen voor de discrepantie: Ofwel had de gemeenschappelijke voorouder 24 paren, en dragen mensen een gesmolten chromosoom; ofwel had de voorouder 23 paren, en dragen apen een gesplitst chromosoom. Hun gerichte onderzoek leidde hen tot de ontdekking van een mutatie op één menselijk chromosoom, die verklaarde wat er was gebeurd.
In 2005 publiceerde een wetenschappelijk tijdschrift met collegiale toetsing de resultaten van de tests. Het blijkt dat chromosoom 2, dat uniek is voor de menselijke evolutielijn, is ontstaan als gevolg van de kop-aan-kop fusie van twee voorouderlijke chromosomen die bij andere primaten gescheiden blijven. Drie genetische indicatoren leveren sterk, zij het niet afdoend, bewijs van de fusie. Ten eerste komt de banding (of het kleurstofpatroon) van menselijk chromosoom 2 sterk overeen met dat van twee afzonderlijke chromosomen die bij apen worden aangetroffen (chimpanseechromosoom 2 en een extra chromosoom dat met geen enkel ander menselijk chromosoom overeenkomt). Ten tweede heeft een chromosoom normaal gesproken één centromeer, of centraal punt waar de twee identieke strengen van een chromosoom worden samengevoegd. Toch zijn er resten van een tweede, vermoedelijk inactief centromeer te vinden op menselijk chromosoom 2. En ten derde, terwijl een normaal chromosoom aan beide uiteinden duidelijk herkenbare, zich herhalende DNA-reeksen heeft, telomeren genaamd, heeft chromosoom 2 ook telomeerreeksen, niet alleen aan beide uiteinden, maar ook in het midden.