Intestinale malrotatie is een aangeboren anatomische afwijking die het gevolg is van een abnormale draaiing van de darm bij terugkeer in de buikholte tijdens de embryogenese.

Hoewel sommige mensen hun hele leven met een malrotatie van de darm leven zonder symptomen, is de afwijking wel predisponerend voor midgut volvulus en interne hernia’s, met de mogelijkheid van levensbedreigende complicaties.

Epidemiologie

Darmmalrotatie is een aangeboren afwijking die bij tot 1 op 6000 levendgeborenen voorkomt 5.

Associaties

Het is vaak (~50%) geassocieerd met andere abdominale anomalieën, waarvan sommige oorzakelijk zijn en andere slechts geassocieerd 5:

• malformaties van het maagdarmkanaal
  • atresie, stenose of web van de duodenus
  • gastroschisis en omphalocele: altijd geassocieerd met een graad van malrotatie
• misvormingen van het galstelsel 11
  • agenese van de galblaas
  • intra- en extra-hepatische biliaire atresie
• pancreatische misvorming 11
  • hypoplasie of agenese van de dorsale pancreas

congenitale diafragmatische herniatie

• heterotaxie: 70% van de individuen zal een malrotatie hebben
• choanale atresie
• hypospadias 11

Clinische presentatie

De klinische presentatie van malrotatie correleert vaak met de leeftijd van ontstaan 5.

Bij de zuigeling is de meest voorkomende presentatie met midgut volvulus. Patiënten met intestinale nonrotatie hebben een lagere incidentie van midgut volvulus dan andere typen malrotatie.

Bij het oudere kind of zelfs bij de volwassene is de presentatie vaker intermitterend met episoden van spontaan oplossende duodenale obstructie. Men denkt dat dit eerder te wijten is aan het knikken van het duodenum door Ladd banden dan aan een volvulus 5. Inwendige hernia’s komen ook voor.

Bij sommige individuen is de presentatie zeer aspecifiek met episoden van buikpijn, gewichtsverlies, melena, of zelfs chronische pancreatitis 5.

Pathologie

Tijdens de normale embryogenese hernieert de darm in de basis van de navelstreng en rekt snel uit. Bij terugkeer in de buikholte ondergaat de darm een complexe draaiing van ~270 graden tegen de wijzers van de klok in, waardoor de duodenojejunale (DJ) flexie zich typisch links van de middellijn bevindt, ter hoogte van het L1 wervellichaam en het terminale ileum in de rechter iliacale fossa. Dit resulteert in een breed mesenterium dat schuin naar beneden loopt van de DJ-flexuur naar de blindedarm en voorkomt rotatie rond de superieure mesenteriale slagader (SMA) 1-6.

Bij malrotatie treedt dit niet op en als gevolg daarvan heeft het mesenterium vaak een korte wortel, waardoor het kan fungeren als een pedikel (waar de SMA en SMV doorheen lopen) waaromheen volvulus kan optreden.

De rotatie van de duodenojejunalus is beschreven als beginnend rond de 5e zwangerschapsweek en voltooid rond de 8e. Rotatie van de cecocolische lus treedt op een later tijdstip op, rond de 10e week van de zwangerschapsduur. Dit zou een verklaring kunnen zijn voor vormen van partiële darmmalrotatie 9.

Intestinale nonrotatie is een subtype van malrotatie waarbij de dunne darm zich voornamelijk in de rechter hemiabdomen bevindt en de blindedarm in de linker hemiabdomen. Het risico van volvulus is veel lager bij complete nonrotatie omdat de patiënten de effectieve anatomie hebben van degenen die een Ladd-procedure hebben ondergaan.

Radiografische kenmerken

Plain radiografie

Abuikradiografieën zijn, in afwezigheid van midgut volvulus, noch specifiek, noch sensitief 2. Zij kunnen het volgende laten zien:

• rechtszijdige jejunale markeringen
• afwezigheid van met ontlasting gevuld colon in het rechter onderkwadrant

Ultrasound

Mag een inversie in de SMA/SMV relatie laten zien met de SMA rechts en de SMV links. Hoewel dit klassiek wordt bepleit als een nuttig teken voor het vermoeden of uitsluiten van intestinale malrotatie, kan een normale SMA/SMV-verhouding worden gezien bij maximaal 29% van de patiënten met chirurgisch bewezen malrotatie, terwijl een omgekeerde verhouding wordt gezien bij maximaal 11% van de patiënten 9.

Echografie is zinvoller bij het aantonen van het retro-mesenteriale D3-segment van de twaalfvingerige darm, waarbij het horizontale (D3) segment van de twaalfvingerige darm wordt gezien in een dwarsvlak tussen de superieure mesenteriale vaten en de aorta 8,10,11.

Hoewel het aantonen van een retro-mesenteriaal duodenum uiterst gevoelig en specifiek is voor het uitsluiten van malrotatie, is het niet perfect en een dergelijke normale anatomische relatie is beschreven in ten minste één geval van chirurgisch behandelde intestinale malrotatie met midgut volvulus 9. Dit geval was waarschijnlijk secundair aan partiële intestinale malrotatie, gebaseerd op de hierboven beschreven embryologische vertraging tussen de rotatie van de duodenojejunalus en de cecocolische lus.

CT

Afhankelijk van de mate van malrotatie, kan CT aantonen:

• afwezigheid van een retro-mesenterisch (retro-peritoneale) D3 segment van het duodenum 8
• kan opnieuw abnormale SMA (kleiner en meer cirkelvormig)/SMV relatie
• grote darm overwegend links en dunne darm overwegend rechts

Fluoroscopie

Een pediatrisch bovenste gastro-intestinaal contrastonderzoek is het onderzoek van keuze wanneer de diagnose wordt vermoed. De belangrijkste bevindingen van malrotatie is een abnormale locatie van de duodenojejunale (DJ) junctie:

• vooraanzicht
  • De DJ junctie kruist de middellijn niet links van de linker-zijden wervellichaam pedikel
  • DJ junctie ligt inferieur aan de duodenale bol
• lateraal aanzicht
  • D2 en D3 segmenten van het duodenum niet posterieur gelegen in een retroperitoneale positie

Hoewel dit geen specifiek criterium is voor malrotatie, bevindt het jejunum zich meestal links van de wervelkolom.

Contrastklysma’s worden van oudsher ook gebruikt, in de veronderstelling dat bij malrotatie de dikke darm ook malrotatie vertoont. Helaas is in ~25% (range 20-30%) van de gevallen met malrotatie de blindedarm normaal gelokaliseerd. Het omgekeerde is ook waar, waarbij de positie van de blindedarm bij normale personen variabel is 4. In zeer zeldzame gevallen kan de cecum malrotatie zijn en de dunne darm in een normale positie.

Behandeling en prognose

Omwille van de kans op levensbedreigende midgut volvulus en ischemische darm, wordt eenmaal ontdekte malrotatie chirurgisch gecorrigeerd. De algemene principes van de behandeling zijn:

• mobilisatie van de darm inclusief het losmaken van een eventueel aanwezige volvulus
• indeling van abnormale peritoneale banden (Ladd banden)
• verwijding van de mesenteriale basis
• fixatie van het duodenum en cecum aan het retroperitoneum (pexy) wordt niet universeel uitgevoerd 5-6
• prophylactische appendectomie wordt vaak overwogen, omdat op latere leeftijd een vertraagde/miskende diagnose van appendicitis kan optreden, doordat men zich niet bewust is dat de patiënt een linkszijdige blindedarm/appendix heeft die linkszijdige buikpijn veroorzaakt

Er moet worden opgemerkt dat de normale anatomische positionering niet wordt bereikt; het duodenum en de dunne darm blijven aan de rechterkant, en het cecum en colon bevinden zich aan de linkerkant van de buik 5-6.

Differentiële diagnose

Een percentage van 15% vals-positief is gemeld bij de diagnose van malrotatie met behulp van bariummeel 7. Daarom moet rekening worden gehouden met differentiële diagnoses, waaronder:

• normaal duodenum: inferieur gelegen door een maagdistensie of abnormaal gelegen door een voedingssonde, nieradenesis, splenomegalie, etc.
• duodenum inversum
• wandelend duodenum