Wat is Leukodystrofie?

Leukodystrofie verwijst naar progressieve degeneratie van de witte stof van de hersenen als gevolg van onvolmaakte groei of ontwikkeling van de myelineschede, de vettige bedekking die als isolator rond zenuwvezels fungeert. Myeline, dat zijn kleur verleent aan de witte stof van de hersenen, is een complexe stof die uit ten minste 10 verschillende chemische stoffen bestaat. De leukodystrofieën zijn een groep van aandoeningen die worden veroorzaakt door genetische defecten in de wijze waarop myeline deze chemicaliën produceert of metaboliseert. Elk van de leukodystrofieën is het resultaat van een defect in het gen dat één (en slechts één) van de chemische stoffen controleert. Specifieke leukodystrofieën zijn metachromatische leukodystrofie, de ziekte van Krabbé, adrenoleukodystrofie, de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, de ziekte van Canavan, kinder-taxie met centrale zenuwstelselhypomyelinisatie of CACH (ook bekend als de verdwijnende wittestofmaterieziekte), de ziekte van Alexander, de ziekte van Refsum en cerebrotendineuze xanthomatose. Het meest voorkomende symptoom van een leukodystrofie-ziekte is een geleidelijke achteruitgang bij een zuigeling of kind die voorheen gezond leek. Progressief verlies kan optreden in lichaamstoon, bewegingen, gang, spraak, vermogen om te eten, gezichtsvermogen, gehoor en gedrag. Er is vaak een vertraging in de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. De symptomen variëren naargelang het specifieke type leukodystrofie en kunnen in een vroeg stadium van de ziekte moeilijk te herkennen zijn.

Is er een behandeling?

De behandeling van de meeste leukodystrofieën is symptomatisch en ondersteunend en kan medicatie, fysische, bezigheids- en spraaktherapieën, en voedings-, opvoedings- en recreatieprogramma’s omvatten. Beenmergtransplantatie is veelbelovend voor een paar van de leukodystrofieën.

Wat is de prognose?

De prognose voor de leukodystrofieën varieert afhankelijk van het specifieke type leukodystrofie.

Wat voor onderzoek wordt er gedaan?

De NINDS ondersteunt onderzoek naar genetische aandoeningen, waaronder de leukodystrofieën. De doelstellingen van dit onderzoek zijn het vergroten van het wetenschappelijk inzicht in deze aandoeningen en het vinden van manieren om ze te voorkomen, te behandelen en uiteindelijk te genezen.

enews