Tekenen en Symptomen

De belangrijkste klinische kenmerken van LGMD zijn progressieve zwakte en spieratrofie, voornamelijk van de schoudergordel (scapulohumeraal type), de bekkengordel (pelvifemoraal type), of beide. Bij de meeste gevallen van de ziekte bij kinderen is de zwakte verdeeld over het bekken en het bovenlichaam. Bij volwassenen zijn gewoonlijk zowel de schouder- als de bekkengordel betrokken, met een geleidelijk toenemende zwakte van de proximale ledematen (dicht bij de kern van het lichaam). Gezichtszwakte is meestal mild of geheel afwezig.

Extraoculaire spieren (spieren die de beweging van het oog controleren) worden volledig gespaard in de LGMDs. Distale spierkracht (op afstand van de kern van het lichaam) blijft meestal behouden, zelfs in een laat stadium van de ziekte, maar distale spierzwakte kan een vroeg of prominent kenmerk zijn in sommige LGMD-subtypes.

De presentatie van LGMD1s vertoont een grotere klinische heterogeniteit, latere leeftijd van begin, meer geleidelijke progressie, en een creatine kinase verhoging die minimaal kan zijn in vergelijking met LGMD2s.

Een aangedaan kind met autosomaal recessieve LGMD, vooral een met LGMD2I, kan bij onderzoek niet te onderscheiden zijn van een kind met Duchenne of Becker musculaire dystrofie. Echter, in tegenstelling tot Duchenne spierdystrofie, is de cognitieve functie normaal bij kinderen met autosomaal recessieve LGMD.

Vaak merken mensen met LGMD voor het eerst dat ze een probleem hebben als ze beginnen te lopen met een “waggelende” gang vanwege zwakte van de heup- en beenspieren. Ze kunnen moeite hebben om uit een stoel te komen, van een toiletbril op te staan of een trap op te lopen.

Weetheid in de schouderzone kan het moeilijk maken om over het hoofd te reiken, de armen gestrekt te houden, of zware voorwerpen te dragen. Het kan steeds moeilijker worden de armen boven het hoofd te houden bij activiteiten als het kammen van het haar of het rangschikken van dingen op een hoge plank. Sommige mensen vinden het moeilijker om te typen op een computer of ander toetsenbord en kunnen zelfs moeite hebben om zichzelf te voeden.

Hulpmiddelen, zoals een wandelstok of een reacher met lange steel, kunnen dingen gemakkelijker maken naarmate de zwakte toeneemt.

Een elektrische rolstoel of scootmobiel wordt handig wanneer zwakte in de bekkengordel en de bovenbenen regelmatig vallen veroorzaakt. Mensen bij wie LGMD dit stadium heeft bereikt, merken vaak dat een groot deel van hun zelfstandigheid terugkeert, en dat ze veel minder vermoeid zijn, wanneer ze dit type voertuig gaan gebruiken.

Het hart kan worden aangetast bij LGMD, maar dit komt niet zo vaak voor als bij sommige andere vormen van musculaire dystrofie. Hartproblemen kunnen twee vormen aannemen – zwakte van de hartspier (cardiomyopathie) en abnormale overdracht van signalen die de hartslag reguleren (geleidingsstoornissen of aritmieën). Het hart moet op deze complicaties worden gecontroleerd. Indien nodig kunnen medicijnen of apparaten (zoals pacemakers) worden gebruikt om ze te behandelen.

De ademhalingsfunctie (ademhaling) kan in de loop van de tijd afnemen en ook deze moet regelmatig worden gecontroleerd. Er zijn apparaten die kunnen helpen de ademhalingsfunctie in stand te houden.

LGMD is, net als andere spierdystrofieën, in de eerste plaats een aandoening van de willekeurige spieren. Dit zijn de spieren die mensen gebruiken om de ledematen, nek, romp en andere delen van het lichaam te bewegen die onder vrijwillige controle staan.

De onwillekeurige spieren, met uitzondering van het hart (dat een speciaal type onwillekeurige spier is), worden bij LGMD niet aangetast. Spijsvertering, darm- en blaasfuncties, en seksuele functie, die door onwillekeurige spieren worden uitgevoerd, blijven normaal.

Pijn is geen belangrijk onderdeel van LGMD, hoewel beperkte mobiliteit soms leidt tot spierpijn en pijnlijke gewrichten. Oefeningen om de gewrichten soepel te houden, zoveel mogelijk bewegen, warme baden en zo nodig medicijnen kunnen dit soort ongemakken tot een minimum beperken.

De hersenen, het verstand en de zintuigen worden bij LGMD meestal niet aangetast. Mensen met LGMD kunnen net zo denken, zien, horen en voelen als mensen zonder spierdystrofie. Hoewel, intellectuele handicap is een kenmerk van LGMD2K en is gemeld in LGMD2N.

Laboratoriumresultaten

Serum creatine kinase concentratie is meestal bescheiden verhoogd in LGMD. Het kan echter zeer hoog zijn in sommige LGMD subtypes zoals sarcoglycanopathie, dysferlinopathie, en caveolinopathie.

Om meer te weten te komen, lees The Changing Landscape of LGMD Research.