DNA is voortdurend onderhevig aan mutaties, toevallige veranderingen in de code. Mutaties kunnen leiden tot ontbrekende of misvormde eiwitten, en dat kan leiden tot ziekte.
We beginnen ons leven allemaal met een aantal mutaties. Deze mutaties, die je van je ouders erft, worden kiembaanmutaties genoemd. Maar je kunt ook tijdens je leven mutaties oplopen. Sommige mutaties ontstaan tijdens de celdeling, wanneer DNA wordt gedupliceerd. Weer andere mutaties ontstaan wanneer DNA beschadigd raakt door omgevingsfactoren, zoals UV-straling, chemicaliën en virussen.
Weinig mutaties zijn slecht voor u. Sommige mutaties kunnen zelfs gunstig zijn. Na verloop van tijd zorgen genetische mutaties voor genetische diversiteit, wat populaties gezond houdt. Veel mutaties hebben helemaal geen effect. Dit worden stille mutaties genoemd.
Maar de mutaties waarover we het vaakst horen, zijn de mutaties die ziekte veroorzaken. Enkele bekende erfelijke genetische aandoeningen zijn cystische fibrose, sikkelcelanemie, de ziekte van Tay-Sachs, fenylketonurie en kleurenblindheid, naast vele andere. Al deze aandoeningen worden veroorzaakt door de mutatie van een enkel gen.
De meeste erfelijke genetische ziekten zijn recessief, wat betekent dat een persoon twee exemplaren van het gemuteerde gen moet erven om een aandoening te erven. Dit is een van de redenen dat huwelijken tussen naaste verwanten worden ontmoedigd; twee genetisch gelijksoortige volwassenen hebben meer kans om een kind twee kopieën van een defect gen te geven.
Ziekten die worden veroorzaakt door slechts één kopie van een defect gen, zoals de ziekte van Huntington, zijn zeldzaam. Dankzij natuurlijke selectie worden deze dominante genetische ziekten in de loop van de tijd uit populaties verwijderd, omdat dragers van de ziekte eerder zullen sterven dan zich voort te planten.
Wetenschappers schatten dat ieder van ons tussen de 5 en 10 potentieel dodelijke mutaties in onze genen heeft – het goede nieuws is dat, omdat er meestal maar één kopie van het slechte gen is, deze ziekten zich niet manifesteren.
Kanker is meestal het gevolg van een reeks mutaties binnen een enkele cel. Vaak is een defect, beschadigd of ontbrekend p53-gen de schuldige. Het p53-gen maakt een eiwit dat voorkomt dat gemuteerde cellen zich delen. Zonder dit eiwit, delen cellen zich ongecontroleerd en worden tumoren.