Een nauwkeurige diagnose is een van de belangrijkste aspecten van iemands zorg. Een nauwkeurige diagnose helpt de arts

• Het subtype MDS te bepalen
• Inschatten hoe de ziekte zich zal ontwikkelen
• De meest geschikte behandeling te bepalen

Omdat MDS een moeilijke ziekte kan zijn om te diagnosticeren, kunt u een tweede medische opinie van een ervaren hematopatholoog vragen voordat u met de behandeling begint.

Diagnostische criteria

De belangrijkste criteria die worden gebruikt om de diagnose MDS te stellen zijn

• Met ten minste één cytopenie (laag aantal bloedcellen) in één of meer van de rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes

En een of meer van de volgende criteria

• Aanwijsbare veranderingen in de structuur of vorm van de beenmergcellen (dysplasie) in ten minste 10 procent van de rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes
• Blasten die tussen 5 en 19 procent van de beenmergcellen uitmaken
• Specifieke, met MDS geassocieerde chromosoomafwijking (cytogenetische afwijking)

De volgende onderzoeken helpen uw arts bij het stellen van de diagnose.

Bloedonderzoek

CBC met differentieel. Een arts zal een volledig bloedbeeld (CBC) met differentieel bestellen om het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes in uw bloed te meten. Deze metingen geven aan in welke mate de MDS-cellen in het merg de normale ontwikkeling van bloedcellen beïnvloeden. Patiënten met MDS hebben vaak lage aantallen van een of meer soorten bloedcellen. De CBC moet een “differentieel” bevatten. Dit meet de verschillende soorten witte bloedcellen in het monster.

Een laag aantal rode bloedcellen betekent dat u bloedarmoede heeft. Als u bloedarmoede heeft, onderzoekt uw arts uw rode bloedcellen om na te gaan of uw toestand wordt veroorzaakt door MDS of

• Een tekort aan ijzer, foliumzuur of B12
• Een ander soort kanker of beenmergprobleem
• Een andere oorzaak van bloedarmoede, zoals nierfalen

Reticulocytenaantal. Reticulocyten zijn voorlopercellen (onrijpe cellen) die zich ontwikkelen tot rijpe rode bloedcellen. De reticulocytentelling meet het aantal reticulocyten in het circulerende bloed. Het kan aantonen hoe snel deze cellen door het beenmerg worden aangemaakt en afgegeven en of het beenmerg goed functioneert. Wanneer iemand bloedarmoede heeft, is de normale reactie dat het beenmerg meer reticulocyten aanmaakt. Een laag aantal reticulocyten wijst erop dat het beenmerg niet goed werkt.

Perifeer bloeduitstrijkje. Een perifeer bloeduitstrijkje is een test waarbij een hematopatholoog een druppel bloed onder een microscoop onderzoekt om ongewone veranderingen in het aantal, de grootte, de vorm, het uiterlijk en de rijpheid van verschillende bloedcellen vast te stellen. Bij myelodysplastische syndromen hebben de bloedcellen een abnormale vorm of grootte (dysplasie). De hematopatholoog zal ook een perifeer bloeduitstrijkje controleren op de aanwezigheid van blastcellen. Kerncellen worden normaal gesproken in het beenmerg gevonden, maar niet in het bloed van gezonde mensen. In sommige gevallen van MDS kan een klein aantal blastcellen in het bloed worden aangetroffen.

Serum Erytropoëtine (EPO). Erytropoëtine (EPO) is een stof die in de nieren wordt gemaakt. EPO stimuleert het beenmerg om meer rode bloedcellen aan te maken. Het meten van de hoeveelheid EPO in het bloed kan helpen bij het vaststellen van de oorzaak van bloedarmoede. Een laag EPO-niveau kan bloedarmoede veroorzaken en kan een teken zijn van een ander gezondheidsprobleem dan MDS. Een laag EPO-niveau kan de anemie bij een persoon met MDS ook verergeren. De meeste patiënten met MDS-gerelateerde anemie hebben een relatief laag EPO-serumniveau.

Ondermergonderzoeken: Aspiratie en biopsie

Deze tests worden gebruikt om MDS te bevestigen. Ze worden meestal tegelijkertijd in de spreekkamer van een arts of in het ziekenhuis uitgevoerd. Nadat de monsters zijn genomen, bekijkt een patholoog ze onder de microscoop om het type, de grootte, het uiterlijk en de rijpheid van de cellen te beoordelen.

• Een beenmergaspiratie verwijdert een kleine hoeveelheid vloeibaar beenmerg uit het binnenste van een bot.
• Een beenmergbiopsie verwijdert een klein stukje vast bot samen met een kleine hoeveelheid beenmerg.

Het volgende zijn tekenen van MDS:

• Cellen van abnormale grootte of vorm (dysplasie)
• Een abnormaal aantal (te veel of te weinig) van elk type bloedcel
• Een verhoogd aantal blastcellen (onrijpe beenmergcellen)
• Een abnormaal laag of hoog aantal cellen in het beenmerg
• Een verhoogd aantal blastcellen (onrijpe beenmergcellen)
• Een abnormaal laag of hoog aantal cellen in het beenmerg beenmerg
• Rode bloedcellen die te veel of te weinig ijzer bevatten

Cytogenetisch onderzoek (Karyotypering) en Fluorescentie-in-Situ Hybridisatie (FISH)

Dit zijn tests die worden gebruikt om cellen met chromosoomafwijkingen op te sporen. De tests kunnen ook helpen abnormale cellen te identificeren voor de diagnose van ziekte, en kunnen de effecten van therapie volgen en meten. Chromosomale afwijkingen zijn belangrijke factoren bij het identificeren van specifieke subtypes van MDS, en ze kunnen artsen soms helpen bij het bepalen van de meest effectieve behandelingsaanpak.

Cytogenetische tests (karyotypering). Bij deze test onderzoekt de hematopatholoog aan de hand van het bloed- of beenmergmonster van een patiënt de chromosomen in de cellen. Het komt vaak voor dat kankercellen abnormale chromosomen hebben. Een normale menselijke cel bevat 23 paar chromosomen, voor een totaal van 46 chromosomen. Elk paar chromosomen heeft een bepaalde grootte, vorm en structuur. Ongeveer 50 procent van de MDS-patiënten heeft een of meer chromosoomafwijkingen die kunnen worden gezien in een bloedmonster dat onder een microscoop wordt bekeken.

Fluorescentie In Situ Hybridisatie (FISH). Deze test maakt gebruik van speciale kleurstoffen waarmee de hematopatholoog veranderingen in de genen en chromosomen van een cel kan opsporen. Deze test identificeert specifieke gen- of chromosoomveranderingen die vaak voorkomen bij MDS-patiënten.

Moleculaire tests

Deze tests zoeken naar mutaties in genen die in verband worden gebracht met MDS. Soms beïnvloeden de resultaten van mutatietests de behandeling of het resultaat van MDS. Moleculaire tests kunnen worden uitgevoerd op een bloed- of beenmergmonster. Het wordt uitgevoerd bij sommige patiënten met MDS om te zoeken naar genafwijkingen. DNA sequencing is een soort moleculaire test die controleert op specifieke genmutaties in kankercellen. Bepaalde mutaties worden geassocieerd met een beter of slechter resultaat. Artsen gebruiken de resultaten van moleculaire tests om de behandeling te helpen plannen.

Genetische mutaties. In de afgelopen jaren heeft onderzoek verschillende genmutaties bij MDS-patiënten aan het licht gebracht. Sommige van deze mutaties kunnen van invloed zijn op de uitkomst van de ziekte.

Deze zijn opmerkelijk omdat

• Er zijn meer dan 40 genen die bij MDS gemuteerd kunnen zijn.
• Een groot aantal patiënten (meer dan 80 procent) is waarschijnlijk drager van ten minste één mutatie.
• Op basis van de functies van deze gemuteerde genen zijn onderzoekers meer te weten gekomen over de moleculaire mechanismen die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van MDS.
• Het specifieke patroon van mutaties dat bij MDS-patiënten wordt gezien, kan de variabiliteit van hun ziekte gedeeltelijk verklaren en zal waarschijnlijk leiden tot nieuwere classificatiesystemen op basis van deze genetische afwijkingen.
• Een subset van mutaties kan prognostische waarde hebben. Mutaties in specifieke genen zijn geassocieerd met zowel betere als slechtere prognoses dan voorspeld door het International Prognostic Scoring System (IPSS).

Het testen op genetische mutaties in myelodysplastische syndromen is de afgelopen jaren aanzienlijk vooruitgegaan en wordt steeds breder beschikbaar. Deze vooruitgang in het begrip van de genetische kenmerken van myelodysplastische syndromen zal artsen helpen een beter inzicht te krijgen in de individuele ziekte van een patiënt om gerichte behandelingen te ontwikkelen.