Mijn naam is Christopher Sabine, en ik ben een volwassene met Optische Zenuw Hypoplasie die een klein adviesbureau runt voor gezinnen van kinderen met Optische Zenuw Hypoplasie, nationaal en wereldwijd. Ik heb gewerkt als coördinator bij een kinderwelzijnsinstelling om jongeren met chronische gezondheidsproblemen en handicaps te helpen bij hun overgang naar volwassenheid. Het belangrijkste voor veel gezinnen en leerkrachten is echter dat ik zelf ook een volwassene ben met Optische Zenuw Hypoplasie.

Wat is Optische Zenuw Hypoplasie?

Optische Zenuw Hypoplasie (ONH) is een oogaandoening die optreedt wanneer de oogzenuw zich niet volledig ontwikkelt. Dit treedt meestal op in het eerste trimester van de zwangerschap om onbekende redenen. Het kan unilateraal (in één oog) of bilateraal (in beide ogen) zijn. ONH, dat ooit als een zeldzame aandoening werd beschouwd, is hard op weg een van de belangrijkste oorzaken van blindheid bij kinderen in de Verenigde Staten te worden.

ONH wordt geassocieerd met verschillende afwijkingen van de middellijn van de hersenen, waaronder misvorming van veel vitale hersenstructuren, zoals de thalamus en de hypothalamus. Deze hersenstructuren controleren vele cruciale lichaamsfuncties, zoals slaap-waakcycli, regulering van de lichaamstemperatuur, zintuiglijke verwerking en gedrag. Het vermogen van een kind met ONH om vitale hormonen te produceren kan ook worden aangetast.

ONH is een spectrumstoornis; een kind met Optische Zenuw Hypoplasie kan volledig blind zijn, maar geen ontwikkelingsachterstand, sensorische verwerkingsproblemen of medische complicaties vertonen. Een ander kind kan een relatief goed gezichtsvermogen hebben, maar aanzienlijke medische complicaties zoals hypofysetekorten of aanzienlijke gedrags-, emotionele of intellectuele beperkingen.

Het gezichtsvermogen van een persoon met ONH kan variëren van een bijna normaal bruikbaar gezichtsvermogen tot totale blindheid. Bijna alle kinderen met ONH vertonen willekeurige, horizontale en verticale oogbewegingen die nystagmus worden genoemd. Sommige kinderen kunnen ook strabismus vertonen, dat is het kruisen of naar binnen draaien van het oog. Dit wordt in de volksmond ook wel “lui oog” genoemd. Het is belangrijk te begrijpen dat strabismus en nystagmus onwillekeurig zijn bij een kind met ONH; hij/zij is zich niet bewust van deze oogbewegingen. Toch kunnen nystagmus en strabismus het concentreren op voorwerpen of het aandacht schenken aan visuele taken, zoals het lezen van gedrukte teksten gedurende enige tijd, moeilijk of onmogelijk maken.

Welke andere uitdagingen gaan gepaard met ONH?

Veel kinderen met ONH hebben moeite met het verwerken van zintuiglijke informatie via enkele of al hun zintuigen – dit wordt een zintuiglijke verwerkingsstoornis genoemd. Zij kunnen een sensorische defensiviteit vertonen en vertragingen in het aanleren van fijne en grove motorische vaardigheden, waardoor het lezen van braille en het aanleren van dagelijkse basisvaardigheden, zoals aankleden, verzorgen en persoonlijke hygiëne, moeilijk of onmogelijk wordt zonder extra ondersteuning. Vertragingen in spraak, taal en communicatie zijn vrij typisch. Veel kinderen met ONH vertonen ook zelfstimulerend gedrag – zoals herhaaldelijk schommelen en klappen met de handen – dat moeilijk of onmogelijk onder controle te krijgen is zonder extra interventies. Deze gedragingen worden soms aangeduid als repetitief, stereotiep gedrag of “blindelings”. Velen, zoals ik, vertonen gedragingen en ontwikkelingsachterstanden die typisch zijn voor kinderen in het Autisme Spectrum.

Sommige kinderen met Optische Zenuw Hypoplasie missen een driehoekige structuur in de buurt van de middellijn van de hersenen, het Septum Pellucidum genaamd, en komen in aanmerking voor de aanvullende diagnose Septo Optische Dysplasie (SOD). Recent onderzoek wijst echter uit dat kinderen met Septo Optische Dysplasie dezelfde medische, ontwikkelings- en psychosociale kenmerken vertonen als andere kinderen met ONH en een intact Septum Pellucidum.

Identificatie van ONH: een persoonlijke ervaring

In mijn geval merkten mijn ouders dat er iets anders aan me was toen ik zes maanden oud was en ik rechtstreeks in de zon begon te kijken. Ze merkten ook dat mijn ogen willekeurig bewogen in hun oogkassen. Mijn moeder nam me mee naar een oogarts, die Bilaterale ONH vaststelde.

Terwijl ik met negen maanden al kon lopen terwijl ik me vasthield aan voorwerpen, liep ik pas met twintig maanden zonder steun. Volgens mijn moeder kon ik met tien maanden al begrijpen wat mijn ouders tegen me zeiden, maar ik sprak pas toen ik drie jaar oud was. Toen ik echter begon te spreken, was dat in volledige zinnen. Ik ging niet door een brabbelfase zoals de meeste normaal ontwikkelende kinderen. Zoals ik later zal zeggen, is dit patroon van nieuwe vaardigheden leren niet ongewoon bij kinderen met ONH.

Mijn educatieve ontwikkeling

Ik leerde al snel tellen en muziek spelen. Ik leerde mezelf piano spelen, maar ik verloor mijn interesse en het vermogen om te spelen toen ik naar de gewone school ging. Ik luisterde graag naar de geluiden van auto’s, vooral de geluiden van de claxons als ze toeterden of als het contact werd aangezet. Mijn favoriete woord was “piep”.

Ik leerde uiteindelijk elk netnummer in Noord-Amerika en kon volledige artikelen uit het tijdschrift “National Geographic World” opzeggen toen ik in de eerste klas zat. Later leerde ik de eerste 103 elementen van het Periodiek Systeem op te noemen en leerde ik mezelf lange vermenigvuldigingsproblemen in mijn hoofd op te lossen.

Het leren van braille en veel vaardigheden voor het dagelijks leven waren echter een heel ander verhaal. Ik ging naar een kleuterschool voor blinde kinderen, waar ik mijn eerste onsuccesvolle poging braille te leren ondernam. Ik vond het frustrerend en vermoeiend om uit mijn hoofd te leren hoe de punten op de bladzijde woorden moesten vormen. Ik herinner me dat ik eens zo gefrustreerd was de letter “e” te herkennen in het woord “paard” in de brailleleesserie voor kinderen die ik aan het lezen was, dat ik in huilen uitbarstte. De schurende textuur van braille maakte het verwerken ervan bijzonder moeilijk. Omdat ik maar een klein beetje gezichtsvermogen heb, besloten mijn ouders en leraren om braille te vervangen door opgenomen boeken en gedrukte lectuur met een gesloten televisiecircuit.

Gedragsuitdagingen en ONH

Ik heb in mijn jeugd een aantal uitdagende gedragingen gehad, zoals schommelen, met mijn handen wapperen, aan mijn lippen peuteren en huilbuien als ik gefrustreerd, overprikkeld, angstig of ongerust was. Zoals veel kinderen met Autisme Spectrum Stoornissen, had ik zeer sterke, doordringende interessegebieden die functioneerden als obsessies. Deze omvatten de geluiden van lokale en interlokale telefoonapparatuur, bepaalde muziekgroepen en artiesten, het Periodiek Systeem der Elementen en de geografie van bepaalde gebieden van de Verenigde Staten – in het bijzonder mijn eigen omgeving en, later, Noord- en Midden-New Jersey. Ik ontwikkelde ook sterke banden met bepaalde leraren. Deze interessegebieden waren zeer doordringend en moeilijk, zo niet onmogelijk, voor mij om te heroriënteren. Sommige blijven tot op de dag van vandaag in een of andere vorm bestaan. Het kostte me extra tijd om informatie te verwerken, waardoor begrijpend lezen een grote uitdaging voor me werd.

Ik kon mezelf niet aankleden tot ik in de zesde klas zat en ik kon mijn schoenen niet dichtknopen of strikken tot bijna aan het begin van mijn eerste jaar op de middelbare school. Ik heb de hele lagere school en middelbare school regulier onderwijs gevolgd. Ik heb acht jaar lang ergotherapie, spraaktherapie en oriëntatie- en mobiliteitsonderricht gehad van mijn plaatselijke schooldistrict. Na de zomer van mijn zesde leerjaar schreef mijn moeder me in voor een zomerprogramma voor kinderen met blindheid en visuele beperkingen in de stad waar ik woon. Ik ging drie zomers naar dat programma en was eindelijk in staat om veel dagelijkse vaardigheden te leren, waaronder het lopen met een stok. Aan het eind van mijn derde jaar in dit programma leerde ik ook mijn overhemd dicht te knopen en mijn schoenen te strikken.

Hogeschool brengt succes met braille en andere nieuwe vaardigheden

Net nadat ik had geleerd mijn veters te strikken – aan het begin van mijn eerste jaar op de middelbare school – gebeurde er iets interessants. Het aanleren van nieuwe vaardigheden en het ruimtelijk verwerken van informatie werd veel gemakkelijker voor me dan het in het verleden was geweest. Net zoals ik leerde praten toen ik drie was, ontdekte ik dat ik met gemak mijn overhemd kon dichtknopen, mijn schoenen strikken en andere vaardigheden zoals het aansluiten van apparaten – alsof ik deze vaardigheden mijn hele leven al had gebruikt.

De volgende zomer deed ik een nieuwe poging braille te leren, met de hulp van een visusconsulent en een specialist op het gebied van overgangen bij het bureau voor beroepsrevalidatie van mijn staat. Ik ontdekte dat ik de eerste tien letters van het braillealfabet en – bij uitbreiding – de cijfers 1 tot en met 0 met gemak kon lezen. Toen ik met deze tweede poging braille te lezen begon, kwamen de herinneringen aan mijn eerste poging op de kleuterschool terug, alsof mijn hersenen eindelijk de hardware en software hadden geïnstalleerd die nodig zijn om brailleletters te decoderen en te bepalen hoe ik andere fijne motorische vaardigheden moest uitvoeren – software die ze op de kleuterschool niet hadden. Ik denk dat dit kwam door de voortdurende inspanningen en herhaling die nodig waren om deze vaardigheden te leren.

Hoewel ik toen geen braille onder de knie kreeg vanwege de eisen van de middelbare school en de universiteit, heb ik uiteindelijk als volwassene wel geleerd om braille volledig onder de knie te krijgen en ben ik een redelijk vloeiende braillelezer – al is mijn snelheid niet naar mijn zin.

In mijn praktijk heb ik gezinnen soortgelijke patronen horen beschrijven bij het leren van sommige vaardigheden, met name spraak. Een kind dat als functioneel non-verbaal werd beschouwd en niet kon lezen, zat met zijn moeder bij de televisie en begon de tekst van een Sesamstraat-uitzending hardop voor te lezen. Terwijl hij in een klas zat met voornamelijk non-verbale leerlingen met aanzienlijke verstandelijke beperkingen, had hij zichzelf het alfabet en de basis fonetiek geleerd door naar Sesamstraat te kijken.

Tijdens mijn eerste twee jaar op de middelbare school ontwikkelde ik strategieën om veel van mijn gedragingen te minimaliseren en was ik in staat om helemaal te stoppen met schommelen en met mijn handen te wapperen. Deze strategieën zijn zeer individueel en ik zou er een heel aparte blogpost aan kunnen wijden.

Mijn leven als volwassene met ONH

Ik ben uiteindelijk cum laude geslaagd voor mijn middelbare school, heb mijn bachelor en mijn master in maatschappelijk werk behaald en heb vijf jaar fulltime in de professionele hulpverlening gewerkt. Ik ben echter gestopt met fulltime maatschappelijk werk nadat stress op mijn werk ervoor zorgde dat ongepast gedrag weer de kop opstak.

In 2005 startte ik ONH Consulting om kinderen met Optische Zenuw Hypoplasie en aanverwante aandoeningen en hun families te ondersteunen, gebruikmakend van mijn professionele achtergrond in de sociale dienstverlening en mijn persoonlijke ervaring als iemand die met ONH leeft. Mijn bedrijf, ONH Consulting, biedt dienstencoördinatie, persoonlijke begeleiding, IEP-overleg en doorverwijzingen naar gezinnen van kinderen met Optische Zenuw Hypoplasie, Septo Optische Dysplasie en aanverwante diagnoses.

Nadat lokale schooldistricten in het hele land geconfronteerd worden met een toenemend aantal blinde en slechtziende kinderen met ONH, geloof ik dat een model van beste praktijken vorm moet krijgen om tegemoet te komen aan de gespecialiseerde en unieke leerbehoeften van onze kinderen. Ik hoop dat mijn ervaringen – en die van andere volwassenen met ONH – hiertoe zullen bijdragen.