Populatiegenetica is de studie van genetische variatie binnen populaties, en omvat het onderzoek naar en modelleren van veranderingen in de frequenties van genen en allelen in populaties in de loop van ruimte en tijd. Veel van de genen die in een populatie worden aangetroffen, zijn polymorf – dat wil zeggen dat zij in een aantal verschillende vormen (of allelen) voorkomen. Er worden wiskundige modellen gebruikt om het voorkomen van specifieke allelen of combinaties van allelen in populaties te onderzoeken en te voorspellen, op basis van ontwikkelingen in het moleculaire begrip van de genetica, de erfelijkheidswetten van Mendel en de moderne evolutietheorie. De nadruk ligt op de populatie of de soort – niet op het individu.

Electronenmicrografie van een natuurlijke bacteriepopulatie, die een scala aan grootte en morfologie laat zien

De verzameling van alle genen van alle genen die binnen een vrij met elkaar kruisende populatie worden aangetroffen, staat bekend als de genenpool van de populatie. Elk lid van de populatie ontvangt zijn allelen van andere leden van de genenpool (zijn ouders) en geeft ze door aan andere leden van de genenpool (zijn nakomelingen). Populatiegenetica is de studie van de variatie in allelen en genotypen binnen de genenpool, en hoe deze variatie van generatie op generatie verandert.

Factoren die de genetische diversiteit binnen een genenpool beïnvloeden zijn onder meer populatiegrootte, mutatie, genetische drift, natuurlijke selectie, milieudiversiteit, migratie en niet-willekeurige paringspatronen. Het Hardy-Weinberg model beschrijft en voorspelt een evenwichtig evenwicht in de frequenties van allelen en genotypen binnen een vrij kruisende populatie, uitgaande van een grote populatiegrootte, geen mutatie, geen genetische drift, geen natuurlijke selectie, geen genenstroom tussen populaties, en willekeurige paringspatronen.

In natuurlijke populaties kan de genetische samenstelling van de genenpool van een populatie echter in de loop van de tijd veranderen. Mutatie is de primaire bron van nieuwe allelen in een genenpool, maar de andere factoren werken in op het toe- of afnemen van het voorkomen van allelen. Genetische drift treedt op als gevolg van willekeurige fluctuaties in de overdracht van allelen van de ene generatie op de volgende, vooral in kleine populaties die bijvoorbeeld zijn gevormd als gevolg van ongunstige milieuomstandigheden (het knelpunteffect) of de geografische scheiding van een subgroep van de populatie (het founder-effect). Het resultaat van genetische drift is meestal een vermindering van de variatie binnen de populatie en een toename van de divergentie tussen populaties. Als twee populaties van een bepaalde soort genetisch zodanig van elkaar verschillen dat zij niet meer met elkaar kunnen kruisen, worden zij als nieuwe soorten beschouwd (een proces dat soortvorming wordt genoemd).

In veel gevallen zijn de effecten van natuurlijke selectie op een bepaald allel richtinggebonden. Het allel levert ofwel een selectief voordeel op en verspreidt zich over de hele genenpoel, ofwel het levert een selectief nadeel op en verdwijnt uit de genenpoel. In andere gevallen echter zorgt selectie ervoor dat meerdere allelen binnen de genenpool behouden blijven en wordt een evenwichtig evenwicht waargenomen. Deze situatie, die evenwichtig polymorfisme wordt genoemd, kan ontstaan als gevolg van een selectief voordeel voor individuen die heterozygoot zijn voor een bepaald allel. Zo wordt de ziekte sikkelcelanemie bijvoorbeeld veroorzaakt door een mutatie in een van de genen die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van hemoglobine. Personen met twee exemplaren van het gemuteerde gen voor sikkelhemoglobine (HbS/HbS) ontwikkelen de ziekte. Personen die heterozygoot zijn – één exemplaar van het sikkelgen en één exemplaar van het normale gen (HbS/HbA) – zijn dragers van de aandoening. Aangenomen wordt dat deze heterozygote individuen resistenter zijn tegen malaria dan individuen die homozygoot zijn voor het normale gen (HbA/HbA), en dat dit selectieve voordeel de aanwezigheid van het HbS-gen in de populatie in stand houdt. Als gevolg van evenwichtig polymorfisme bevatten de genenpools van de meeste populaties een aantal schadelijke allelen die de algemene fitness van de populatie verminderen (bekend als de genetische belasting).

Genetische variatie binnen populaties en soorten kan nu worden geanalyseerd op het niveau van nucleotidesequenties in DNA (genoomanalyse) en de aminozuursequenties van eiwitten (proteoomanalyse). De genetische verschillen tussen soorten kunnen worden gebruikt om de evolutionaire geschiedenis af te leiden, ervan uitgaande dat de genenpools van de naaste verwanten de meeste overeenkomsten vertonen. Recente vorderingen bij de sequentiebepaling van genomen, in combinatie met computertechnieken om deze informatie op te slaan en te vergelijken, hebben geleid tot de constructie van gedetailleerde evolutionaire bomen. Door het gebruik van moleculaire klokken – nucleotidensequenties (of aminozuursequenties) waarin evolutionaire veranderingen zich in een constant tempo opstapelen – kunnen data worden verbonden aan de punten waarop populaties beginnen te divergeren om nieuwe soorten te vormen. Deze benaderingen blijken ook nuttig te zijn op andere nuttige gebieden (bijvoorbeeld bij het traceren van de transmissieroutes van besmettelijke ziekten).

Terug naar boven

Dit werk valt onder een Creative Commons-licentie.