Sequencing van het volledige genoom
Tijdens sequencing van het volledige genoom, verzamelen onderzoekers een DNA-monster en bepalen vervolgens de identiteit van de 3 miljard nucleotiden waaruit het menselijk genoom is opgebouwd. Het allereerste menselijke genoom werd in 2003 voltooid als onderdeel van het Human Genome Project, dat formeel in 1990 van start ging. Tegenwoordig is de sequencing-technologie veel efficiënter en kan een menselijk genoom in een paar dagen worden gesequenced voor minder dan $10.000. Het eerste menselijke genoom kostte 2,7 miljard dollar. Vandaag richten de meeste genetische tests zich op één of enkele genen, eerder dan op het volledige genoom. Echter, met de dalende kosten van genoom-sequencing, zijn meer mensen deze optie aan het nastreven. Artsen kunnen kijken naar een volledig genoom om te zien hoe specifieke behandelingen voor een ziekte zal worden beïnvloed door de unieke genetica van een individu. De arts kan er bijvoorbeeld voor kiezen om bij het bepalen van de dosering te kijken naar genen die betrokken zijn bij het metabolisme van geneesmiddelen. In de toekomst kan iedereen met behulp van whole genome sequencing een persoonlijk behandelplan ontwikkelen.
Voordelen van whole genome sequencing
– Het maken van persoonlijke plannen voor de behandeling van ziekten kan mogelijk worden op basis van niet alleen de muterende genen die een ziekte veroorzaken, maar ook andere genen in het genoom van de patiënt.
* Door kankercellen te genotyperen en te begrijpen welke genen verkeerd zijn gereguleerd, kunnen artsen de beste chemotherapie selecteren en de patiënt mogelijk aan een minder toxische behandeling blootstellen omdat de therapie op maat is gemaakt.
* Genen die tot nu toe onbekend waren, kunnen worden geïdentificeerd als bijdragend aan een ziektetoestand. Traditionele genetische tests kijken alleen naar de meest voorkomende “probleemgenen”.
* Veranderingen in levensstijl of omgeving die de effecten van genetische aanleg kunnen bemiddelen, kunnen worden geïdentificeerd en vervolgens gematigd.
Voordelen van Whole Genome Sequencing
* De rol van de meeste genen in het menselijk genoom is nog onbekend of wordt nog onvolledig begrepen. Daarom is veel van de “informatie” die in een sequentie van het menselijk genoom wordt gevonden op dit moment onbruikbaar.
* De meeste artsen zijn niet opgeleid in het interpreteren van genomische gegevens.
* Het genoom van een individu kan informatie bevatten die hij NIET wil weten. Een patiënt laat bijvoorbeeld een genoomsequentiebepaling uitvoeren om het meest effectieve behandelplan voor hoog cholesterol te bepalen. Tijdens het proces ontdekken de onderzoekers een niet-verwant allel dat een terminale ziekte zonder effectieve behandeling verzekert.
* De hoeveelheid informatie in een genoomsequentie is enorm. Het beleid en de veiligheidsmaatregelen om de privacy en veiligheid van deze informatie te waarborgen zijn nog nieuw.