De volgende kenmerken worden waargenomen bij VACTERL-associatie:
- V – Wervelanomalieën
- A – Anorectale misvormingen
- C – Cardiovasculaire anomalieën
- T – Tracheo-oesofageale fistel
- E – Esophageale atresie
- R – Nier- en/of radiale anomalieën
- L – Ledemaatdefecten
Hoewel het niet duidelijk was of VACTERL gedefinieerd moet worden door ten minste twee of drie componentdefecten, wordt het meestal gedefinieerd door de aanwezigheid van ten minste drie van de bovengenoemde aangeboren afwijkingen.
SpineEdit
Vertebrale anomalieën, of afwijkingen van de wervelkolom, bestaan meestal uit kleine (hypoplastische) wervels of hemivertebra waarbij slechts één helft van het bot is gevormd. Ongeveer 80 procent van de patiënten met VACTERL associatie zal wervelanomalieën hebben. In het vroege leven veroorzaken deze zelden moeilijkheden, hoewel de aanwezigheid van deze afwijkingen op een röntgenfoto van de borstkas de arts kan waarschuwen voor andere afwijkingen die met VACTERL in verband worden gebracht. Later in het leven kunnen deze afwijkingen aan de wervelkolom het kind een risico geven op het ontwikkelen van scoliose, of kromming van de wervelkolom.
Anale afwijkingenEdit
Anale atresie of imperforate anus wordt gezien bij ongeveer 55 procent van de patiënten met VACTERL associatie. Deze afwijkingen worden meestal bij de geboorte vastgesteld en moeten vaak in de eerste levensdagen worden geopereerd. Soms hebben baby’s meerdere operaties nodig om de darm en het anale kanaal volledig te reconstrueren.
HartafwijkingenEdit
Tot 75 procent van de patiënten met VACTERL-associatie heeft een aangeboren hartafwijking. De meest voorkomende hartafwijkingen bij VACTERL associatie zijn ventrikelseptumdefect (VSD), atriumseptumdefecten en tetralogie van Fallot.Minder vaak voorkomende afwijkingen zijn truncus arteriosus en transpositie van de grote slagaders. Vervolgens wordt gedacht dat cardiale defecten als een uitbreiding van VACTERL moeten worden beschouwd.
Trachea en slokdarmEdit
Esofageale atresie met tracheo-oesofageale fistel (TE-fistel) wordt bij ongeveer 70 procent van de patiënten met VACTERL-associatie gezien, hoewel het vaak als een geïsoleerd defect kan voorkomen. 15 tot 33 procent van de patiënten met TE-fistels heeft ook een aangeboren hartafwijking. Deze baby’s hebben echter meestal ongecompliceerde hartafwijkingen, zoals een ventrikelseptumdefect, waarvoor geen operatie nodig is.
NierenEdit
Nierafwijkingen worden gezien bij ongeveer 50 procent van de patiënten met VACTERL-associatie. Bovendien heeft tot 35 procent van de patiënten met VACTERL-associatie een enkele navelstrengslagader (meestal zijn er twee slagaders en een ader), wat vaak gepaard gaat met extra nier- of urologische problemen. De nierafwijkingen bij VACTERL associatie kunnen ernstig zijn, met onvolledige vorming van een of beide nieren of urologische afwijkingen zoals obstructie van de uitstroom van urine uit de nieren of ernstige reflux (terugvloeiing) van urine in de nieren vanuit de blaas. Deze problemen kunnen al vroeg in het leven nierfalen veroorzaken en niertransplantatie noodzakelijk maken. Veel van deze problemen kunnen operatief worden gecorrigeerd voordat er schade kan ontstaan.
LedematenEdit
Limtafwijkingen komen voor bij tot 70 procent van de baby’s met VACTERL-associatie en omvatten een verplaatste of hypoplastische duim, extra vingers (polydactylie), samensmelting van vingers (syndactylie) en onderarmafwijkingen zoals radiale aplasie. Baby’s met ledemaatafwijkingen aan beide zijden hebben vaak nier- of urologische afwijkingen aan beide zijden, terwijl baby’s met ledemaatafwijkingen aan slechts één zijde van het lichaam vaak nierproblemen hebben aan diezelfde zijde.
Uitbreiding
Features secundair aan VACTERL-componenten komen vaak genoeg voor om als uitbreiding van VACTERL te worden beschouwd. Deze omvatten: enkele navelstrengslagader, ambigue genitalia, buikwandafwijkingen, diafragmatische hernia, intestinale en respiratoire anomalieën, en oligohydramnios sequentie defecten. Men denkt dat hartafwijkingen in deze categorie passen.
GroeiEdit
Veel baby’s met VACTERL worden klein geboren en hebben moeite met aankomen in gewicht. Baby’s met VACTERL associatie hebben echter de neiging een normale ontwikkeling en een normale intelligentie te hebben.