Door Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Galactosemie is een zeldzame genetische aandoening die een onvermogen veroorzaakt om galactose te verteren, wat een afbraakproduct is van lactose.

Lactose is een van de belangrijkste koolhydraten in melk. In de darm van de zuigeling wordt deze lactose afgebroken tot glucose en galactose, die vervolgens worden gebruikt als energiebron. De galactose wordt verder omgezet in glucose via een reeks enzymatische reacties.

Een van de betrokken enzymen is galactose-1-fosfaat uridyl transferase (GALT) en bij galactosemie is dit enzym defect of ontbreekt het. In dat geval kan een kind de galactose niet omzetten in glucose, waardoor galactose zich ophoopt in het bloed. Dit kan leiden tot ernstige problemen zoals leververgroting, nierfalen, hersenbeschadiging en cataract. Als deze aandoening niet wordt behandeld, sterft maar liefst 75% van de patiënten.

Aangezien melk het basisvoedsel voor baby’s is, moet de aandoening zo snel mogelijk worden vastgesteld om de overlevingskans te vergroten.

Galactosemie treft ongeveer 1 op de 60.000 baby’s van Europese afkomst. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor het GALT-enzym.

Galactosemie wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd, wat betekent dat een kind de aandoening alleen ontwikkelt als het van elk van zijn ouders een abnormale kopie van het GALT-gen erft.

Dus elk kind van ouders die drager zijn van de afwijking, heeft 50% kans om drager van de afwijking te zijn, 25% kans om de afwijking te ontwikkelen en 25% kans om noch drager noch drager van de afwijking te zijn.

Klinische kenmerken

De meeste baby’s met galactosemie vertonen aanvankelijk geen symptomen, maar geelzucht, diarree en braken ontwikkelen zich snel. De baby gedijt niet goed en kan vermageren.

Als de aandoening niet vroeg wordt ontdekt en behandeld, ontwikkelen baby’s uiteindelijk ernstige aandoeningen zoals leveraandoeningen, hersenbeschadiging en lopen ze zelfs het risico te overlijden.

Diagnose en behandeling

Prenataal onderzoek kan al in de 15e tot 16e week van de zwangerschap worden uitgevoerd om op galactosemie te controleren. De aandoening wordt meestal voor het eerst ontdekt met een hielpriktest die 72 uur na de geboorte wordt uitgevoerd als onderdeel van de screening van pasgeborenen.

De aandoening wordt onder controle gehouden door zuigelingen een dieet te geven dat lactose- en galactosevrij is. Dit helpt complicaties zoals lever- en nierschade te voorkomen, hoewel sommige mensen toch complicaties op lange termijn ontwikkelen.

Verder lezen

• Alle informatie over galactosemie
• Galactosemie Oorzaken
• Galactosemie Diagnose
• Galactosemie Behandelingen

Schreven door

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is arts van beroep, docent van roeping en medisch schrijver van passie. Na haar bachelor (MBBS) specialiseerde zij zich in Klinische Farmacologie. Voor haar is gezondheidscommunicatie niet alleen het schrijven van ingewikkelde reviews voor professionals, maar ook het begrijpelijk en beschikbaar maken van medische kennis voor het grote publiek.

Last bijgewerkt 26 feb 2019

Citaties

Gebruik een van de volgende formaten om dit artikel te citeren in je essay, paper of verslag:

• APA

  Mandal, Ananya. (2019, 26 februari). Wat is Galactosemie. Nieuws-Medisch. Op 24 maart 2021 ontleend aan https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx.

MLA

Mandal, Ananya. “Wat is Galactosemie?”. Nieuws-Medisch. 24 maart 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx>.

Chicago

Mandal, Ananya. “Wat is Galactosemie?”. Nieuws-Medisch. https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx. (geraadpleegd 24 maart 2021).

• Harvard

  Mandal, Ananya. 2019. Wat is Galactosemie. Nieuws-Medisch, bekeken 24 maart 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx.