Het Sanfilippo-syndroom is een genetische fout in het metabolisme. Het is een mucopolysaccharidose, een MPS-aandoening, MPSlll. Mucopolysacchariden zijn lange ketens van suikermoleculen, die worden gebruikt bij de opbouw van bindweefsel. Wanneer het lichaam klaar is met het gebruik van deze moleculen, breekt het ze af, met enzymen, en voert ze af. Kinderen met het Sanfilippo-syndroom missen het enzym dat de moleculen afbreekt of hebben er een tekort aan. In plaats daarvan slaat het lichaam deze moleculen op in de cellen. Deze opslag veroorzaakt progressieve schade.

Er zijn vier verschillende typen van het Sanfilippo syndroom. Elk type is anders en heeft een andere naam, afhankelijk van welk enzym ontbreekt of defect is.

• Sanfilippo type A komt het meest voor. Het wordt beschouwd als het meest ernstige type met een vroegere dood dan de anderen. Deze kinderen hebben een tekort aan het enzym Heparan N-sulfatase.
• Sanfilippo Type B komt het tweede meest voor. Dit is het gevolg van een deficiëntie in N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase.
• Sanfilippo Type C wordt veroorzaakt door een deficiëntie in Acetyl-CoAlpha-glucosaminide acetyltransferase.
• Sanfilippo Type D wordt veroorzaakt door een deficiëntie in N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Sanfilippo syndroom werd voor het eerst beschreven in 1963 door Dr. Sylvester Sanfilippo en wordt als zeldzaam beschouwd, met een voorkomen van 1 op de 70.000 geboortes. Het is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening, wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn, wil het kind getroffen worden. Er is een kans van één op vier dat een kind met het Sanfilippo syndroom wordt geboren. Er is een kans van twee op drie dat niet-betrokken kinderen drager zijn.

Sanfilippo syndroom is een progressieve aandoening, wat betekent dat de kinderen er bij de geboorte typisch uitzien en geen tekenen van de aandoening vertonen. Naarmate de ziekte vordert, degenereren de kinderen, verliezen het vermogen om te spreken, te lopen, te eten en verliezen uiteindelijk hun leven.

In het eerste stadium van de aandoening valt op dat het kind achterblijft en slaap- en gedragsproblemen ontwikkelt, de meesten hebben frequente oor- en of keelinfecties, vaak ook terugkerende losse darmen. Het kind kan ook een groter hoofd dan gemiddeld hebben.

In het tweede stadium kan het kind extreem actief en rusteloos worden, en vaak zeer moeilijk gedrag vertonen. Ook het gezichtsvermogen wordt in dit stadium voor veel kinderen een probleem. Sommige kinderen hebben ernstige slaapstoornissen. Velen kauwen graag op hun handen en kleding. Taal en begrip zullen geleidelijk verloren gaan. Velen verliezen hun slikvermogen en beginnen gepureerd voedsel te eten of krijgen sondevoeding. Er zijn ook veel gedocumenteerde gevallen van vermoedelijke intracraniële druk bij Sanfilippo-kinderen. Dit wordt meestal behandeld met een geneesmiddel dat Diamox heet (een diureticum om vocht uit de hersenen te verwijderen) of door een shunt in te brengen als het kind jong genoeg is om een operatie te ondergaan.

In het derde stadium begint het kind langzamer te lopen. Het kind heeft moeite met lopen, valt vaak en verliest uiteindelijk het vermogen om te lopen. Bewegingsstoornissen (dystonie, myoclonus enz.) en contracturen van handen, vingers en andere ledematen kunnen ook voorkomen.

De meeste kinderen krijgen op een bepaald moment aanvallen, gewrichtsstijfheid, infecties van de bovenste luchtwegen, gehoorverlies, dementie, hyperactiviteit, agressief gedrag, incontinentie, darmproblemen van zowel losse als samengeperste ontlasting, ernstige verstandelijke beperkingen, gedeeltelijke verlamming, groeiachterstand en gezichtsstoornissen.

De huidige levensverwachting is 10-20 jaar.

The Sanfilippo Children, documentaire | 2011 “Dit is het verhaal van kinderen met het Sanfilippo-syndroom, en hun families…” Een documentaire geregisseerd door Marie-Fleur Stalder. Stem: Frederic Pollier, Muziek: Patrick Muller. Met de steun van de Sanfilippo Foundation en de Zwitserse Loterij. Deze video is het echte leven en echte gezinnen.