Genoomwijde associatiestudies zijn een relatief nieuwe manier voor wetenschappers om genen te identificeren die betrokken zijn bij ziekten bij de mens. Bij deze methode wordt het genoom doorzocht op kleine variaties, de zogenaamde single nucleotide polymorphisms of SNPs (spreek uit als “snips”), die vaker voorkomen bij mensen met een bepaalde ziekte dan bij mensen zonder de ziekte. In elk onderzoek kunnen honderden of duizenden SNP’s tegelijk worden bekeken. Onderzoekers gebruiken de gegevens van dit soort studies om genen aan te wijzen die kunnen bijdragen aan het risico van een persoon om een bepaalde ziekte te ontwikkelen.

Omdat genoomwijde associatiestudies SNP’s in het hele genoom onderzoeken, vormen zij een veelbelovende manier om complexe, veel voorkomende ziekten te bestuderen waarbij veel genetische variaties bijdragen aan het risico van een persoon. Deze aanpak heeft al SNP’s geïdentificeerd die verband houden met verschillende complexe aandoeningen, waaronder diabetes, hartafwijkingen, de ziekte van Parkinson, en de ziekte van Crohn. Onderzoekers hopen dat toekomstige genoomwijde associatiestudies meer SNP’s zullen identificeren die verband houden met chronische ziekten, evenals variaties die van invloed zijn op de reactie van een persoon op bepaalde geneesmiddelen en die interacties tussen de genen van een persoon en de omgeving beïnvloeden.