Originas de variação genética
Variação genética é a diferença nas sequências de ADN entre indivíduos dentro de uma população. A variação ocorre em células germinativas, isto é, espermatozóides e óvulos, e também em células somáticas (todas as outras). Apenas a variação que surge nas células germinativas pode ser herdada de um indivíduo para outro e assim afectar a dinâmica da população, e em última análise a evolução. Mutações e recombinações são as principais fontes de variação.
O que são mutações?
Mutações são a fonte original de variação genética. Uma mutação é uma alteração permanente de uma sequência de ADN. De novo (novas) mutações ocorrem quando há um erro durante a replicação de ADN que não é corrigido pelas enzimas de reparação de ADN. É apenas quando o erro é copiado pela replicação de ADN, e fixado no ADN, que é considerado como uma mutação (Figura 1). As mutações podem ser benéficas para o organismo; deletérias (nocivas) para o organismo; ou neutras (não têm qualquer efeito sobre a aptidão do organismo).
As mutações somáticas podem acumular-se nas nossas células e são na sua maioria inofensivas. Podem levar a alterações locais nos tecidos, tais como toupeiras que aparecem na pele, e podem também ter efeitos mais graves – por exemplo, levando ao cancro. Para saber mais sobre o papel das mutações somáticas no cancro, consulte este artigo de Martincorena e Campbell1. Neste curso focamos a variação genética hereditária, ou seja, variação que ocorre nas células germinativas.
O que é a recombinação?
Recombinação é outra grande fonte de variação genética Cada um de nós tem uma mistura de material genético dos nossos pais. A mistura deste material genético ocorre durante a recombinação, quando os fios de ADN homólogos se alinham e atravessam. A recombinação ‘embaralha’ eficazmente o ADN materno e paterno, criando novas combinações de variantes nas células germinais filhas (Figura 2).
