Estudos de associações genómicas são uma forma relativamente nova de os cientistas identificarem genes envolvidos na doença humana. Este método procura no genoma pequenas variações, chamadas polimorfismos de nucleótidos únicos ou SNPs (pronunciados “snips”), que ocorrem mais frequentemente em pessoas com uma determinada doença do que em pessoas sem a doença. Cada estudo pode analisar centenas ou milhares de SNPs ao mesmo tempo. Os investigadores utilizam dados deste tipo de estudo para identificar genes que podem contribuir para o risco de uma pessoa desenvolver uma determinada doença.

Porque os estudos de associação a nível do genoma examinam os SNPs em todo o genoma, representam uma forma promissora de estudar doenças complexas e comuns nas quais muitas variações genéticas contribuem para o risco de uma pessoa. Esta abordagem já identificou SNPs relacionados com várias condições complexas, incluindo diabetes, anomalias cardíacas, doença de Parkinson, e doença de Crohn. Os investigadores esperam que futuros estudos de associação a nível do genoma identifiquem mais SNPs associados a doenças crónicas, bem como variações que afectam a resposta de uma pessoa a certos medicamentos e influenciam as interacções entre os genes de uma pessoa e o ambiente.