Pela Dra. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Galactosemia é uma doença genética rara que causa uma incapacidade de digestão da galactose, que é um produto de decomposição da lactose.

Lactose é um dos principais hidratos de carbono no leite. No intestino infantil, esta lactose é decomposta em glicose e galactose, que são depois utilizadas como fonte de energia. A galactose é ainda convertida em glucose através de uma série de reacções enzimáticas.

Uma das enzimas envolvidas é a galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT) e na galactosemia, esta enzima ou é defeituosa ou está em falta. Quando isto acontece, uma criança é incapaz de converter a galactose em glucose, o que faz com que a galactose se acumule no sangue. Isto pode levar a problemas graves, tais como aumento do fígado, insuficiência renal, danos cerebrais e cataratas. Se não for tratada, esta condição mata até 75% dos doentes.

Como o leite é a dieta básica dos bebés, a condição tem de ser diagnosticada o mais depressa possível para melhorar as hipóteses de sobrevivência.

Galactosemia afecta cerca de 1 em cada 60.000 bebés de origem europeia. A doença é causada por uma mutação no gene que codifica a enzima GALT.

Galactosemia é herdada de uma forma autossómica recessiva, o que significa que uma criança só desenvolve a doença se herdar uma cópia anormal do gene GALT de cada um dos seus pais.

Por isso, cada criança nascida de pais portadores tem 50% de hipóteses de nascer portador da condição, 25% de hipóteses de desenvolver a condição e 25% de não desenvolver ou ser portador da condição.

Características clínicas

A maioria dos bebés nascidos com galactosemia não apresenta inicialmente sintomas, mas logo se desenvolvem icterícia, diarreia e vómitos. O bebé não cresce e pode perder peso.

Se a condição não for detectada e tratada precocemente, os bebés acabam por desenvolver condições graves, tais como doença hepática, danos cerebrais e estão mesmo em risco de morrer.

Diagnóstico e tratamento

Testes pré-natais podem ser realizados para verificar a existência de galactosemia logo na 15ª a 16ª semana de gravidez. A condição é geralmente detectada pela primeira vez através de um teste de picada de calcanhar realizado 72 horas após o nascimento, como parte do rastreio de recém-nascidos.

A condição é gerida alimentando os bebés com uma dieta sem lactose e sem galactose. Isto ajuda a prevenir complicações tais como lesões hepáticas e renais, embora alguns indivíduos ainda continuem a desenvolver complicações a longo prazo.

Outras Leituras

• Todo o conteúdo de Galactosemia
• Galactosemia Causas
• Galactosemia Diagnóstico
• Galactosemia Tratamentos

escrito por

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal é médica por profissão, professora por vocação e escritora médica por paixão. Especializou-se em Farmacologia Clínica após o seu bacharelato (MBBS). Para ela, a comunicação na área da saúde não é apenas escrever críticas complicadas para profissionais, mas também tornar os conhecimentos médicos compreensíveis e disponíveis para o público em geral.

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