Quais são as porfirias?
As porfirias são um grupo de condições metabólicas que podem ser genéticas ou adquiridas. A via da porfirina está envolvida na síntese da hemorragia. Haem é o pigmento vermelho da hemoglobina nas células sanguíneas e transporta oxigénio no sangue. Uma deficiência ou bloqueio de uma das enzimas na via da porfirina resulta numa acumulação da correspondente proteína precursora ou molécula intermédia.
As porfírias podem ser amplamente classificadas como agudas ou cutâneas.
O que é a porfiria cutanea tarda?
Porfiria cutanea tarda (PCT) é o tipo mais comum de porfiria.
Os sintomas de PCT limitam-se à pele. Não causa um mal-estar agudo, como nos tipos agudos de porfíria.
Quem fica e qual é a causa da porfíria cutânea tarda?
PCT é causada por um defeito numa enzima hepática uroporfirinogénio descarboxilase (UROD).
É hereditário em um terço dos pacientes quando há normalmente uma história familiar da condição e os sintomas começam no início da vida adulta.
Em outros pacientes, a PCT é devida a doença hepática subjacente e os pacientes presentes com sintomas nos seus 40 e 50 anos de idade. As doenças hepáticas associadas à PCT incluem:
- Consumo excessivo de álcool
- Hepatite B e C
- Sobrecarga de iões devido a hemocromatose, múltiplas transfusões de sangue, ou suplementos de ferro
Hormonas tais como contraceptivos orais ou terapia de reposição hormonal também podem desencadear a PCT.
Os doentes com diálise renal também podem desenvolver PCT, uma vez que não podem excretar as porfirinas.
Raramente, outras condições tais como lúpus eritematoso sistémico (LES) e infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) podem causar PCT.
Muitos pacientes têm mais do que um factor de risco.
Quais são as características clínicas da porfiria cutânea tarda?
Porfirina de excesso na pele resulta em fotossensibilidade. Indivíduos com PCT presentes com pele cada vez mais frágil nas costas das mãos e nos antebraços. Outros locais expostos ao sol, tais como o rosto, couro cabeludo, pescoço e braços, podem também ser afectados.
As características incluem:
- Erosões com crosta pouco consistente após lesões menores
- Bolhas com flúor ou enchimento de sangue
- Pigmentação pós-inflamatória e quistos (milia)
- Sensibilidade aumentada ao sol
- Alterações do tipo escleroderma no pescoço, face ou peito.
Caracteristicamente, a urina é mais escura do que o habitual, com uma tonalidade avermelhada ou cor de chá.
Porfiria cutanea tarda
Como é diagnosticada a porfiria cutanea tarda?
PCT pode ser clinicamente suspeita, mas deve ser sempre confirmada por testes laboratoriais.
- Examinação da urina com uma lâmpada de Wood pode revelar fluorescência cor-de-rosa devido ao excesso de porfirinas.
- Uma biopsia da pele pode ser útil para distinguir a PCT de outras condições de bolhas. As alterações cutâneas são idênticas à porfíria variegada e à coproporfíria hereditária.
- Sangue, urina e fezes precisam de ser enviadas para analisar os níveis de porfirina, que serão elevados. Na PCT, a presença de isocoproporfirina elevada nas fezes é um diagnóstico. As amostras precisam de ser protegidas da luz com folha de alumínio para garantir a exactidão dos testes.
Testes para determinar a causa da porfíria podem incluir:
- Contagem de sangue, função hepática, e testes de função renal
- Estudos de iões (nível de ferritina)
- Hepatite B, C, e serologia do vírus da imunodeficiência humana (HIV)
- Saturação de transferência e genotipagem para hemocromatose hereditária
- Testes para lúpus eritematoso cutâneo e diabetes
- Níveis de enzimas urodecarboxilase (UROD) e testes genéticos.
Qual é o tratamento da porfíria cutânea tarda?
O tratamento de um problema hepático subjacente pode resultar na resolução de PCT e pode incluir a redução do consumo de álcool, paragem do tratamento com estrogénios ou hormonas, evitar a ingestão excessiva de ferro, ou tratamento antiviral para a hepatite C subjacente.
- Vestuário quando ao ar livre deve incluir mangas compridas, luvas e um chapéu.
- Protecção solar com um protector solar opaco que bloqueia a luz visível, como o zinco. O bronzeado falso (contendo dihydroxyacetone) também pode fornecer alguma protecção.
- A secção é o principal tratamento para PCT. Aproximadamente 500 ml de sangue são removidos a cada 2-4 semanas até que as reservas de ferro tenham voltado ao normal. Isto utiliza o ferro em excesso, fazendo novos glóbulos vermelhos.
- Se não for possível fazer a cesariana, como nos doentes idosos ou anémicos, os comprimidos antimaláricos como a hidroxicloroquina são administrados em dose baixa para permitir que as porfirinas sejam excretadas mais facilmente.
Qual é a perspectiva para a porfiria cutânea tarda?
Após clarificação, é pouco provável que a PCT se repita, a menos que os factores de risco subjacentes não tenham sido abordados. Se a EAP estiver em curso, pode haver um risco acrescido de cancro do fígado.