Teste quando o tecido do tumor ocular não está disponível
- O teste genético RB1 pode ser realizado numa amostra de sangue de uma criança com retinoblastoma, mesmo quando não há tumor ocular disponível; no entanto, por vezes é mais difícil interpretar os resultados do teste.
- Se for encontrada uma mutação RB1 associada à doença, o paciente tem retinoblastoma hereditário.
- Se não for encontrada uma mutação RB1, isto não exclui a possibilidade de retinoblastoma hereditário. Por exemplo, é possível que a mutação esteja presente mas não foi encontrada devido a limitações com o processo de teste. Portanto, é melhor testar o sangue após as mutações RB1 causadoras da retinoblastoma terem sido encontradas primeiro no tumor.
RB1 os resultados dos testes genéticos podem fornecer informações importantes para outros membros da família. Quando é encontrada uma mutação RB1 específica, outros membros da família podem ser testados para ver se transportam a mesma mutação.
Testes pré-natais
As mães podem ser submetidas a testes pré-natais para descobrir se uma gravidez é afectada com uma mutação RB1 conhecida na família.
Testes podem ter lugar antes da gravidez ocorrer ou depois da formação de um embrião. Aqueles que consideram a realização de testes pré-natais devem trabalhar com um conselheiro genético para rever os prós e os contras dos testes. O conselheiro genético também ajudará os pais a considerar como desejam tratar os resultados dos testes.
Testes que ocorrem antes da gravidez – Os testes que ocorrem antes da gravidez são chamados testes genéticos pré-implantatórios (PGT). Este tipo especial de testes genéticos é feito juntamente com a fertilização in vitro (FIV). O PGT oferece uma forma de testar embriões para uma mutação RB1 conhecida antes de os colocar no útero.
Testes que ocorrem durante a gravidez – Os testes podem ser utilizados para determinar se uma gravidez é afectada por uma mutação conhecida de RB1. Um médico recolhe células da gravidez de uma de duas maneiras:
- Amostragem de vilosidades coriónicas (CVS) – Durante o primeiro trimestre
- Amniocentese – Durante o segundo trimestre ou mais tarde
Após a recolha destes tecidos, o ADN é isolado e verificado quanto à presença da mutação RB1 identificada na família.
Cutem destes testes riscos menores e devem ser discutidos com um médico e/ou conselheiro genético experiente.
Preocupações especiais
Testes genéticos para retinoblastoma hereditário é um processo complexo. Quem pensa em testar deve levar tempo a considerar os benefícios e os riscos. Devem discutir o processo com um conselheiro genético antes de se submeterem aos testes. Se escolherem os testes, devem rever os resultados com o prestador de cuidados de saúde ou com o conselheiro genético para se certificarem de que compreendem o significado dos resultados.
p>Por vezes, crianças ou adultos com retinoblastoma hereditário experimentam tristeza, ansiedade ou raiva. Os pais que transmitiram um gene RB1 alterado a um ou mais dos seus filhos podem sentir-se culpados. Também é possível que uma pessoa que tenha um gene RB1 alterado possa ter mais dificuldades em obter um seguro de invalidez ou seguro de vida.
Existem outras necessidades especiais de cuidados de saúde para crianças com retinoblastoma hereditário?
Sobreviventes de retinoblastoma hereditário têm um maior risco de outros cancros mais tarde na vida. Recomenda-se que adoptem hábitos saudáveis, como por exemplo:
- Comam uma dieta saudável com muitas frutas e vegetais
- Façam exercício físico regular
- Evite o excesso de exposição solar e use sempre protector solar, hat and protective clothing when out in the sun
- Avoid smoking or the use of tobacco products
- Avoid being around seconddhand smoke
- Pay attention to unusual symptoms that could be signs of a tumor
- Avoid radiation exposure when possible
As children with hereditary retinoblastoma grow up, devem continuar a ter exames físicos e rastreios regulares e manter um pediatra/físico primário. Desta forma, qualquer cancro pode ser encontrado cedo na fase mais tratável.
As pessoas com retinoblastoma hereditário também devem estar atentas a sintomas que possam sinalizar cancro, tais como:
- Perda de peso inexplicável
- Perda de apetite
- Aches, dores, nódulos ou inchaços que não podem ser explicados
- Apesos ou alterações na visão ou função nervosa que não desaparecem
- Novos toupeiras ou alterações de toupeiras que já estão presentes
As mães de crianças com retinoblastoma hereditário devem procurar ajuda médica se estes sintomas aparecerem.
P>Nova actualização: 5/2020