Sequenciação de Genoma Inteiro
Durante a sequenciação de genoma inteiro, os investigadores recolhem uma amostra de ADN e depois determinam a identidade dos 3 mil milhões de nucleótidos que compõem o genoma humano. O primeiro genoma humano foi concluído em 2003 como parte do Projecto Genoma Humano, que foi formalmente iniciado em 1990. Actualmente, a tecnologia de sequenciação é muito mais eficiente, e um genoma humano pode ser sequenciado numa questão de dias por menos de 10.000 dólares. O primeiro genoma humano custou 2,7 mil milhões de dólares. Hoje em dia, a maioria dos testes genéticos centra-se em um ou alguns genes, em vez de todo o genoma. No entanto, com a queda do custo da sequenciação do genoma, mais indivíduos estão a seguir esta opção. Os médicos podem olhar para todo um genoma para ver como tratamentos específicos para uma doença serão afectados pela genética única de um indivíduo. Por exemplo, o médico pode optar por olhar para os genes envolvidos no metabolismo dos medicamentos ao decidir a dosagem. No futuro, a sequenciação de todo o genoma pode permitir a todos desenvolver um plano de tratamento personalizado.
Vantagens da sequenciação de todo o genoma
– A criação de planos personalizados para tratar doenças pode ser possível com base não só nos genes mutantes que causam uma doença, mas também em outros genes do genoma do paciente.
* A genotipagem de células cancerosas e a compreensão dos genes mal regulados permite aos médicos seleccionar a melhor quimioterapia e potencialmente expor o paciente a tratamentos menos tóxicos, uma vez que a terapia é adaptada.
* Os genes anteriormente desconhecidos podem ser identificados como contribuindo para um estado de doença. Os testes genéticos tradicionais analisam apenas os genes “causadores de problemas” comuns.
* Alterações do estilo de vida ou ambientais que podem mediar os efeitos da predisposição genética podem ser identificadas e depois moderadas.
Desvantagens da Sequenciação do Genoma Inteiro
* O papel da maioria dos genes no genoma humano ainda é desconhecido ou incompletamente compreendido. Portanto, muita da “informação” encontrada numa sequência do genoma humano é actualmente inutilizável.
* A maioria dos médicos não está treinada em como interpretar dados genómicos.
* O genoma de um indivíduo pode conter informação que NÃO quer saber. Por exemplo, um paciente tem uma sequência de genoma executada para determinar o plano de tratamento mais eficaz para o colesterol elevado. No processo, os investigadores descobrem um alelo não relacionado que assegura uma doença terminal sem tratamento eficaz.
* O volume de informação contida numa sequência de genoma é vasto. As políticas e medidas de segurança para manter a privacidade e a segurança desta informação são ainda novas.