A doença fetal é uma doença genética rara causada por mutações no gene GLA. O gene GLA fornece instruções para construir a enzima alfa-galactosidase A, que decompõe uma molécula gorda chamada globotriaosilceramida (Gb3). Os doentes com a doença de Fabry não fazem suficiente alfa-galactosidase A funcional. Como consequência, a Gb3 não pode ser decomposta e acumula-se em vários tecidos causando danos.

Não há actualmente cura para a doença de Fabry. No entanto, existem medicamentos aprovados que funcionam restaurando a actividade da enzima alfa-galactosidase A, prevenindo danos nos órgãos e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

Fabrazyme

Fabrazyme (agalsidase beta), desenvolvida pela Sanofi Genzyme, é o primeiro tratamento especificamente desenvolvido para a doença de Fabry. Foi aprovado pela U.S. Food and Drug Administration em 2003. Na União Europeia, a utilização da Fabrazyme para o tratamento da doença de Fabry é autorizada pela Agência Europeia de Medicamentos.

Fabrazyme contém agalsidase beta, que é uma enzima alfa-galactosidase A fabricada em laboratório. É idêntica à enzima alfa-galactosidase A que ocorre naturalmente e ajuda os doentes com a doença de Fabry a decompor Gb3.

Galafold

Galafold (migalastat) é outro medicamento que pode ser utilizado para tratar algumas pessoas com a doença de Fabry. Foi desenvolvido pela Amicus Therapeutics e aprovado ao abrigo do programa de aprovação acelerada da FDA em Agosto de 2018. A via de aprovação acelerada é para medicamentos que preenchem uma necessidade médica não satisfeita e que demonstraram prováveis benefícios clínicos para os pacientes, mas que requerem mais estudos para verificar o seu potencial.

Foi-lhe também concedida revisão prioritária e designação de medicamentos órfãos. A EMA autorizou Galafold para utilização na União Europeia em 2016.

Galafold actua como acompanhante que se liga à enzima alfa-galactosidase A defeituosa e ajuda-a a dobrar-se na conformação normal, tornando-a funcional.

Existem várias mutações no gene GLA que podem resultar na produção de uma enzima alfa-galactosidase A mal formada e não funcional. Galafold liga-se apenas a formas mutantes específicas da enzima alfa-galactosidase A, as chamadas mutações amenizáveis, e portanto não é eficaz em todos os pacientes Fabry. Das 850 mutações GLA conhecidas causadoras da doença de Fabry, 269 foram categorizadas como amensíveis.

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