20 de mayo de 2009 — Miembros gigantes y bultos de grasa al azar. Convulsiones inducidas por la música. Síndrome de excitación sexual persistente.

Son afecciones que no han dejado una huella indeleble en los tomos de la medicina.

Si se las plantea a un médico, en algunos casos puede obtener poco más que una mirada perdida.

Pero existen, a veces como un trastorno raro, a veces como un trastorno que se encuentra entre muchas especialidades médicas, y a veces como una forma extrema de una función corporal normal que la mayoría de la gente experimenta todos los días.

Y mientras que la idea de una mancha de vino de Oporto gigante o un hipo incontrolable son carne de cóctel para algunos, pueden ser una fuente de dificultad y vergüenza para aquellos que los experimentan de primera mano.

A veces hay cura para lo que les aqueja, pero la mayoría de las veces las personas con estas extrañas afecciones deben seguir adelante con sus vidas, sobrellevando el malestar físico, social y emocional, porque no hay cura.

Las siguientes páginas presentan algunas de las condiciones médicas más inusuales que han recibido recientemente la atención de los medios de comunicación.

Síndrome de Klippel-Trenaunay

Si se viste con cuidado y se posiciona correctamente, Carla Sosenko, de 32 años, de Brooklyn, Nueva York, sabe que nadie podrá ver ninguno de los defectos físicos que se esfuerza por ocultar.

Pero, a diferencia de los bultos y protuberancias que mucha gente querría ocultar, los de Sosenko son el resultado de un raro trastorno congénito llamado Síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS).

«Siempre se trató de mi apariencia, lo cual es, en muchos sentidos, una suerte», dijo Sosenko. «En cuanto a los problemas médicos, nunca sentí que los tuviera».

Los síntomas pueden variar mucho y, dependiendo de la gravedad de la enfermedad, pueden incluir dolor, coágulos de sangre, convulsiones, ceguera y retraso mental. El crecimiento excesivo de los huesos puede llevar a la amputación de la extremidad agrandada.

Debido a que el KTS se encuentra entre las especialidades – vascular, ortopédica y linfática-, el trastorno se diagnosticaba a menudo de forma errónea y se trataba de forma inadecuada.

«Existe una tremenda confusión», dijo el doctor John Mulliken, codirector del Centro de Anomalías Vasculares del Hospital Infantil de Boston. «Estos pacientes solían ser nómadas médicos. Ningún médico puede ocuparse de estos pacientes».

La pierna derecha de Sosenko es ligeramente más grande que la izquierda, su espalda es irregular con depósitos de grasa y una marca de color ciruela de los vasos sanguíneos agrandados bajo la piel, llamada mancha de vino de Oporto, se extiende desde el torso hasta el muslo derecho.

Sosenko dijo que muchas personas con las que se encuentra podrían no notar su espalda abultada o que arrastra ligeramente la pierna derecha cuando camina. Otros pueden darse cuenta y no hacer ningún comentario y otros pueden preguntarle por ello.

«Si un perfecto desconocido dice algo cruel, duele», dijo Sosenko. «Eso me va a doler por mucho que progrese, por muy segura de mí misma que me sienta».

Aún así, Sosenko admitió que las varices que tiene pueden doler y que caminar en exceso puede ser agotador debido a la diferencia de longitud entre sus piernas.

Afortunadamente, la afección de Sosenko no es dolorosa ni le ha impedido realizar ninguna de sus actividades favoritas, como el yoga.

«Es una molestia, no es debilitante», dijo Sosenko.

No hay cura para el hipo

Christopher Sands, de 25 años, lleva más de dos años luchando contra el hipo, normalmente una función biológica mundana y de corta duración.

«Cuando empezó, fue algo completamente aleatorio, de la nada, sin ninguna razón», dijo Sands, cuyo primer ataque de hipo crónico se produjo en febrero de 2007.

Desde entonces, Sands ha probado un montón de remedios caseros y alternativos para su hipo, incluyendo tazas especiales para beber, hipnoterapia, yoga y hierbas medicinales de Malasia.

«En general, es un signo de problemas relacionados con el diafragma», dijo el doctor Martin Makary, director del Centro de Investigación de Resultados Quirúrgicos del Johns Hopkins, quien señaló que el músculo puede contraerse de forma irregular debido a una irritación o a una anomalía como un agujero.

Pero pronto quedó claro que nada funcionaba para aliviar el hipo de Sands. Tras muchas pruebas médicas, incluyendo escáneres de la cabeza, el pecho y el abdomen, los médicos no pudieron identificar el origen del hipo crónico de Sands.

Lo único que fallaba era una válvula dañada que conectaba el esófago de Sands con su estómago, una afección con la que nació y que le provocaba frecuentes ardores de estómago y vómitos. Junto con el hipo, Sands no ha podido comer, dormir o actuar como guitarrista y vocalista de apoyo con su banda, Ebullient.

«Puedo tener hipo durante 14 horas sin parar o me libraré de ellos, pero no me libraré del todo», dijo Sands.

Cuando no tiene hipo de forma activa, Sands siente que está a punto de tenerlo en cualquier momento, como el cosquilleo que precede a un estornudo.

«Estoy hecho un ovillo en el suelo, retorciéndome de dolor, bebiendo agua»

Sands se sometió a una cirugía esta semana para corregir la válvula defectuosa, pero no tuvo ningún efecto sobre su estado.

BBC1 está trabajando para desarrollar un programa con Sands mientras viaja por Estados Unidos buscando una cura para su hipo.

Cuando no puedes abrir los ojos durante tres días

Natalie Adler, de 21 años, de Caulfield South, Melbourne, Australia, dijo que puede percibir el inicio de su inusual condición – y cuando debe empezar a prepararse para tres días de oscuridad.

«La noche antes de que aparezca, mis ojos se vuelven bastante pesados y así es como sé que se acerca», dijo Adler a ABCNews.com.

Invariablemente, a la mañana siguiente Adler se encuentra con que no puede abrir sus ojos fuertemente cerrados. Los ataques suelen durar unos tres días, después de los cuales puede abrir los ojos y volver a ver con normalidad.

Adler lleva sufriendo esta afección desde hace cuatro años, dijo. Los médicos, tanto en Australia como en Estados Unidos, están desconcertados en cuanto a la causa exacta o, de hecho, si su condición es física o psicológica.

«No estamos realmente seguros del diagnóstico», dijo Catherine Mancuso, una ortoptista que coordinó los planes de tratamiento de Adler en el Royal Victorian Eye and Ear Hospital de Melbourne, Australia.

«No hay nada que pueda provocar los síntomas de una mujer que cierra los ojos durante tres días y los abre durante tres días», dijo el doctor Dean Cestari, neurooftalmólogo del Massachusetts Eye and Ear Infirmary de Boston.

Cestari cree que al menos parte del estado de Adler puede atribuirse a una condición psicológica que se ha manifestado de forma física.

«Puede ser difícil, porque a veces estos pacientes vienen con experiencias reales. No se lo están inventando», dijo Cestari. «Pero la mente convirtió un conflicto en una manifestación física»

Por ahora, Adler recibe tratamientos de Botox en los músculos que rodean sus ojos. Las inyecciones a menudo la ayudan a mantener los ojos abiertos, pero dijo que la eficacia de los tratamientos está empezando a disminuir.

Ahora mantiene la esperanza de una solución más permanente, así como una forma de continuar su vida cotidiana a pesar de la condición.

«Al principio, traté de ignorarlo, pero ahora he aprendido a vivir con ello», dijo.

Síndrome de excitación sexual persistente

Para quienes nunca han experimentado el síndrome de excitación sexual persistente, o PSAS, sus síntomas pueden parecer más un regalo del cielo o una broma pesada que una condición debilitante.

Sin embargo, para las mujeres que experimentan el PSAS -que les hace vivir perpetuamente al borde del orgasmo- la condición es una maldición de pesadilla. Y hasta 2001, era una maldición que ni siquiera tenía nombre.

«Pensé que estaba sola en esto», dijo Heather Dearmon, una mujer de 34 años de Carolina del Sur que experimenta el PSAS, a «Primetime» de ABC News. «Y esto es después de ver todo tipo de médico imaginable – ginecólogo, psicólogo, psiquiatra – ya sabes, todo. Y ninguno había oído hablar de nada».

El alivio de la afección suele ser tan esquivo como la simpatía. Las sensaciones, que no son provocadas por fantasías u otros pensamientos sexuales, a menudo sólo se alivian parcialmente mediante el orgasmo. Para algunas mujeres, ni siquiera el sexo ayuda a calmar su excitación, y en ocasiones puede incluso empeorar las sensaciones.

El Dr. Irwin Goldstein, profesor de cirugía en la U.C. San Diego y director del Programa de Salud Sexual del Hospital Alvarado, estudia la afección y dice que la comprensión de la misma es escasa, incluso dentro de la comunidad médica.

De hecho, la naturaleza mortificante del PSAS lleva a Goldstein a creer que tal vez miles de mujeres sufren la condición sin buscar la ayuda de un médico.

«Para mí esto es una enfermedad», dijo Dearmon. «Esto no es, no es algo que hayamos elegido. … Preferiría no volver a tener un orgasmo en mi vida durante el resto de mi vida que tener este problema.»

El hombre que nunca tiene frío

Wim Hof, de 49 años, de los Países Bajos, posee una resistencia tan fuerte al frío que los científicos siguen desconcertados sobre cómo soporta muchas de las pruebas a las que expone su cuerpo.

El poseedor del récord mundial Guinness se ha sumergido, casi desnudo, en el hielo durante una hora y 12 minutos.

En enero de 1999, viajó 160 kilómetros al norte del Círculo Polar Ártico para correr una media maratón con los pies desnudos. Tres años más tarde, vestido sólo con un bañador, se sumergió bajo el hielo del Polo Norte y obtuvo un récord mundial Guinness por la mayor distancia nadando bajo el hielo: 80 metros, casi el doble de la longitud de una piscina olímpica.

Hof se ganó una fama más reciente por escalar el Monte Everest en pantalón corto.

Hof dijo al programa «20/20» de ABC News que su capacidad para soportar las bajas temperaturas fue algo que descubrió hace más de dos décadas.

«Me di un paseo así en el parque con alguien, y vi el hielo y pensé: ‘¿Qué pasaría si me meto ahí?’ Me atrajo mucho. Entré y me deshice de la ropa. En treinta segundos estaba dentro», dijo Hof. «Me sentí tremendamente bien cuando salí. Y desde entonces, lo repetí todos los días».

El doctor Ken Kamler, autor de «Surviving the Extremes», ha tratado a decenas de personas que intentaron escalar el Everest y estuvieron a punto de morir por las gélidas temperaturas. Cuando se enteró de que Hof había ascendido a la montaña con pantalones cortos, se sintió intrigado y comenzó a estudiar al holandés. Cree que la habilidad de Hof reside en el cableado de su cerebro.

«Es muy fácil especular que el mismo control mental que utilizas para controlar tu corazón cuando estás asustado también puede ser llamado para controlar los otros órganos del cuerpo. Y tal vez sea así como lo hace Wim Hof», dijo Kamler. «Es una especulación, pero en cierto modo tiene sentido, y muchos científicos están trabajando muy duro para tratar de averiguar esto ahora.»

Personas que son alérgicas al frío

En el otro extremo del espectro de Hof están aquellos con una condición conocida como urticaria al frío – literalmente, una alergia a las temperaturas frías.

«Si pones un cubito de hielo en alguien que tiene urticaria por frío, tendrá una gran roncha justo en el lugar donde estaba el cubito», dijo el Dr. Thomas Casale, jefe de alergia e inmunología de la Universidad de Creighton y vicepresidente ejecutivo de la Academia Americana de Alergia, Asma e Inmunología.

Por si fuera poco, los que padecen esta enfermedad pueden experimentar reacciones similares a los vientos fuertes y a las superficies frías.

Una exposición menor, como llevarse unos cuantos copos de nieve a la cara durante una ventisca, puede dar lugar a la formación de ronchas que pican y son incómodas. Una exposición mayor -como sumergirse en una piscina fría- podría ser teóricamente suficiente para que el cuerpo entre en un shock alérgico potencialmente mortal.

«Hay pacientes con los que hemos hablado que han tenido un colapso vascular completo y han acabado en la sala de urgencias a las puertas de la muerte», dijo el Dr. Gerald Gleich de la Universidad de Utah, que estudia a los pacientes que sufren urticaria por frío. «Se trata de un problema muy, muy potencialmente grave».

Gleich dijo que, al igual que ocurre con otras alergias, la urticaria que se produce en quienes padecen esta afección está provocada por una respuesta inmunitaria inadecuada. En concreto, es probable que la culpa la tenga un anticuerpo conocido como inmunoglobulina E, ya que los estudios de Gleich han revelado que es este componente del sistema inmunitario el que se activa cuando estos pacientes se encuentran con un estímulo frío.

Afortunadamente, esta característica de la afección también puede apuntar a posibilidades de tratamiento.

«Muchos de estos pacientes están tomando antihistamínicos, y algunos obtienen un buen alivio», dijo. «Nos gustaría ver si los anticuerpos contra la inmunoglobulina E bloquearían todos los síntomas en estas personas. Si lo hace, la FDA podría estar dispuesta a aprobarlo y entonces tendríamos un tratamiento.»

El niño que no podía dormir

Aunque las pesadillas se asocian más a menudo con el sueño, para unos pocos la incapacidad de conciliar el sueño es una pesadilla en sí misma.

Tal es el caso de Rhett Lamb, de 4 años, que, según su madre, permanece despierto casi 24 horas al día.

«Fuimos al médico después de que naciera, y no paraba de decirle que algo iba mal. No dormía», dijo la madre de Rhett, Shannon Lamb, al programa «Good Morning America» de la cadena ABC.»

«Pensaron que estaba siendo una madre un poco ansiosa, y fuimos de un lado a otro», dijo. «Finalmente, ahora empiezan a darse cuenta de que realmente no duerme nada. Pero hemos tenido un montón de diagnósticos diferentes y nadie sabe realmente».

Después de una serie de opiniones contradictorias, los padres de Rhett finalmente supieron lo que estaba mal con su hijo: Los médicos diagnosticaron a Rhett una enfermedad extremadamente rara llamada malformación de Chiari.

«El cerebro está literalmente encajado en la columna vertebral. Lo que ocurre es que se produce una compresión, un estrangulamiento del tronco cerebral, que tiene todas las funciones vitales que controlan el sueño, el habla, nuestros nervios craneales, nuestro sistema circulatorio, incluso nuestro sistema respiratorio», dijo la doctora Marie Savard, consultora médica de ABC News.

Para aliviar esta presión, los médicos realizaron a principios de este año una cirugía que permitiría tener más espacio en el cráneo del niño para su cerebro. Los cirujanos hicieron una incisión en la base del cráneo de Rhett hasta la parte superior del cuello y retiraron el hueso que rodea el tronco cerebral y la médula espinal.

Los médicos esperaban que los resultados de la cirugía, realizada en mayo, tardaran hasta un año en manifestarse.

«Hay un 50% de posibilidades de que el sueño mejore», dijo Lamb. «Una vez que el sueño mejore, podremos trabajar en el tema del comportamiento. Está muy irritable todo el tiempo»

«Me encantaría verle jugar y pasarlo bien y ser feliz», dijo.

Para otras personas con condiciones de privación de sueño similares, la falta de sueño puede tener graves efectos perjudiciales para la salud. Varios estudios realizados desde 2001 han relacionado la falta de sueño con enfermedades cardíacas y diversos trastornos mentales.

Cuando no se puede olvidar

Para la mayoría de nosotros, es difícil imaginar una vida en la que no se olvide nada.

Pero para unas pocas personas, cada momento que viven queda indeleblemente grabado en la memoria.

El residente de Wisconsin Brad Williams es una de estas personas. Su extensa memoria le permite recordar casi cualquier acontecimiento noticioso y cualquier cosa que haya vivido, incluyendo fechas concretas e incluso el tiempo.

«Era una especie de Google humano para mi familia», dijo este hombre de 52 años a «Good Morning America» en su primera entrevista televisiva a principios de este año. «Siempre he sido capaz de recordar cosas»

Otro caso es el de una mujer a la que se conoce simplemente como «AJ», que reveló su condición al investigador del cerebro de la Universidad de California en Irvine, James McGaugh, uno de los principales expertos del mundo en el funcionamiento del sistema de la memoria humana.

Al igual que Williams, AJ puede responder a preguntas oscuras con una precisión alucinante, como el tiempo que hizo en un día concreto hace varios años, o los detalles de una noticia de hace décadas.

Este trastorno se conoce entre los investigadores del cerebro como síndrome hipertímico, basado en la palabra griega thymesis, que significa «recordar», e hiper, que significa «más de lo normal».

McGaugh dijo a Lee Dye, de ABC News, que aunque los cerebros de estas personas son capaces de realizar asombrosas hazañas de recuerdo, aún no se entiende del todo cómo ocurre. Una hipótesis es que el «cableado» de los cerebros de las personas con hipertimesia está configurado de tal manera que sus cerebros son más capaces de organizar y categorizar la información para acceder a ella más tarde.

Sin embargo, más allá de esto, los investigadores están perplejos.

«Para explicar un fenómeno hay que entender primero el fenómeno», dijo McGaugh. «Estamos en el principio»

Cuando tu memoria desaparece en un instante

La memoria puede ser igualmente excesivamente frágil. Quizá nadie conozca mejor este hecho que Beki Propst, de 57 años, que hace 10 años sufrió un ataque de gran mal que le arrebató toda una vida de recuerdos.

«Todos los que conocía antes dicen que mi personalidad es la misma», dijo Propst a ABCNews.com. «Pero no sé si soy la misma persona»

Los detalles del caso de Propst siguen desconcertando a los médicos. Lo que sí saben es que una devastadora «tormenta eléctrica» en su cerebro hizo que su memoria declarativa se borrara. Se borraron hechos, acontecimientos, fechas, conocidos e incluso su identidad. Tal y como lo describe Propst, «si fuera un ordenador, sería como si me hubieran borrado el disco duro».

David Ewing, de Centennial Neurology en Greeley, Colorado, el médico de Propst, dijo que es sorprendente que Propst se haya adaptado tan bien a su nueva vida, que, en cierto modo, comenzó hace algo más de 10 años. La convulsión, dice, desconectó efectivamente el área de su cerebro en la que se almacenaban sus recuerdos.

«El área sigue ahí, sigue intacta», dijo. «Pero fue como si alguien hubiera accionado un interruptor de seguridad. … Tuvo un único evento general, tras el cual se despertó y todos sus recuerdos se borraron»

Desde el evento, sin embargo, Propst ha reconstruido su vida. Su perseverancia para reincorporarse al mundo laboral le ha llevado a conseguir un empleo estable como conserje en un centro estatal. Disfruta de una sólida relación con su familia. Y ha escrito un libro, «Absent Memories: Moving Forward When You Can’t Look Back», que documenta sus experiencias.

«Todas las personas que conocí me dijeron: ‘Tienes que escribir un libro sobre esto'», dijo Propst. «Pensé: ‘Qué demonios, ¿qué tengo que perder?»

Aunque la experiencia de Propst es poco frecuente, se han documentado numerosos casos en los que una lesión ha provocado amnesia a largo plazo.

Síndrome de Acento Extranjero

Los sucesos traumáticos en el cerebro también pueden tener otros efectos inusuales. En el caso de la canadiense Rosemarie Dore, de 52 años, un derrame cerebral en el lado izquierdo de su cerebro en 2006 provocó un efecto secundario muy inusual: empezó a hablar con un acento diferente.

En concreto, Dore, que vive en la parte occidental del lago Ontario, adoptó un acento claramente canadiense del este. Nunca ha estado en esa región y no conoce a nadie de esa parte del país.

«Dije: ‘Aquí no hay nadie así'»

«Y ella dijo: ‘Creo que estoy hablando con ella'»

Aunque es poco frecuente, el síndrome del acento extranjero no está totalmente indocumentado en la literatura médica. Los investigadores que han estudiado el síndrome estiman que sólo hay 60 casos legítimos registrados.

Uno de los primeros pacientes conocidos fue reportado después de la Segunda Guerra Mundial por el neurólogo noruego Georg Herman Monrad-Krohn. Describió a una mujer noruega que fue golpeada en la cabeza por un fragmento de bomba durante la guerra y comenzó a hablar con un acento similar al alemán. Debido a su forma de hablar, se convirtió en el blanco del sentimiento antialemán.

Otros casos recientes incluyen a una mujer de Florida que habla con acento británico, a una japonesa que se dirige a otros japoneses como si fuera coreana y a un hombre de Carolina del Sur que desarrolla un acento similar al francés.

«Sólo he visto a un par de personas con… y he visto a muchos pacientes con derrames cerebrales en mi tiempo», dijo el doctor Julius Fridriksson, profesor asociado de neurociencia en la Universidad de Carolina del Sur que trabajó con el paciente de Carolina del Sur. «Esta gente tiene daños cerebrales que alteran el funcionamiento del sistema neurológico».

Convulsiones inducidas por la música

Si bien es cierto que el gusto musical reside en el oído de quien lo escucha, es algo menos común que una canción pueda provocar a un oyente un ataque epiléptico.

Pero tal fue la experiencia de Stacey Gayle. Peor aún, la canción que le provocó el ataque era del artista de reggae dancehall Sean Paul, uno de sus favoritos.

«Fue terrible», dijo Gayle, una neoyorquina de 24 años, a ABCNews.com. «Ni siquiera tenía que ser tan fuerte».

Una de las primeras convulsiones de Gayle inducidas por la música ocurrió en una comida al aire libre en la que sonaba la canción «Temperature». Algún tiempo después, tuvo una experiencia similar en un restaurante.

Las convulsiones fueron tan graves que Gayle finalmente se sometió a una extirpación quirúrgica de parte de su cerebro en un esfuerzo por controlar su problema.

«Se dio cuenta de que su vida se estaba descontrolando con estas convulsiones», dijo el doctor Ashesh Mehta, director de cirugía de epilepsia en el Centro Médico Judío de Long Island.

Mehta recordó que se reunió con Gayle en febrero para hablar de su enfermedad. Cuando la madre de Gayle puso ‘»Temperature» en un reproductor de MP3 para que su hija lo escuchara, se produjo una convulsión inducida por la música.

«Para mí fue sorprendente», dijo Mehta. «Tuvimos una convulsión cuando pusimos su música».

Los investigadores del cerebro creen que estas convulsiones pueden producirse cuando la parte del cerebro que procesa las emociones asociadas a un determinado tipo de música se solapa con las áreas del cerebro que desencadenan las convulsiones.

Alrededor del 70 por ciento de las personas con epilepsia son capaces de controlar sus convulsiones mediante la medicación. Para los que siguen teniendo convulsiones o no pueden soportar los efectos secundarios de la medicación, los médicos consideran la posibilidad de realizar una cirugía cerebral.

«Probamos varios medicamentos anticonvulsivos diferentes, pero estaba claro que su epilepsia no respondía», dijo el doctor Alan Ettinger, jefe del centro de epilepsia del Centro Médico Judío de Long Island. «En su caso, además de que la música desencadenaba la epilepsia, incluso el mero hecho de pensar en la canción empezaba a provocar las convulsiones.»

La niña que no siente dolor

Si bien el dolor es una sensación que pocos disfrutamos, la ausencia de éste puede ser tremendamente peligrosa. Y para un niño pequeño, la falta de capacidad para sentir dolor puede ser especialmente peligrosa.

Tal es el caso de Gabby Gingras, de 8 años, cuyos padres se enteraron recientemente de que padecía una rara enfermedad conocida como neuropatía autonómica sensorial hereditaria, o HSAN por sus siglas en inglés.

«Un día estaba masajeando las encías de Gabby, y me mordió con una fuerza inaudita. Era tan fuerte que no podía soportarlo», dijo el padre de Gabby, Steve Gingras, al programa Primetime de ABC News. «Cuando saqué el dedo, le saqué un diente de la boca… y ella está feliz jugando como si no hubiera pasado nada».

La falta de sensación de dolor de Gabby acabó provocando la pérdida de todos sus dientes. Una córnea muy arañada obligó a los médicos a extirparle el ojo izquierdo, y ahora lleva un casco y gafas todos los días para protegerse de lesiones graves.

En el caso de Gabby, la afección surgió de un accidente genético que atrofió el desarrollo de las fibras nerviosas cruciales en la detección del dolor y la temperatura.

A medida que los niños con esta afección crecen, persisten los peligros asociados a no conocer nunca la sensación de dolor. Sin embargo, varias personas han vivido hasta la edad adulta con esta condición.

Los padres de Gabby han puesto en marcha una fundación llamada Gift of Pain, un grupo de apoyo para personas con HSAN. Hasta ahora han encontrado 39 personas que creen tener la condición.

Radha Chitale, de ABC News, contribuyó a este informe.