Después de haber obtenido un título en bioquímica, Leah trabaja para una pequeña empresa de biotecnología y disfruta escribiendo sobre ciencia.
Se han aislado variantes genéticas neandertales en humanos actuales, lo que indica que los humanos se mezclaron con la población antigua.
Leah Lefler, 2018
Genes neandertales que influyen en los rasgos humanos
Nadie sabe con exactitud por qué se extinguieron los neandertales hace 40.000 años, pero sí sabemos que hubo algunos matrimonios mixtos entre su comunidad y nuestros antepasados. Muchos de estos genes han sido purgados de la población humana moderna a lo largo del tiempo debido a la selección natural, por lo que la prevalencia actual es sólo del 1 al 4% del genoma humano actual.
Aunque la prevalencia de los genes de los neandertales es rara en los humanos (<2% en las poblaciones no africanas), estos genes siguen contribuyendo a diferentes características físicas. Los rasgos heredados de la población neandertal a veces ofrecen beneficios, y a veces están vinculados a rasgos que causan enfermedades. La gran mayoría de los genes identificados que permanecen en la población no africana están asociados al color del pelo y de la piel. Los genes de origen neandertal se denominan genes arcaicos.
Una cuestión común que surge del mestizaje entre humanos y neandertales es la de la fertilidad entre la descendencia de estas uniones. Las pruebas (Sankararaman, S. et. al., 2016) indican que los hijos híbridos eran menos fértiles, ya que la prevalencia de los genes neandertales en el cromosoma X es menor que la de los encontrados en los cromosomas autosómicos (no sexuales). Este hallazgo se debe a la selección natural, que sugiere que los genes neandertales en este cromosoma perjudicaron la fertilidad y se han reducido con el tiempo, ya que los cromosomas X con más genes humanos produjeron más varones fértiles.
En general, los genes que confirieron un beneficio a la población humana permanecieron, y los genes que causaron daño se eliminaron con el tiempo.
8 rasgos que tienen en común los humanos y los neandertales
- Color y tipo de pelo
- Beneficios para el sistema inmunitario
- Patrones de sueño
- Depresión y adicción
- Problemas de coagulación de la sangre
- Por ejemplo, la falta de agua.
- Desnutrición proteica
- Color de ojos
- Piel clara y oscura
Distancia de los neandertales en Europa y Asia
Los neandertales habitaron Europa (azul), las montañas de Altai (púrpura), Uzbekistán (verde) y Asia (naranja) al mismo tiempo que los humanos emigraban de África.
Nilenbert, Nicolas Perrault III , vía Wikimedia Commons
Alteraciones genéticas seleccionadas de genes arcaicos
| Característica física | Genes afectados por los alelos neandertales |
|---|---|
|
Tendencia a tener coágulos de sangre (TVP) |
SELP |
|
Proteína-Desnutrición calórica |
SLC35F3 |
|
Color de ojos |
OCA2 |
Trastornos del estado de ánimo/Adicción |
CDH6, SLC6A11 |
Periodo de sueño retrasado |
ASB1, EXOC6 |
|
Trastornos de la piel |
BNC2 |
¿El pelo rojo viene de los neandertales?
Un mito urbano común afirma que el pelo rojo en los humanos proviene de los neandertales. Los humanos de hoy en día suelen tener mutaciones en el gen de la melanocortina (MC1R) que provoca una sobreproducción de feomelanina, que produce un color de pelo rojo. Una segunda teoría es que un gen separado que reduce la funcionalidad del gen MC1R procede de los neandertales (p.Arg307Gly), pero no se ha observado ninguna de estas mutaciones en los genomas completamente secuenciados de dos neandertales. En resumen, los que tienen el pelo pelirrojo en el mundo actual no parecen haber heredado el rasgo de los neandertales.
1.Color y tipo de pelo
Varios genes que se solapan tanto en la población humana como en la neandertal están relacionados con el pelo rubio y oscuro. Parece que los neandertales eran tan variados en el tono de la piel y del cabello como los humanos actuales, y es imposible identificar la presencia de un genoma arcaico observando el color del cabello o de la piel de un humano actual. La formación del cabello, que implica en gran medida la producción de queratina, está influida por los genes arcaicos. Dos condiciones primarias permanecen en los humanos desde nuestros ancestros neandertales:
- La queratosis actínica es causada por el daño de la exposición a la luz ultravioleta. Se trata de una afección precancerosa y provoca protuberancias escamosas en la superficie de la piel de una persona. Si no se trata, esta lesión cutánea puede convertirse en un carcinoma de células escamosas. Estos crecimientos se denominan a veces «percebes».
2.Beneficios del sistema inmunitario
Más de 31 genes relacionados con el sistema inmunitario en los humanos actuales proceden de una ascendencia arcaica. La existencia continuada de estos genes indica que son beneficiosos y protectores contra diferentes formas de infección. Las mutaciones específicas que ayudan a vencer las infecciones virales están presentes en ambas poblaciones. Los cambios genéticos OAS1, OAS2 y OAS3 heredados de los neandertales aumentan la actividad de los genes antivirales, lo que ayuda a los seres humanos a superar las enfermedades contagiosas.
Otra mutación genética heredada se llama haplotipo TLR1/6/10. Esta variación se encuentra en la mayor concentración en Asia oriental y confiere resistencia al H. pylori y a las úlceras de estómago. Las personas que tienen esta variante también pueden ser más propensas a las alergias.
3.El patrón de sueño del «búho nocturno»
Las variantes genéticas en ASB1 y EXOC6 son genes arcaicos que se asocian con una preferencia por quedarse despierto hasta tarde y dormir la siesta durante las horas del día. La concentración de estos genes aumenta en correlación directa con la distancia al ecuador. Las latitudes septentrionales experimentan un mayor cambio en la duración del día, que afecta al ritmo circadiano. Las variantes ASB1 y EXOC6 pueden conferir un beneficio a quienes viven en climas septentrionales con ciclos de longitud diurna cortos en invierno.
La luz es detectada por los ojos y transmitida a los núcleos supraquiasmáticos (SCN), lo que inhibe la producción de melatonina durante el día. Los búhos nocturnos tienen un retraso en la producción de melatonina cuando la luz se atenúa, retrasando el ciclo del sueño.
Zhiqiang Ma et. al. , vía Wikimedia Commons
4.Una tendencia a la depresión a partir de genes arcaicos
La misma herencia genética respecto a los ritmos circadianos también se asocia a un mayor nivel de depresión crónica. La falta de luz solar es una causa conocida de depresión entre los humanos que viven en latitudes septentrionales, y la prevalencia de algunas de las mutaciones aumenta cuanto más lejos está una población del ecuador. Los alelos neandertales cercanos al gen CDH6 se asocian a una mayor frecuencia de sensación de falta de ánimo y apatía.
La adicción a sustancias como el tabaco también está influenciada por estos genes. Aunque prevalece en menos del 0,5% de la población europea, una variante en el gen SLC6A11 aumenta la probabilidad de adicción y es un predictor positivo de la conducta de fumar.
5.Problemas de coagulación de la sangre y trombosis venosa profunda
En la población europea, aproximadamente el 6,5% de las personas tienen una mutación en el gen SELP que aumenta la tendencia a formar coágulos de sangre. Este gen es responsable de una proteína que hace que las células y las plaquetas se adhieran a las zonas de las heridas y a los vasos sanguíneos inflamados.
Otra variante arcaica es para un gen que codifica la proteína del Factor V. Esta mutación es independiente de la causa genética más común de los coágulos de sangre en los europeos (Factor V Leiden). Quienes tienen el alelo rs3917862 tienen una mayor tasa de sufrir trombosis. Cuando una persona tiene tanto la mutación del Factor V Leiden como la mutación derivada de Neanderthal, el riesgo de padecer una trombosis venosa profunda aumenta hasta un nivel superior al observado con la mutación del Factor V Leiden sola.
Algunos alelos arcaicos contribuyen a una tendencia a formar coágulos de sangre con facilidad. Esto puede conducir a problemas de trombosis venosa profunda en algunos individuos.
Personal de Blausen.com (2014). , de Wikimedia Commons
6.Desnutrición proteico-calórica
Los neandertales llevaban una dieta alta en proteínas y baja en carbohidratos. La tiamina es un nutriente que se encuentra principalmente en la carne de vacuno, el hígado, los huevos y otros alimentos ricos en proteínas. Un alelo arcaico del SLC35F3 produce una proteína transportadora de tiamina. Esta actividad de la proteína transportadora se redujo en los neandertales, que comían una dieta muy rica en el nutriente.
La presencia de la mutación arcaica puede aumentar la posibilidad de desnutrición, ya que la cantidad de tiamina (vitamina B1) disponible para el cuerpo se reduce para aquellos que consumen una dieta alta en carbohidratos refinados. Lamentablemente, dado que las prácticas modernas de refinamiento reducen la cantidad de tiamina disponible en los cereales para empezar, los humanos con esta mutación pueden correr el riesgo de sufrir esta deficiencia, también conocida como «beriberi». Esta condición se conoce como «malnutrición hipercalórica», ya que la persona está obteniendo suficientes calorías, pero no está recibiendo suficiente cantidad de un nutriente particular para que las funciones del cuerpo trabajen correctamente.
La deficiencia de tiamina puede causar disautonomía, incluyendo el síndrome de taquicardia ortostática postural, o POTS. Otros trastornos como los trastornos psiquiátricos, la hinchazón de las piernas, los vómitos y la insuficiencia cardíaca pueden ser causados por una deficiencia de vitamina B1.
7.Color de ojos
El gen OCA2 es el responsable de producir el color del pelo, la piel y los ojos. Mientras que las personas originarias de África presentan más de 74 diferencias genéticas con respecto a la secuencia neandertal para este gen, las procedentes de lugares no africanos sólo demuestran algo más de diez diferencias con respecto al genoma arcaico. Esto indica una afluencia bastante reciente de genes neandertales en la población humana que emigró de África.
Una mutación que es consistente entre los neandertales y los humanos actuales es una mutación en OCA2 que produce un color de ojos azul. Sin embargo, el origen del color azul de los ojos no se debe únicamente a la presencia de genes arcaicos. Los humanos actuales también tienen mutaciones que causan un color de ojos azul que no están presentes en los neandertales, por lo que el origen de los ojos azules se debe probablemente a una multitud de factores.
8.La piel clara y oscura se heredó de los neandertales
Se observan tanto tonos de piel claros como oscuros en la herencia de la población neandertal. Esto indica que este grupo tenía variaciones en el tono de la piel, similares a los humanos modernos.
Algunos alelos del gen BNC2 son arcaicos y proceden de la población neandertal. Esta variación genética provoca una mayor susceptibilidad a las quemaduras solares y está presente en hasta el 66% de la población europea. Además de aumentar el riesgo de quemaduras solares, esta variante provoca lesiones cutáneas por queratosis. Este gen es responsable de un tono de piel más claro y de una mayor capacidad para procesar la vitamina D en condiciones de poca luz solar. Estas mutaciones genéticas también provocan un aumento de la susceptibilidad al cáncer de piel.
Interesantemente, una menor proporción de europeos heredó la piel más oscura de los neandertales. Un gen localizado cerca del gen BNC2 está asociado a una mayor pigmentación de la piel. Hasta el 19% de los genes identificados que se solapan entre humanos y neandertales están asociados a este segundo alelo que produce una piel más oscura.
Los neandertales tenían una amplia gama de tonos de pelo y piel. Aunque una leyenda urbana suele afirmar que el pelo rojo procede de los neandertales, la mutación humana moderna para el pelo rojo no se observa en el genoma neandertal.
UNiesert o GFDL, de Wikimedia Commons
Fuentes
- Dannemann, M. & Kelso, J. (2017). La contribución de los neandertales a la variación fenotípica de los humanos modernos. The American Journal of Human Genetics, Volume 101, pp. 578-579.
- Harris, K. & Neislen, R. (2016). El coste genético de la introgresión neandertal. Genetics, Volume 203, pp. 881-891.
- Sankararaman, S., Swapan, M., Patterson, N., & Reich, D. (2016). The Combined Landscape of Denisovan and Neanderthal Ancestry in Present-Day Humans. Current Biology, Volume 26, pp. 1241-1247.
- Gittelman, R., Schraiber, J., Vernot, B., Mikacenic, C., Wurfel, M., Akey, J. (2016). Archaic Hominem Admixture Facilitated Adaptation of Out-of-Africa Environments. Current Biology, Volume 26, pp. 3375-3382.
- Simonti, C. et. al. (2014). The Phenotypic Legacy of Admixture Between Modern Humans and Neandertals. Science, Volume 343, pp. 737-741.
Preguntas & Respuestas
Pregunta: ¿Los ojos azules provienen de los neandertales?
Respuesta: Los ojos azules no provienen de los neandertales, y los datos actuales muestran que los neandertales tenían una variedad de tonos de piel y tenían diferentes colores de ojos (incluyendo el marrón). Se estudiaron dos hembras neandertales de Croacia y su genoma demostró la probabilidad de que tuvieran la piel leonada, los ojos marrones y el pelo moreno.
© 2018 Leah Lefler
Leah Lefler (autora) de Western New York el 12 de agosto de 2019:
El número de genes incorporados al genoma humano es bastante pequeño, por lo que es poco probable que sus rasgos se deban a un ancestro neandertal. Los humanos tenemos una gran variedad de rasgos que son normales dentro de nuestra especie, por lo que es más probable que tus rasgos físicos sean puramente humanos, Ally. El ritmo circadiano sí tiene una correlación con algunos genes que se remontan a los neandertales, así que es posible que tu ciclo de sueño-vigilia tenga una influencia de uno de estos genes. El autismo es un espectro amplio y tiene varias causas genéticas e idiopáticas conocidas (humanas). La única forma de saber si eres portador de genes neandertales sería haciéndote pruebas genéticas.
Ally el 11 de agosto de 2019:
Tengo rasgos neandertales. También soy Autista y funciono mejor durante la noche en Verano cuando me despierto luego de día. Podría esto estar relacionado?
Leah Lefler (autor) de Western New York el 20 de enero de 2019:
Muchas personas con ascendencia europea tienen algo de ADN neandertal. Muchas personas también tienen ADN denisovano, que es otra especie humanoide que coexistió con los humanos. Me parece que la genética humana es muy interesante, Glenn!
Glenn Stok de Long Island, NY el 20 de enero de 2019:
Me hice una prueba de ADN con 23andMe y descubrí que soy un 3% neandertal. Eso me hizo querer saber más sobre el tema y tu artículo fue perfecto. Diste mucha información interesante sobre los distintos rasgos heredados y sus efectos. Tu investigación fue excelente, Leah. Me dejó con una mejor comprensión de esta pequeña parte de mi herencia.
Leah Lefler (autora) de Western New York el 03 de diciembre de 2018:
Gracias, Dianna. Es bastante fascinante que haya un legado genético del mestizaje entre humanos y neandertales. La mayoría de los genes que causarían daño a los humanos han sido seleccionados en contra con el tiempo, dejando en su mayoría genes beneficiosos. Sin embargo, hay algunos genes que siguen siendo potencialmente dañinos, como los que aumentan el riesgo de inflamación y el riesgo de tener coágulos de sangre.
Dianna Mendez on December 02, 2018:
Sin duda, esto me ha abierto los ojos a la historia de los neandertales. Qué tema tan interesante para escribir y lo has cubierto tan bien.