El adenoma hipofisario aislado familiar (FIPA) es una enfermedad hereditaria caracterizada por el desarrollo de un tumor no canceroso en la glándula pituitaria (llamado adenoma hipofisario). La hipófisis, que se encuentra en la base del cerebro, produce hormonas que controlan muchas funciones corporales importantes.
Los tumores que se forman en la hipófisis pueden liberar niveles excesivos de una o más hormonas, aunque algunos tumores no producen hormonas (adenomas hipofisarios no funcionales). Los que sí lo hacen suelen distinguirse por las hormonas concretas que producen. Los prolactinomas son los tumores más comunes en la FIPA. Estos tumores liberan prolactina, una hormona que estimula la producción de leche materna en las mujeres. Tanto las mujeres como los hombres pueden desarrollar prolactinomas, aunque son más comunes en las mujeres. En las mujeres, estos tumores pueden provocar cambios en el ciclo menstrual o dificultades para quedarse embarazadas. Algunas mujeres afectadas pueden producir leche materna, aunque no estén embarazadas o amamantando. En los hombres, los prolactinomas pueden provocar una disfunción eréctil o una disminución del interés por el sexo. En raras ocasiones, los hombres afectados producen leche materna. Los prolactinomas grandes pueden presionar los tejidos cercanos, como los nervios que llevan la información de los ojos al cerebro (los nervios ópticos
), causando problemas de visión.
Otro tipo de tumor llamado somatotropinoma también es frecuente en la FIPA. Estos tumores liberan la hormona del crecimiento (también llamada somatotropina), que promueve el crecimiento del cuerpo. Los somatotropinomas en niños o adolescentes pueden provocar un aumento de la estatura (gigantismo), porque los huesos largos de los brazos y las piernas todavía están creciendo. En los adultos, el crecimiento de los huesos largos se ha detenido, pero los tumores pueden causar un crecimiento excesivo de las manos, los pies y la cara (acromegalia), así como de otros tejidos.
Los tipos de tumores menos comunes en la FIPA incluyen los somatolactotropinomas, los adenomas hipofisarios no funcionales, los tumores secretores de hormona adrenocorticotrópica (que causan una afección conocida como enfermedad de Cushing), los tirotropinomas y los gonadotropinomas. En una familia con la enfermedad, los miembros afectados pueden desarrollar el mismo tipo de tumor (FIPA homogéneo) o diferentes tipos (FIPA heterogéneo).
En la FIPA, los tumores hipofisarios suelen aparecer a una edad más temprana que los adenomas hipofisarios esporádicos, que no se heredan. En general, los tumores de la FIPA también son más grandes que los tumores hipofisarios esporádicos. A menudo, las personas con FIPA tienen macroadenomas, que son tumores de más de 10 milímetros.
Los adenomas hipofisarios familiares pueden aparecer como una de las muchas características de otras afecciones heredadas, como la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y el complejo de Carney; sin embargo, en la FIPA, los adenomas hipofisarios se describen como aislados porque sólo está afectada la glándula pituitaria.