¿Qué es la anemia de Fanconi en niños?
La anemia de Fanconi es un trastorno de la sangre. Con esta condición, la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas. O produce células sanguíneas defectuosas.
La médula ósea es el material esponjoso del interior de los huesos. Produce glóbulos blancos y rojos, y plaquetas.
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Los glóbulos rojos transportan el oxígeno por el cuerpo.
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Los glóbulos blancos ayudan a combatir las infecciones.
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Las plaquetas ayudan a la coagulación.
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Todas estas células mueren después de cierto tiempo. Necesitan ser reemplazadas constantemente.
La anemia de Fanconi es una condición genética muy rara. Eso significa que es hereditaria. Se transmite de padres a hijos. La condición puede afectar a todo el cuerpo de su hijo. Puede causar problemas físicos, fallos en la médula ósea y defectos en los órganos. También aumenta la posibilidad de padecer algunos cánceres, especialmente de la sangre (leucemia).
¿Qué causa la anemia de Fanconi en un niño?
Se han relacionado defectos en al menos 15 genes con la enfermedad.
¿Qué niños tienen riesgo de padecer anemia de Fanconi?
Las personas que tienen mayor riesgo de padecer anemia de Fanconi son:
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Los judíos asquenazíes o de Europa del Este
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Los africanos o sudafricanos negros
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Los romaníes de España
¿Cuáles son los síntomas de la anemia de Fanconi en un niño?
Los síntomas de su hijo pueden incluir:
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Síntomas relacionados con la médula ósea.Estos pueden incluir cansancio o fatiga, infecciones frecuentes y problemas de sangrado.
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Anomalías físicas.Pueden afectar a la piel, los huesos, los riñones, el sistema gastrointestinal, el cerebro, la médula espinal, los ojos, los oídos y el sistema reproductor.
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Coloración irregular de la piel
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Más corta de lo habitual
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Pulgares o antebrazos anormales
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Aumento de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
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Aumento de líquido en el cerebro
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Una cabeza pequeña
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Ojos u orejas de forma anormal
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Problemas renales
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Problemas cardíacos que están presentes al nacer (defectos cardíacos congénitos)
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Antecedentes médicos, incluidos los problemas de salud anteriores y el progreso del crecimiento y el desarrollo
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Examen físico
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Antecedentes familiares, incluidos otros con síntomas de anemia de Fanconi y si la familia forma parte o no de 1 de los grupos de alto riesgo
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Su hijo puede someterse a pruebas como:
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Hemoglobina y hematocrito. Se trata de un análisis de sangre que mide la cantidad de hemoglobina (la parte de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno) y de glóbulos rojos en la sangre.
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Conteo sanguíneo completo (CBC). Un hemograma completo comprueba los glóbulos rojos y blancos, las células de coagulación de la sangre (plaquetas) y, a veces, los glóbulos rojos jóvenes (reticulocitos). Incluye la hemoglobina y el hematocrito y más detalles sobre los glóbulos rojos.
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Plantilla periférica. Se examina una pequeña muestra de sangre al microscopio. Se comprueban las células sanguíneas para ver si tienen un aspecto normal o no.
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Pruebas sanguíneas de genes y cromosomas. Se toman muestras de sangre y se comprueba si hay genes y cromosomas anormales. Se trata de una prueba denominada ensayo de rotura cromosómica.
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Exámenes de médula ósea. Se toman muestras de la médula ósea y se comprueba si hay células sanguíneas disminuidas y anormales.
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Transfusiones de sangre. Esto se hace para los recuentos sanguíneos bajos.
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Medicamentos. Esto se hace para recuentos sanguíneos bajos, infecciones y otros problemas.
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Cirugía.Esto puede hacerse para corregir huesos malformados, por ejemplo.
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Retraso en el crecimiento o desarrollo
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Ciertos cánceres, como la leucemia, los cánceres de cabeza y cuello, y cánceres del sistema reproductor femenino
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Problemas para quedarse embarazada (infertilidad femenina y masculina)
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Pérdida de audición
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Anemias, recuentos bajos de glóbulos rojos
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Infecciones
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Problemas de sangrado
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Problemas del sistema gastrointestinal y de nutrición problemas
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Azúcar en la sangre (glucosa) y problemas de insulina
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Muerte
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Exámenes físicos frecuentes y pruebas de laboratorio y otras pruebas diagnósticas
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Revisiones más frecuentes de cáncer
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Asesoramiento genético, para usted, su hijo y otros hermanos. Esto es muy importante antes de cualquier embarazo.
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Precauciones especiales con los medicamentos y las pruebas diagnósticas o los tratamientos con rayos X o radiación
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Trabaje estrechamente con la escuela de su hijo para que reciba lo necesario. Su hijo puede tener derecho a programas especiales según la Sección 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973.
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Usted y su familia pueden recibir asesoramiento o asistir a grupos de apoyo. Esto puede ayudarle a lidiar con una enfermedad que amenaza la vida.
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Piensa en trabajar con un trabajador social para obtener apoyo, incluso económico.
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Recuerde también prestar atención a otros niños de la familia.
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La anemia de Fanconi es una afección genética muy rara.
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Un niño con esta afección puede tener anomalías físicas, insuficiencia de la médula ósea, defectos en los órganos y una mayor probabilidad de desarrollar algunos cánceres.
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El tratamiento puede requerir muchos especialistas médicos diferentes.
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Los trasplantes de células madre ofrecen la única cura para la anemia de Fanconi.
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La vigilancia estrecha, los exámenes frecuentes, incluidas las pruebas de detección de cáncer, y el asesoramiento genético son partes importantes del cuidado.
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Conozca el motivo de la visita y lo que quiere que ocurra.
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Antes de la visita, escriba las preguntas que quiere que le respondan.
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En la visita, escriba el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. Anote también las nuevas instrucciones que el médico le dé para su hijo.
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Sabe por qué se prescribe un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. Sepa también cuáles son los efectos secundarios.
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Pregunte si la enfermedad de su hijo puede tratarse de otras maneras.
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Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
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Saber qué esperar si su hijo no toma el medicamento o no se somete a la prueba o procedimiento.
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Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
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Saber cómo puede ponerse en contacto con el proveedor de su hijo fuera del horario de oficina. Esto es importante si su hijo se pone enfermo y usted tiene preguntas o necesita consejo.
¿Cómo se trata la anemia de Fanconi en un niño?
El tratamiento de la anemia de Fanconi puede requerir muchos especialistas médicos diferentes. Su hijo recibirá un tratamiento basado en sus signos y síntomas. Los trasplantes de células madre ofrecen la única cura para la anemia de Fanconi. El tratamiento también puede incluir:
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la anemia de Fanconi en un niño?
La anemia de Fanconi puede provocar:
¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con anemia de Fanconi?
Su hijo será vigilado muy de cerca. Tendrá:
La anemia de Fanconi es una enfermedad que dura toda la vida y que puede ser mortal. Trabaje con el proveedor de atención médica de su hijo para desarrollar un plan de tratamiento para su hijo que pueda ayudarle a llevar una vida lo más normal posible. Para ello:
¿Cuándo debo llamar al profesional sanitario de mi hijo?
Usted conoce a su hijo mejor que nadie. Si tiene dudas o si tiene preguntas o preocupaciones, póngase en contacto con el proveedor de su hijo.
También, trabaje estrechamente con el proveedor de atención médica de su hijo para saber qué debe informar. Depende de la edad de su hijo, el tratamiento y otros factores. Por ejemplo, el proveedor de su hijo le dirá a qué debe prestar atención si su hijo ha recibido un trasplante de células madre. O si su hijo está tomando un determinado medicamento, el proveedor le dirá qué efectos secundarios pueden producirse.
Puntos clave sobre la anemia de Fanconi en niños
Siguientes pasos
Consejos para ayudarle a sacar el máximo provecho de una visita al proveedor de atención médica de su hijo:
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Cuando es un bebé, su hijo puede tener muchos signos que incluyen:
¿Cómo se diagnostica la anemia de Fanconi en un niño?
Diagnosticar la anemia de Fanconi es difícil. No existe una prueba específica para ello. Y, los signos pueden encontrarse en otras condiciones. Se realizan más pruebas en bebés con signos físicos (por ejemplo, pulgares anormalmente desarrollados). Pero aproximadamente 1 de cada 4 bebés no tiene signos físicos. Es posible que se realicen más pruebas en un niño con otros problemas de salud. El profesional sanitario de su hijo le remitirá a un especialista de la sangre, llamado hematólogo, o a un genetista. Estos expertos tendrán experiencia en el diagnóstico de la anemia de Fanconi. Un diagnóstico incluye:
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