Las siguientes características se observan con la asociación VACTERL:
- V – Anomalías vertebrales
- A – Malformaciones anorrectales
- C – Anomalías cardiovasculares
- T – Fístula traqueoesofágica
- E – Atresia esofágica
- R -. Anomalías renales (riñón) y/o radiales
- L – Defectos de las extremidades
Aunque no fue concluyente si VACTERL debe definirse por al menos dos o tres defectos de los componentes, normalmente se define por la presencia de al menos tres de las malformaciones congénitas mencionadas.
SpineEdit
Las anomalías vertebrales, o defectos de la columna vertebral, suelen consistir en vértebras pequeñas (hipoplásicas) o hemivértebras en las que sólo se forma una mitad del hueso. Alrededor del 80% de los pacientes con la asociación VACTERL tendrán anomalías vertebrales. En los primeros años de vida, éstas rara vez causan dificultades, aunque la presencia de estos defectos en una radiografía de tórax puede alertar al médico de otros defectos asociados a VACTERL. Más adelante en la vida, estas anomalías de la columna vertebral pueden poner al niño en riesgo de desarrollar escoliosis, o curvatura de la columna vertebral.
Defectos analesEditar
La atresia anal o el ano imperforado se observa en aproximadamente el 55 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL. Estas anomalías suelen observarse al nacer y a menudo requieren cirugía en los primeros días de vida. A veces, los bebés necesitarán varias cirugías para reconstruir completamente el intestino y el canal anal.
Defectos cardíacosEditar
Se ha informado de que hasta el 75 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL tienen cardiopatías congénitas. Los defectos cardíacos más comunes que se observan con la asociación VACTERL son la comunicación interventricular (CIV), los defectos del tabique auricular y la tetralogía de Fallot.Los defectos menos comunes son el tronco arterioso y la transposición de las grandes arterias. Posteriormente, se piensa que los defectos cardíacos deben considerarse una extensión de la VACTERL.
Tráquea y esófagoEditar
La atresia esofágica con fístula traqueo-esofágica (fístula TE) se observa en aproximadamente el 70 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL, aunque puede ocurrir frecuentemente como un defecto aislado. Entre el 15 y el 33 por ciento de los pacientes con fístulas TE tendrán también una cardiopatía congénita. Sin embargo, estos bebés suelen tener defectos cardíacos sin complicaciones, como un defecto septal ventricular, que puede no requerir ninguna cirugía.
RiñonesEditar
Los defectos renales se observan en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL. Además, hasta el 35 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL tienen una sola arteria umbilical (normalmente hay dos arterias y una vena) que suele estar asociada a problemas renales o urológicos adicionales. Las anomalías renales en la asociación VACTERL pueden ser graves, con la formación incompleta de uno o ambos riñones o anomalías urológicas como la obstrucción del flujo de salida de la orina de los riñones o el reflujo grave de la orina hacia los riñones desde la vejiga. Estos problemas pueden causar insuficiencia renal en una etapa temprana de la vida y pueden requerir un trasplante de riñón. Muchos de estos problemas pueden corregirse quirúrgicamente antes de que se produzcan daños.
Las extremidadesEditar
Los defectos de las extremidades se producen hasta en el 70 por ciento de los bebés con asociación VACTERL e incluyen un pulgar desplazado o hipoplásico, dígitos adicionales (polidactilia), fusión de dígitos (sindactilia) y defectos del antebrazo como la aplasia radial. Los bebés con defectos de las extremidades en ambos lados tienden a tener defectos renales o urológicos en ambos lados, mientras que los bebés con defectos de las extremidades en un solo lado del cuerpo tienden a tener problemas renales en ese mismo lado.
ExtensiónEdit
Las características secundarias a los componentes de VACTERL son lo suficientemente frecuentes como para ser consideradas una extensión de VACTERL. Entre ellas se encuentran: arteria umbilical única, genitales ambiguos, defectos de la pared abdominal, hernia diafragmática, anomalías intestinales y respiratorias, y defectos de la secuencia del oligohidramnios. Se cree que los defectos cardíacos encajan en esta categoría.
Crecimiento
Muchos bebés con VACTERL nacen pequeños y tienen dificultades para ganar peso. Sin embargo, los bebés con la asociación VACTERL tienden a tener un desarrollo normal y una inteligencia normal.