Desde mediados del siglo XIX, los biólogos han compartido en general la creencia de que todos los seres vivos descienden de un único ancestro común. Basándose en pruebas fósiles y en la anatomía comparativa, Charles Darwin propuso que los humanos y los grandes simios -que incluyen a los chimpancés, los gorilas y los orangutanes- comparten un ancestro común que vivió hace varios millones de años. Investigaciones más recientes han respaldado la teoría de la descendencia común de Darwin (también llamada ascendencia común): el análisis del genoma revela que la diferencia genética entre los humanos y los chimpancés es inferior al 2%. En otras palabras, los humanos y los chimpancés tienen secuencias de ADN que son similares en más de un 98%.
Aunque la similitud genética entre los humanos y los simios reforzó la teoría de Darwin, quedó una discrepancia significativa e inexplicable. Mientras que todos los grandes simios tienen 48 cromosomas (24 pares), los humanos sólo tienen 46 (23 pares). Si los humanos y los simios compartieron un ancestro común, ¿no deberían tener ambos el mismo número de cromosomas en sus células?
Las fases por las que los cromosomas se replican, dividen, barajan y recombinan son imperfectas, ya que el ADN está sujeto a mutaciones aleatorias. Las mutaciones no siempre producen resultados perjudiciales. De hecho, se cree que muchas mutaciones son neutras, y algunas incluso dan lugar a rasgos beneficiosos. Para corroborar la teoría de Darwin, los científicos tendrían que encontrar una explicación válida de por qué en los humanos falta un par de cromosomas que está presente en los simios.
Una parte fundamental del proceso por el que se hace ciencia implica desarrollar una predicción comprobable, también conocida como hipótesis. Los científicos ofrecieron dos posibles explicaciones para la discrepancia: O bien el ancestro común tenía 24 pares, y los humanos llevan un cromosoma fusionado; o bien el ancestro tenía 23 pares, y los simios llevan un cromosoma dividido. Su investigación centrada les llevó a encontrar una mutación en un cromosoma humano que explicaba lo sucedido.
En 2005, una revista científica revisada por expertos publicó los resultados de las pruebas. Resulta que el cromosoma 2, único en el linaje humano de la evolución, surgió como resultado de la fusión cabeza a cabeza de dos cromosomas ancestrales que permanecen separados en otros primates. Tres indicadores genéticos aportan pruebas sólidas, aunque no concluyentes, de la fusión. En primer lugar, el patrón de bandas (o tintes) del cromosoma 2 humano coincide estrechamente con el de dos cromosomas separados que se encuentran en los simios (el cromosoma 2 del chimpancé y un cromosoma extra que no coincide con ningún otro cromosoma humano). En segundo lugar, un cromosoma tiene normalmente un centrómero, o punto central en el que se unen las dos hebras idénticas de un cromosoma. Sin embargo, en el cromosoma 2 humano pueden encontrarse restos de un segundo centrómero, presumiblemente inactivo. Y en tercer lugar, mientras que un cromosoma normal tiene secuencias de ADN repetitivas y fácilmente identificables llamadas telómeros en ambos extremos, el cromosoma 2 también tiene secuencias de telómeros no sólo en ambos extremos, sino también en el centro.