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NUEVA YORK – Las fiebres frecuentes y los síntomas asociados pueden apuntar a un trastorno autoinflamatorio o autoinmune, como la fiebre periódica, la estomatitis aftosa, la faringitis, el síndrome de adenitis o PFAPA, el síndrome de fiebre periódica más común de la infancia, según una presentación en el Simposio de Enfermedades Infecciosas en la Infancia 2017.
Sin embargo, pueden desarrollarse diversos síndromes dentro de la infancia. Una historia personal y familiar detallada podría revelar otras fuentes de fiebre periódica.
«Muchas veces, los padres tienen una idea si los mismos síntomas están ocurriendo una y otra vez», dijo en su presentación la doctora Kalpana Manthiram, becaria de los NIH y profesora adjunta de la Universidad de Vanderbilt. «Usted, , también puede tener esa sensación al ver a estos niños varias veces en la clínica».
Según Manthiram, las fiebres periódicas son un tipo de fiebre recurrente en la que cada episodio tiene un complejo sintomático estereotipado. Una vez que la fiebre se resuelve, los pacientes pasan por intervalos en los que no experimentan síntomas.
Durante el diagnóstico de un síndrome que pueda causar fiebres periódicas, Manthiram dijo que es importante recoger una historia completa haciendo preguntas específicas sobre la fiebre, incluyendo si todos los episodios tienen la misma presentación, si hay períodos asintomáticos y el patrón de fiebre del niño. La regularidad de las fiebres y los intervalos experimentados son cruciales para el diagnóstico.
«Con frecuencia utilizamos diarios de fiebre y cuestionarios de fiebre», dijo Manthiram. «A menudo se puede encontrar que las personas no recuerdan toda la información necesaria para el diagnóstico cuando acuden a la clínica. En nuestra clínica, damos a los pacientes los diarios y cuestionarios antes de su visita para que tengan tiempo de pensar en ello».
Además, Manthiram sugiere una exploración durante un brote para evaluar los síntomas asociados, conocer la edad de inicio y los antecedentes familiares de fiebres recurrentes.
En muchos casos, un síndrome autoinflamatorio o autoinmune puede ser el responsable de las fiebres periódicas, incluyendo la fiebre mediterránea familiar (FMF) o el síndrome periódico asociado al receptor TNF (TRAPS).
«Autoinflamatorio es un término más reciente acuñado hace unos 20 años, y se utilizó para describir a las personas que tienen síndromes de activación inmunitaria innata anormal», dijo Manthiram. «El sistema inmunitario innato es más primitivo y constituye la primera línea de defensa. Es mucho menos específico que el sistema inmunitario adaptativo».
Los síndromes de fiebre monogénica más comúnmente identificados, según Manthiram, incluyen la FMF, el TRAPS, el síndrome de hiper-IgD y los síndromes asociados a la criopirina; sin embargo, la afección más frecuentemente encontrada en el entorno pediátrico es el PFAPA. La etiología de esta afección es desconocida, pero su tendencia a agruparse dentro de las familias apunta a una posible predisposición genética, ya que casi el 25% tiene un miembro de la familia con una afección relacionada.
«Si se pregunta, a menudo se pueden encontrar pacientes que tienen un padre o un hermano con amigdalitis recurrente, faringitis estreptocócica recurrente, úlceras aftosas recurrentes o amigdalectomía», dijo Manthiram.
Los síntomas del PFAPA incluyen fiebres regulares de más de 38,3°C a una edad temprana y síntomas constitucionales en ausencia de infección de las vías respiratorias superiores con al menos uno de los tres síntomas: estomatitis aftosa, adenitis cervical o faringitis. También se han notificado otros síntomas y signos, como dolor de cabeza (65%), dolor abdominal (45%) y náuseas (52%). Sin embargo, se han notificado casos que ocurren en la edad adulta, y los pacientes pueden saltarse episodios o tener períodos de remisión.
Para el diagnóstico del PFAPA, es importante excluir la neutropenia cíclica y otros síndromes de fiebre intermitente. Una vez diagnosticado, existen varias opciones de tratamiento y terapias preventivas. Los corticosteroides suelen utilizarse para el tratamiento episódico del PFAPA, pero Manthiram dijo que es importante tener en cuenta que muchos pacientes pueden experimentar episodios más frecuentes cuando se utilizan corticosteroides. La cimetidina o la colchicina pueden utilizarse para prevenir los episodios. Una solución permanente puede encontrarse en la terapia quirúrgica, que incluye la amigdalectomía.
Las pruebas genéticas pueden estar justificadas en una variedad de casos. Manthiram sugirió que se considere la posibilidad de investigar más a fondo mediante pruebas cuando los pacientes experimentan un inicio de fiebres periódicas a una edad temprana o tardía; cuando los síntomas de un síndrome de fiebre periódica monogénica incluyen sarpullido, artritis, conjuntivitis, hinchazón periorbital, vómitos prominentes, diarrea y dolor en el pecho; si tienen un origen étnico con una historia clínica compatible; y si su episodio no se ha resuelto con corticosteroides.
Además, recomendó la realización de pruebas genéticas cuando los episodios tienen un horario irregular y cuando los episodios tienen una duración corta o larga.
«No hay criterios claros sobre cuándo hacer . Se basa en nuestras experiencias y en ver pacientes con esos síndromes», dijo Manthiram. «Hay pruebas genéticas disponibles en los laboratorios comerciales. En los NIH, donde tenemos una clínica de fiebre recurrente, muchos pacientes no parecen cumplir los criterios de diagnóstico de PFAPA y tienen pruebas genéticas negativas para estos síndromes. No sabemos realmente lo que tienen, si es una enfermedad poligénica o que simplemente no sabemos aún qué genes están implicados en su fiebre periódica.» -por Katherine Bortz
Referencia:
Manthiram K. Fiebres frecuentes: Cuándo hay que preocuparse por un síndrome de fiebre periódica. Presentado en: Simposio de Enfermedades Infecciosas en Niños 2017. Nov. 18-19; New York.
Disclosures: Manthiram informa que no hay divulgaciones financieras relevantes. Los usos fuera de etiqueta de cimetidina, colchicina y anakinra se discutieron en la presentación.
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