Signos y síntomas
Las principales características clínicas de la LGMD son la debilidad progresiva y la atrofia muscular que afecta principalmente a la cintura escapular (tipo escapulohumeral), a la cintura pélvica (tipo pelvifemoral) o a ambas. La mayoría de los casos de inicio en la infancia tienen una distribución de debilidad pelvifemoral. La enfermedad de inicio en la edad adulta suele afectar tanto a la cintura escapular como a la pélvica, con un aumento gradual de la debilidad en las extremidades proximales (cerca del núcleo del cuerpo). La debilidad facial suele ser leve o estar totalmente ausente.
Los músculos extraoculares (músculos que controlan el movimiento del ojo) están completamente salvados en las LGMD. La fuerza de los músculos distales (alejados del núcleo del cuerpo) suele estar conservada, incluso en la fase tardía de la enfermedad, pero la debilidad de los músculos distales puede ser una característica temprana o prominente en algunos subtipos de LGMD.
La presentación de las LGMD1 muestra una mayor heterogeneidad clínica, una edad de inicio más tardía, una progresión más gradual y una elevación de la creatina quinasa que puede ser mínima en comparación con las LGMD2.
Un niño afectado con LGMD autosómica recesiva, particularmente uno con LGMD2I, puede ser indistinguible en la exploración de un niño con distrofia muscular de Duchenne o Becker. Sin embargo, a diferencia de la distrofia muscular de Duchenne, la función cognitiva suele ser normal en los niños con LGMD autosómica recesiva.
A menudo, las personas con LGMD se dan cuenta por primera vez de un problema cuando empiezan a caminar con una marcha «de pato» debido a la debilidad de los músculos de la cadera y las piernas. Pueden tener problemas para levantarse de las sillas, levantarse del asiento del váter o subir escaleras.
La debilidad en la zona de los hombros puede dificultar el alcance por encima de la cabeza, mantener los brazos extendidos o llevar objetos pesados. Puede resultar cada vez más difícil mantener los brazos por encima de la cabeza para realizar actividades como peinarse o colocar cosas en una estantería alta. A algunas personas les resulta más difícil escribir en un ordenador u otro teclado e incluso pueden tener problemas para alimentarse.
Los dispositivos de ayuda, como un bastón o un alcanzador de mango largo, pueden facilitar las cosas a medida que la debilidad progresa.
Una silla de ruedas eléctrica o un scooter resultan convenientes cuando la debilidad en la cintura pélvica y la parte superior de las piernas provoca caídas frecuentes. Las personas cuya LGMD ha llegado a esta fase suelen descubrir que recuperan gran parte de su independencia, y se fatigan mucho menos, cuando empiezan a utilizar este tipo de vehículo.
El corazón puede verse afectado en la LGMD, pero esto no ocurre con tanta frecuencia como en algunas otras formas de distrofia muscular. Los problemas cardíacos pueden adoptar dos formas: debilidad del músculo cardíaco (cardiomiopatía) y transmisión anormal de las señales que regulan el latido del corazón (anomalías de la conducción o arritmias). Hay que vigilar el corazón para detectar estas complicaciones. Cuando sea necesario, se pueden utilizar medicamentos o dispositivos (como marcapasos) para tratarlas.
La función respiratoria (la respiración) puede disminuir con el tiempo, y esto, también, debe ser monitoreado regularmente. Existen dispositivos que pueden ayudar a mantener la función respiratoria.
La LGMD, como otras distrofias musculares, es principalmente un trastorno de los músculos voluntarios. Estos son los músculos que las personas utilizan para mover las extremidades, el cuello, el tronco y otras partes del cuerpo que están bajo control voluntario.
Los músculos involuntarios, excepto el corazón (que es un tipo especial de músculo involuntario), no se ven afectados en la LGMD. La digestión, las funciones del intestino y de la vejiga y la función sexual, que son llevadas a cabo por los músculos involuntarios, siguen siendo normales.
El dolor no es una parte importante de la LGMD, aunque la movilidad limitada a veces conduce a dolores musculares y articulaciones doloridas. Los ejercicios para mantener las articulaciones ágiles, moverse tanto como sea posible, los baños calientes y, si es necesario, la medicación pueden mantener este tipo de molestias al mínimo.
El cerebro, el intelecto y los sentidos no suelen verse afectados en la LGMD. Las personas con LGMD pueden pensar, ver, oír y sentir sensaciones igual que las que no tienen distrofia muscular. Sin embargo, la discapacidad intelectual es una característica de la LGMD2K y se ha descrito en la LGMD2N.
Resultados de laboratorio
La concentración de creatina quinasa en suero suele estar modestamente elevada en la LGMD. Sin embargo, puede ser muy elevada en algunos subtipos de LGMD como la sarcoglicanopatía, la disferlinopatía y la caveolinopatía.
Para saber más, lea El panorama cambiante de la investigación en LGMD.