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Terminología

Debe distinguirse del meningocele craneal en el que la lesión sólo contiene meninges, y de la hernia cerebral extracraneal en la que el cerebro se hernia a través de un defecto dural y craneal (por ejemplo, después de un traumatismo o una cirugía).

Epidemiología

Se cree que ocurren en uno de cada 4.000 nacidos vivos. Los encefaloceles frontoetmoidales son más frecuentes en las poblaciones del sur y el sudeste asiático. No existe una predilección reconocida por el sexo.

Genética

La mayoría de los casos tienden a ser esporádicos.

Asociaciones

Los encefaloceles occipitales pueden estar asociados a una serie de anomalías adicionales:

• Malformaciones de Chiari
• Malformaciones de Dandy-Walker
• Síndrome de Meckel-Gruber

Presentación clínica

Los encefaloceles frontoetmoidales se manifiestan como una masa clínicamente visible junto a la nariz. La raíz intracraneal de la mayoría de los encefaloceles frontoetmoidales se encuentra en el foramen cecum, un pequeño ostium situado en el fondo de una pequeña depresión anterior a la crista galli y formado por el cierre de los huesos frontal y etmoidal.

Los encefaloceles basales son internos y generalmente no son visibles externamente, aunque pueden manifestarse como un bulto o protuberancia en la orofaringe o nasofaringe.

Los pequeños encefaloceles temporales se reconocen cada vez más como causas de epilepsia refractaria en algunos individuos 10 y también se encuentran como secuelas asintomáticas de la hipertensión intracraneal idiopática.

Patología

Los encefaloceles, cuando son congénitos (lo más común) son una forma de defecto del tubo neural y se producen debido a un fallo de fusión durante la embriogénesis del neurocráneo cartilaginoso, el neurocráneo membranoso o el viscerocráneo 6.

En los adultos, los encefaloceles se deben principalmente a causas traumáticas o iatrogénicas, pero también se reconocen cada vez más en la hipertensión intracraneal idiopática.

Clasificación

Existen numerosos sistemas de clasificación para los encefaloceles, muchos de los cuales son sólo de interés subespecializado, y la mayoría utilizan una terminología muy similar, a veces con significados diferentes 7. Por ello, leer sobre este tema puede resultar frustrante. El término encefalocele nasal se utiliza, por ejemplo, de forma variable, a menudo para englobar tanto los encefaloceles frontoetmoidales como los basales 8.

Una clasificación bastante común que todavía se utiliza ampliamente es la descrita por primera vez por Suwanwela y Suwanwela en 1972, que divide los encefaloceles según su localización 4:

• Encefalocele occipital: ~75% de los casos
• sincipital
• encefalocele frontoetmoidal
• nasoetmoidal
• nasofrontal
• nasoorbital

• convexidad
  • encefalocele parietal
• Encefalocele basal: ~10% 9
  • encefaloceles intraesfenoidales
  • encefaloceles temporales
  • transesfenoidales o transetmoidales o esfenoetmoidales o frontoesfenoidales o esfenoorbitales, etc.

Características radiográficas

Una ecografía antenatal

Un encefalocele puede verse como una masa puramente quística o puede contener ecos de tejido cerebral herniado. Si la masa parece quística, predomina el componente de meningocele, mientras que una masa sólida indica predominantemente un encefalocele. Los encefaloceles más grandes pueden mostrar microcefalia acompañante.

TC/RM

La imagen de RM es la mejor modalidad de imagen para definir el contenido de un encefalocele antes de la cirugía. La TC de alta resolución también puede utilizarse para mostrar la anatomía ósea, pero la conexión intracraneal se define mejor con las imágenes de RM. La extensión del tejido cerebral en un encefalocele también se define mejor con la RM, lo que ayuda al pronóstico y a la planificación quirúrgica. En algunos casos, la hernia focal del parénquima cerebral se produce en una granulación aracnoidea que sobresale en un seno venoso dural 11,12. La causa y el efecto, sin embargo, no están claros y son controvertidos.

Tratamiento y pronóstico

El pronóstico es variable dependiendo de la presencia de anomalías asociadas y de la presencia de microcefalia (conlleva un pronóstico mucho peor). Se puede considerar un parto por cesárea para permitir un nacimiento menos traumático para la cabeza del feto.