Preguntas frecuentes
¿Cuál es la definición de enanismo?
¿Cuáles son los tipos más comunes de enanismo?
¿Qué es un enano?
¿Cuál es el pronóstico médico de una persona con baja estatura?
¿Se considera el enanismo una discapacidad?
¿Pueden las personas con enanismo participar en actividades deportivas?
He oído que los airbags de los coches pueden ser peligrosos para las personas de baja estatura. ¿Debería desconectar el airbag de mi coche?
¿Pueden las personas de estatura media ser padres de niños con enanismo?
¿Pueden las parejas de baja estatura ser padres? ¿De niños con enanismo? De niños de talla media?
¿Se ha descubierto el gen de la acondroplasia?
¿Cuál es la posición de LPA sobre las implicaciones de estos descubrimientos en genética?
Somos padres de un recién nacido al que le han diagnosticado acondroplasia y nuestro pediatra no sabe nada. Qué debemos hacer?
Hemos oído que los niños acondroplásicos muy pequeños pueden encontrarse con diversas complicaciones. ¿Qué debemos tener en cuenta?
Mi hijo enano será operado en breve. ¿Qué consideraciones especiales con respecto a la anestesia hay que tener en cuenta?
¿Tiene Little People of America algún recurso especial para los padres?
Hemos oído hablar de una operación para alargar las piernas y los brazos de un enano acondroplásico que puede hacer que tenga una altura similar a la de sus compañeros. Deberíamos considerarlo?
¿Es posible adoptar niños con enanismo?
¿Cuál es la definición de enanismo?
A: Little People of America (LPA) define el enanismo como una condición médica o genética que generalmente resulta en una altura adulta de 4’10» o menos, entre hombres y mujeres, aunque en algunos casos una persona con una condición de enanismo puede ser ligeramente más alta que eso.La estatura media de un adulto con enanismo es de 1,5 metros, pero las alturas típicas oscilan entre 1,5 y 1,5 metros.
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Q. ¿Cuáles son los tipos más comunes de enanismo?
A: La causa más frecuentemente diagnosticada de baja estatura es la acondroplasia, una condición genética que resulta en brazos y piernas desproporcionadamente cortos. La estatura media de los adultos con acondroplasia es de 1,5 metros. Otras afecciones genéticas relativamente comunes que provocan una estatura baja desproporcionada son la displasia espondiloepifisaria congénita (SEDc), la displasia diastrófica, la pseudoacondroplasia, la hipocondroplasia y la osteogénesis imperfecta (OI). Como cabría esperar por sus nombres, la pseudoacondroplasia y la hipocondroplasia son afecciones que se han confundido con la acondroplasia; la displasia diastrófica también lo es en ocasiones. La OI se caracteriza por huesos frágiles que se fracturan con facilidad.
Según la información recopilada por el Centro Greenberg del Centro Médico Johns Hopkins y por el difunto Lee Kitchens, antiguo presidente de la LPA, la frecuencia de aparición de los tipos de enanismo más comunes es la siguiente:
1. Acondroplasia (uno por cada 26.000 a 40.000 nacimientos)
2. SEDc (uno por cada 95.000 nacimientos
3. Displasia diastrófica (una por cada 110.000 nacimientos)
El enanismo proporcional – condiciones de baja estatura que hacen que los brazos, las piernas, el tronco y la cabeza estén en la misma proporción (tamaño relativo entre sí) que en una persona de tamaño medio – suele ser el resultado de una deficiencia hormonal, y puede tratarse médicamente, dando como resultado una estatura media o casi media. No existen tratamientos de este tipo para las personas con estatura baja desproporcionada.
Aunque la acondroplasia representa quizás el 70 por ciento de todos los casos de enanismo, hay aproximadamente 400 tipos diagnosticados, y hay algunos individuos con enanismo que nunca reciben un diagnóstico definitivo y/o tienen una condición que es única para ellos mismos o su familia.
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P: ¿Qué es un enano?
A: En algunos círculos, un enano es el término utilizado para un enano proporcionado. Sin embargo, el término ha caído en desgracia y es considerado ofensivo por la mayoría de las personas de baja estatura. El término se remonta a 1865, en plena época de los «espectáculos de fenómenos», y generalmente se aplicaba sólo a las personas de baja estatura que se exhibían para divertir al público, por lo que hoy se considera tan inaceptable.
Términos como enano, persona pequeña, LP y persona de baja estatura son aceptables, pero la mayoría de las personas prefieren que se les llame por su nombre antes que por una etiqueta.
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P: ¿Cuál es el pronóstico médico de una persona con baja estatura?
A: Varía de una condición a otra, y con la gravedad de esa condición en cada individuo. Sin embargo, la mayoría de los LPs disfrutan de una inteligencia normal, una vida normal y una salud razonablemente buena. Muchos requerirán cirugías u otras intervenciones médicas para tratar las complicaciones y maximizar la movilidad.
Las complicaciones ortopédicas no son inusuales en las personas con enanismo desproporcionado, como la acondroplasia y la displasia diastrófica, y a veces se requiere cirugía. Un problema común, especialmente en los adultos, es la estenosis espinal, una afección en la que la abertura de la columna vertebral es demasiado pequeña para dar cabida a la médula espinal. Las personas con esta afección sufren entumecimiento y/o dolor. Puede tratarse con un tipo de cirugía llamada laminectomía.
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P: ¿Se considera el enanismo una discapacidad?
A: Las opiniones varían dentro de la comunidad de enanos sobre si este término se aplica o no a nosotros. Ciertamente, muchas personas de baja estatura podrían considerarse discapacitadas como resultado de las condiciones, principalmente ortopédicas, relacionadas con su tipo de enanismo. Además, existen cuestiones y problemas de acceso incluso para los LP sanos. Pensemos, por ejemplo, en el simple hecho de que la mayoría de los adultos acondroplásicos no pueden llegar a un cajero automático. La LPA está trabajando para que las personas con enanismo puedan acceder fácilmente a actividades comunes, como los surtidores de gasolina, los teléfonos públicos y los cajeros automáticos. El enanismo es una condición reconocida por la Ley de Estadounidenses con Discapacidades. La información sobre la ADA también está disponible directamente en el Departamento de Justicia de EE.UU., que administra la ley.
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Por ejemplo, las personas con enanismo pueden participar en actividades deportivas?
A:Sí, dentro de los límites de sus diagnósticos médicos individuales. Por ejemplo, la natación y el ciclismo suelen recomendarse a las personas con displasias esqueléticas, ya que esas actividades ejercen una presión mínima sobre la columna vertebral. Las carreras de larga distancia y los deportes de contacto pueden ser perjudiciales debido al potencial de presión o impacto significativo sobre la columna vertebral.
La Dwarf Athletic Association of America (DAAA) organiza competiciones en la convención anual de la Little People of America.
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P: He oído que los airbags de los coches pueden ser peligrosos para las personas de baja estatura. ¿Debería desconectar el airbag de mi coche?
A: Ciertamente, puede considerar tomar esa medida. Puede obtener más información en el sitio de información sobre airbags de la Administración Nacional de Seguridad en el Transporte por Carretera.
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P:¿Pueden las personas de estatura media ser padres de niños con enanismo?
A: Sí, más del 80% de los niños con enanismo tienen padres y hermanos de estatura media. La LPA está profundamente preocupada por el hecho de que, a medida que se hace más común el diagnóstico de condiciones genéticas en el útero, incluido el enanismo, los futuros padres tendrán dificultades para obtener los datos que necesitan para tomar una decisión informada sobre si continuar con el embarazo. Las pruebas genéticas conllevan implicaciones aterradoras para toda una serie de cuestiones, incluido el derecho de una persona a obtener un seguro médico y de otro tipo. La LPA cree firmemente que los futuros padres que se familiarizan con las vidas plenas y productivas que llevan las personas pequeñas probablemente no elegirán la interrupción del embarazo.
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Preguntas: ¿Pueden las parejas de baja estatura ser padres? De niños con enanismo? ¿De niños de tamaño medio?
A: Sí. Las probabilidades varían según el diagnóstico, pero una persona con acondroplasia tiene un gen de enanismo y otro de «talla media». Si ambos padres tienen acondroplasia, hay un 25 por ciento de probabilidades de que su hijo herede el gen de no enanismo de cada uno de los padres y, por tanto, tenga una talla media. Hay un 50% de posibilidades de que el niño herede un gen de enanismo y otro de no enanismo y, por tanto, tenga acondroplasia, igual que sus padres. Y hay un 25 por ciento de posibilidades de que el niño herede ambos genes de enanismo, una condición conocida como síndrome de doble dominancia, y que invariablemente termina en la muerte al nacer o poco después.
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P: ¿Se ha descubierto el gen de la acondroplasia?
A: El gen de la acondroplasia fue localizado e identificado por primera vez en 1994 por un equipo de científicos de la Universidad de California en Irvine. El científico principal, el difunto Dr. John Wasmuth, instó a que se prohibiera el cribado intrauterino de la acondroplasia, excepto para detectar el síndrome de doble dominancia entre las parejas acondroplásicas.
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P: ¿Cuál es la posición de la LPA sobre las implicaciones de estos descubrimientos en genética?
A: La siguiente es la «Declaración de posición de la LPA sobre los descubrimientos genéticos en el enanismo»:
La comunidad de baja estatura y la sociedad en general han sido cada vez más conscientes de los movimientos eugenésicos (esfuerzos por mejorar las cualidades humanas mediante la selección de ciertos rasgos) en la historia de la medicina en los EE.UU. y en el extranjero y el tradicional deseo de los padres de crear hijos perfectos y sanos. Junto con otras personas afectadas por trastornos genéticos, no sólo nos preocupa cómo se satisfarán nuestras necesidades sanitarias en el marco de unos sistemas de asistencia sanitaria que están cambiando drásticamente, sino cómo afectará el uso de las tecnologías genéticas a nuestra calidad de vida, tanto médica como socialmente. ¿Cuál será el impacto de la identificación de los genes que causan el enanismo, no sólo en nuestras vidas personales y nuestras necesidades, sino en la forma en que la sociedad nos ve como individuos?
El gen de la acondroplasia, el tipo más común de enanismo, fue descubierto en 1994. La acondroplasia está causada por una mutación genética que es la misma en el 98% de los casos. La mutación, que afecta al crecimiento, especialmente de los huesos largos, se produce en las primeras etapas del desarrollo fetal en uno de cada veinte mil nacimientos. Desde que se descubrió el gen de la acondroplasia, se han localizado e identificado los genes de muchas otras formas de enanismo, incluidos los de la displasia espondiloepifisaria, el enanismo diastrófico y la pseudoacondroplasia. Estos descubrimientos se produjeron mucho más rápidamente de lo que habían previsto los miembros de Little People of America (LPA) o la comunidad médica. De repente y de forma inesperada, LPA se situó en medio del debate médico, social y ético que rodeaba al nuevo mundo de la tecnología genética. En aquel momento, los debates formales y la educación sobre cuestiones genéticas aún no habían comenzado dentro de la LPA. La mayoría de nosotros, como la mayor parte de la sociedad, teníamos un conocimiento limitado sobre el Proyecto Genoma Humano y las implicaciones sociales y éticas asociadas a las posibles aplicaciones de la tecnología genética. Por un lado, es posible que el avance sirva para ayudar a las parejas acondroplásicas a identificar a un feto con acondroplasia «doblemente dominante» u homocigótica, una enfermedad mortal que se da en el 25% de los nacimientos de esas parejas. También es posible que las pruebas para detectar los genes que causan la baja estatura pasen a formar parte del cada vez más rutinario y controvertido cribado genético que se realiza a todas las futuras madres.
El debate de la LPA sobre estas posibilidades provocó una fuerte reacción emocional. Algunos miembros se mostraron entusiasmados por los avances que permitían conocer la causa de sus afecciones, junto con la posibilidad de no tener que soportar un embarazo con resultado de muerte del bebé. Otros reaccionaron con el temor de que los conocimientos derivados de pruebas genéticas como éstas se utilicen para interrumpir los embarazos afectados y, por tanto, arrebaten la oportunidad de vivir a niños como nosotros y nuestros hijos. El hilo común en todas las discusiones fue que nosotros, como personas de baja estatura, somos miembros productivos de la sociedad que debemos informar al mundo de que, aunque nos enfrentamos a retos, la mayoría de ellos son ambientales (como ocurre con las personas con otras discapacidades), y valoramos la oportunidad de contribuir con una perspectiva única a la diversidad de nuestra sociedad.
La LPA está revitalizando su campaña de educación pública, para que personas de todas las tallas, incluidos los padres potenciales y los profesionales de la salud, estén debidamente informados de las realidades de la vida con baja estatura. La LPA está formada por más de cinco mil personas con más de cien tipos de enanismo, sus familias, un consejo asesor médico y otros amigos y profesionales. Somos profesores, artistas, abogados, médicos, contables, soldadores, fontaneros, ingenieros y actores. Representamos a todas las nacionalidades, grupos étnicos, religiones y orientaciones sexuales. Muchos de nosotros también tenemos discapacidades secundarias. Somos solteros y casados, con familias con cónyuges, padres e hijos de tamaño medio y enanos, biológicos y adoptados. Para los miembros de la LPA existe un sentimiento común de autoaceptación, orgullo, comunidad y cultura. Desde 1957, la LPA ha proporcionado apoyo entre pares y oportunidades sociales y educativas a miles de personas con enanismo y a sus familias. Hemos educado a la sociedad y a la comunidad médica sobre las verdades de la vida con baja estatura y hemos trabajado para disipar los mitos más comunes. Con el descubrimiento de varios genes y mutaciones que causan el enanismo, nuestros esfuerzos educativos y de defensa se han vuelto cada vez más importantes, ante una frontera genética que cambia rápidamente.
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P: Somos padres de un niño recién nacido al que se le ha diagnosticado acondroplasia, y nuestro pediatra no sabe nada al respecto. ¿Qué debemos hacer?
A: Asegúrese de que el pediatra obtenga una copia de la Supervisión de la salud de los niños con acondroplasia, un artículo del Comité de Genética de la Academia Americana de Pediatría, que se publicó originalmente en 1995 y se actualizó en 2005. Se trata de una excelente visión general de las cuestiones relacionadas con el tratamiento de un niño con acondroplasia.
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Pregunta: Hemos oído que los niños acondroplásicos muy jóvenes pueden encontrarse con diversas complicaciones. ¿Qué debemos tener en cuenta?
A: Hay tres complicaciones que a veces requieren intervención en los niños acondroplásicos. Lo más probable es que su hijo no sufra ninguno de estos problemas, pero, no obstante, debe ser evaluado por ellos.
Compresión del tronco cerebral resultante de que la base del cráneo (foramen magnum) sea demasiado pequeña para acomodar la médula espinal. Los síntomas incluyen la apnea central (una afección que hace que la persona deje de respirar con frecuencia mientras duerme) y un retraso general en el desarrollo. Esta afección se trata mediante cirugía, y los niños que se han sometido a esta operación suelen evolucionar muy bien
Hidrocefalia, el término técnico para el exceso de líquido en el cerebro, resultante de que las aberturas de drenaje en el cráneo son de tamaño insuficiente. Muchas personas con acondroplasia tienen algo de hidrocefalia y, por lo general, no se produce ningún daño. Además, todas las personas con acondroplasia tienen la cabeza ligeramente agrandada, lo que a veces puede crear la apariencia de un problema cuando no lo hay. No obstante, en ocasiones la hidrocefalia puede suponer un problema, en cuyo caso se puede implantar quirúrgicamente una derivación para drenar el exceso de líquido.
La apnea obstructiva del sueño (AOS) es el resultado de que las vías respiratorias de un bebé o de un niño muy pequeño son demasiado pequeñas o tienen una forma inadecuada. El niño deja de respirar y se despierta con frecuencia durante la noche (desgraciadamente, como suele ocurrir con la apnea, estos momentos de vigilia son fugaces y a menudo no son detectados por los padres), suda, ronca y no se desarrolla. Dependiendo de la gravedad, el médico puede recomendar que se espere hasta que el niño supere el problema, que se controlen los niveles de oxígeno del niño y/o que se prueben tratamientos como el oxígeno suplementario y/o el CPAP (o BiPAP), un dispositivo de tratamiento que proporciona presión a los pulmones. En casos muy raros, puede ser necesaria una traqueotomía (una abertura en la garganta) para sortear las diminutas vías respiratorias superiores hasta que éstas tengan la oportunidad de crecer. Los niños que siguen teniendo o se les diagnostica AOS después de los 3 años de edad pueden ser tratados mediante la extirpación de las amígdalas y las adenoides (abriendo aún más las vías respiratorias).
Todos los niños con acondroplasia deben someterse a pruebas de detección de estas complicaciones en el primer año de vida: imágenes (TAC o RMN) de la cabeza, incluida la base del cráneo, y un estudio del sueño.
Estos problemas, así como otros, se comentan con más detalle en «Supervisión de la salud de los niños con acondroplasia».»
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Pregunta: Mi hijo enano será operado pronto. ¿Qué consideraciones especiales sobre la anestesia deben tenerse en cuenta?
A: En general, el anestesista debe tener cuidado de no hiperextender el cuello de su hijo tanto como podría hacerlo con un niño no enano. La dosis debe basarse en el peso de su hijo, más que en la edad.
Por favor, asegúrese de que los médicos de su hijo han visto el artículo Enanos: Pathophysiology and Anesthetic Implications», de Berkowitz, Raja, Bender y Kopits, en el número de octubre de 1990 de la revista médica Anesthesiology (volumen 73, número 4, páginas 739-759). (Nota: El texto completo de este artículo está disponible en la Biblioteca Online de LPA y en el Centro de Recursos Médicos de LPA)
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P: ¿Tiene Little People of America algún recurso especial para los padres?
A: Sí. Explora nuestra página para padres y profesores.
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P: Hemos oído hablar de una operación para alargar las piernas y los brazos de un enano acondroplásico que puede hacer que tenga una altura similar a la de sus compañeros. ¿Deberíamos considerarlo?
A: Como declaración general de filosofía, la mayoría de los miembros de la comunidad de enanos creen que ningún niño debería someterse a una operación a menos que sea por una condición médica tratable que mejore su salud. La cirugía de alargamiento de extremidades, por el contrario, no trata ninguna condición médica, aunque ciertamente hay enanos que se han sometido al procedimiento y están bastante contentos con los resultados.
Los recursos sobre el alargamiento de extremidades ampliado, incluida la evaluación de la Junta de Asesoramiento Médico de la LPA y un ensayo personal de una mujer que se sometió a la cirugía con éxito, están disponibles en la Biblioteca en línea de la LPA.
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P: ¿Es posible adoptar niños con enanismo?
A: Sí. Hay niños disponibles para su adopción tanto en Estados Unidos como en el extranjero. Sin embargo, no hay atajos. Adoptar un niño enano es un proceso tan difícil y arduo como adoptar un niño de estatura media. Para obtener más información, vaya a la página de adopción.