La genética de poblaciones es el estudio de la variación genética dentro de las poblaciones, e implica el examen y la modelización de los cambios en las frecuencias de genes y alelos en las poblaciones a lo largo del espacio y el tiempo. Muchos de los genes que se encuentran en una población son polimórficos, es decir, se presentan en diferentes formas (o alelos). Los modelos matemáticos se utilizan para investigar y predecir la aparición de alelos específicos o combinaciones de alelos en las poblaciones, basándose en los avances en la comprensión molecular de la genética, las leyes de la herencia de Mendel y la teoría evolutiva moderna. El objetivo es la población o la especie, no el individuo.
Micrografía de electrones de una población bacteriana natural, que muestra un rango de tamaño y morfología
La colección de todos los alelos de todos los genes que se encuentran dentro de una población que se cruza libremente se conoce como la reserva genética de la población. Cada miembro de la población recibe sus alelos de otros miembros del acervo genético (sus padres) y los transmite a otros miembros del acervo genético (su descendencia). La genética de poblaciones es el estudio de la variación de alelos y genotipos dentro del acervo genético, y de cómo esta variación cambia de una generación a otra.
Los factores que influyen en la diversidad genética dentro de un acervo genético incluyen el tamaño de la población, la mutación, la deriva genética, la selección natural, la diversidad ambiental, la migración y los patrones de apareamiento no aleatorios. El modelo de Hardy-Weinberg describe y predice un equilibrio equilibrado en las frecuencias de alelos y genotipos dentro de una población que se cruza libremente, suponiendo un gran tamaño de población, sin mutaciones, sin deriva genética, sin selección natural, sin flujo de genes entre poblaciones y con patrones de apareamiento aleatorios.
Sin embargo, en las poblaciones naturales, la composición genética del acervo genético de una población puede cambiar con el tiempo. La mutación es la principal fuente de nuevos alelos en un acervo genético, pero los demás factores actúan para aumentar o disminuir la aparición de alelos. La deriva genética se produce como resultado de las fluctuaciones aleatorias en la transferencia de alelos de una generación a la siguiente, especialmente en poblaciones pequeñas formadas, por ejemplo, como resultado de condiciones ambientales adversas (el efecto cuello de botella) o la separación geográfica de un subconjunto de la población (el efecto fundador). El resultado de la deriva genética tiende a ser una reducción de la variación dentro de la población y un aumento de la divergencia entre poblaciones. Si dos poblaciones de una especie determinada se diferencian genéticamente lo suficiente como para no poder seguir cruzándose, se consideran nuevas especies (un proceso llamado especiación).
En muchos casos, los efectos de la selección natural sobre un alelo determinado son direccionales. El alelo confiere una ventaja selectiva y se extiende por el acervo genético, o bien confiere una desventaja selectiva y desaparece de él. En otros casos, sin embargo, la selección actúa para preservar múltiples alelos dentro del acervo genético y se observa un equilibrio equilibrado. Esta situación, denominada polimorfismo equilibrado, puede darse por una ventaja selectiva para los individuos heterocigotos para un alelo determinado. Por ejemplo, la enfermedad de la anemia falciforme está causada por una mutación en uno de los genes responsables de la producción de hemoglobina. Los individuos con dos copias del gen mutante de la hemoglobina falciforme (HbS/HbS) desarrollan la enfermedad. Los individuos heterocigotos -una copia del gen falciforme y una copia del gen normal (HbS/HbA)- son portadores de la enfermedad. Se cree que estos individuos heterocigotos son más resistentes a la malaria que los individuos homocigotos para el gen normal (HbA/HbA), y que esta ventaja selectiva mantiene la presencia del gen HbS en la población. Como resultado del polimorfismo equilibrado, las reservas de genes de la mayoría de las poblaciones contienen una serie de alelos deletéreos que reducen la aptitud general de la población (lo que se conoce como carga genética).
La variación genética dentro de las poblaciones y las especies puede analizarse ahora a nivel de las secuencias de nucleótidos del ADN (análisis del genoma) y de las secuencias de aminoácidos de las proteínas (análisis del proteoma). Las diferencias genéticas entre especies pueden utilizarse para inferir la historia evolutiva, partiendo de la base de que los parientes más cercanos tendrán conjuntos de genes muy similares. Los recientes avances en la secuenciación de genomas, junto con las técnicas informáticas de almacenamiento y comparación de esta información, han permitido construir árboles evolutivos detallados. El uso de relojes moleculares -secuencias de nucleótidos (o de aminoácidos) en las que el cambio evolutivo se acumula a un ritmo constante- permite asignar fechas a los puntos en los que las poblaciones comienzan a divergir para formar nuevas especies. Estos enfoques también están demostrando su utilidad en otros ámbitos útiles (por ejemplo, en el rastreo de las rutas de transmisión de enfermedades infecciosas).
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