Contribuidores principales – Edward Foring, Kaylynn Schwamb, Michael Helton, Elaine Lonnemann y Simone Potts
Consulte el modelo de abajo para ver cómo la contracción muscular difiere en un músculo no afectado en comparación con uno con la enfermedad de McArdle.
Prevalencia
- La enfermedad de McArdle es poco frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas. Sin embargo, es uno de los trastornos más comunes que afectan al metabolismo muscular.
- La enfermedad se presenta con más frecuencia en hombres que en mujeres.
- Se cree que muchas personas permanecen sin diagnosticar.
- Se presenta entre la segunda y la tercera década de la vida, con síntomas registrados en la infancia.
Características/presentación clínica
- Los signos y síntomas más tempranos y comunes de la enfermedad de McArdle son la intolerancia al ejercicio y la fatiga.
- Otros signos y síntomas pueden incluir mialgia, contracturas musculares, rigidez, calambres, rabdomiólisis, mioglobinuria y segundo aire.
- Los síntomas suelen presentarse 10 segundos después de comenzar el ejercicio extenuante. Es entonces cuando el músculo esquelético depende de la conversión de glucógeno en glucosa para producir ATP, la principal fuente de energía para la contracción muscular.
- La incapacidad de los músculos esqueléticos para metabolizar el glucógeno en glucosa con la actividad extenuante conduce a una sensación abrupta de agotamiento o fatiga y a un aumento de la frecuencia cardíaca. Esto se conoce como agotamiento prematuro. Los individuos pueden quejarse de dificultad con cualquier actividad moderada, incluyendo caminar, trotar o subir y bajar escalones.
- El fallo muscular se produce bajo una tensión extrema cuando el músculo ya no puede producir una contracción independientemente del esfuerzo realizado. El fallo muscular provoca calambres (contracciones eléctricamente silenciosas), que son muy dolorosos y pueden provocar daños musculares.
- El cuerpo comienza a descomponer el músculo para proporcionar a las células una fuente de energía terciaria en forma de proteínas. Este proceso, denominado rabdomiólisis, libera creatina quinasa y mioglobina en la sangre, y excreta esas proteínas con la orina.
- La mioglobinuria es el síntoma que hace referencia a la coloración rojiza de la orina debido a la alta concentración de proteínas, lo que en última instancia conduce a la disfunción e insuficiencia renal.
- El daño muscular causado por la rabdomiólisis puede conducir a una debilidad fija, o persistente, que dificulta enormemente las ganancias de fuerza.
Segundo Viento
- Segundo Viento es el fenómeno que se ha observado en pacientes con la enfermedad de McArdle, en el que la vía metabólica cambia de la fosforilación glucolítica a la oxidativa.
- Después de 10 segundos, toda la glucosa fácilmente disponible en el sistema se agota y el paciente comienza a fatigarse.
- Desde los 10 segundos hasta los 8 minutos de ejercicio, el paciente experimentará un dolor de moderado a severo debido a que los músculos se descomponen para compensar la incapacidad de descomponer el glucógeno.
- Después de 8-10 minutos, el segundo viento se pondrá en marcha y el paciente debería ser capaz de continuar el ejercicio durante 45 minutos sin dolor y con una respuesta de frecuencia cardíaca adecuada, dependiendo de su nivel de condición física.
- El segundo viento puede controlarse a través de la frecuencia cardíaca del paciente. Después de alcanzar un pico inadecuado, la frecuencia cardíaca bajará y se nivelará, lo que significa el comienzo del segundo viento.
- El segundo viento no es un efecto sistémico, y debe lograrse en cada grupo muscular de forma independiente.
- Esto no alivia los síntomas de insuficiencia muscular en caso de ejercicio intenso, pero ofrece cierto alivio en caso de ejercicio ligero o moderado.
- Insuficiencia renal: La disfunción e insuficiencia renal se asocian con la rabdomiolisis y la mioglobinuria.
- Gota: La inhibición de la producción de ATP conduce a la producción de metabolitos de purina. Estos metabolitos se convierten en ácido úrico, lo que puede provocar una hiperuricemia. El lugar más común donde se forma la gota es el primer metatarsiano; sin embargo, también puede encontrarse en los empeines, tobillos, talones, rodillas, muñeca, dedos y codos.
- Vitamina B6 (evidencia mixta): Izume et al. encontraron una disminución de la fatiga y un aumento de la glucogenolisis, como se observa en la prueba de isquemia del antebrazo, con la suplementación de B6. Beynon et al. no encontraron mejoras significativas en comparación con un tratamiento con placebo. Sin embargo, aproximadamente el 80% de la vitamina B6 se une a la mioforalina, por lo que los pacientes con la enfermedad de McArdle pueden necesitar un suplemento de B6 para evitar su deficiencia.
- Ramipril: 2,5 mg diarios por vía oral mostraron cierta mejora subjetiva en los participantes con el polimorfismo D/D de la ECA.
- Suplementos de creatina: Vorgerd et al. encontraron un aumento de la tolerancia al ejercicio de la carga de trabajo y del agotamiento de la fosfocreatina con niveles bajos de suplementos de creatina, pero un aumento de los síntomas con niveles altos de suplementos de creatina.
- Sacarosa oral: Vissing et al. concluyeron que la ingestión oral de sacarosa puede mejorar significativamente la tolerancia al ejercicio en la enfermedad de McArdle. Sin embargo, el exceso de esta suplementación puede causar un aumento de peso y está contraindicado para cualquier individuo con diabetes.
- No hay pruebas que demuestren el beneficio de la suplementación con aminoácidos de cadena ramificada, glucagón de depósito, dantroleno sódico, verapamilo o, altas dosis de ribosa oral.
- Dieta rica en carbohidratos: (20% de grasas, 15% de proteínas y 65% de hidratos de carbono)
- Anderson et al. encontraron que esta dieta, comparada con una dieta rica en proteínas (55% de proteínas, 30% de hidratos de carbono y 15% de grasas), daba lugar a un descenso significativo de la frecuencia cardíaca y del esfuerzo de trabajo con un aumento del 25% en el consumo máximo de oxígeno.
- No se recomienda una dieta baja en carbohidratos porque agotará el glucógeno hepático y reducirá la cantidad de glucosa liberada en el torrente sanguíneo. Esto conducirá a una hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre) cuando la persona se ponga en activo.
- Se recomienda consumir una bebida azucarada o un tentempié antes de participar en una actividad extenuante para proporcionar al cuerpo energía inmediata antes de que se alcance el segundo aire.
- La prueba se realiza contrayendo el antebrazo hasta la fatiga con un manguito de presión arterial inflado a una presión superior a la sistólica.
- Se recogen muestras de sangre antecubital para el lactato y el amoníaco antes y después del ejercicio a los 0, 1, 2, 5 y 10 minutos. La isquemia bloquea la fosforilación oxidativa y asegura la dependencia de la glucogenolisis anaeróbica. Los niveles de lactato normalmente se multiplican por lo menos por cuatro a los 1 ó 2 minutos del ejercicio y el amoníaco se multiplica por cinco a los 2 ó 3 minutos.
- La concentración de lactato aumentará varias veces en condiciones de isquemia en sujetos normales. En los pacientes con la enfermedad de McArdle el aumento será nulo o mínimo.
- La prueba de isquemia en el antebrazo es incómoda de realizar y puede llevar horas obtener muestras de sangre a una tasa metabólica en reposo.
- Esta prueba puede producir resultados falsos negativos o falsos positivos, y en la actualidad se ha sustituido por la prueba de antebrazo no isquémico.
- Kazemi-Esfarjani et al. recomiendan que la prueba aeróbica de antebrazo al 100% MVC se utilice como prueba diagnóstica de rutina para pacientes con sospecha de trastornos del metabolismo de los carbohidratos musculares.
- La prueba es similar a la prueba de antebrazo isquémico, excepto que no se utiliza el inflado del manguito.
- Esta prueba utiliza promedios de ejercicio de agarre de mano máximos, por lo que la intensidad del trabajo no tiene que controlarse tan estrechamente.
- El estudio demostró que la prueba aeróbica 100% MVC proporciona la mayor sensibilidad y especificidad para los trastornos glucolíticos del metabolismo muscular y es mejor tolerada.
- Este sistema es un mecanismo anaeróbico que se produce en el sarcoplasma de una célula muscular que proporciona ATP para actividades de corta duración y alta intensidad.
- El Sistema de Fosfágeno está activo al inicio de todo ejercicio, independientemente de la intensidad.
- Se basa en la hidrólisis del ATP y en la descomposición del fosfato de creatina (CP) que suministra un grupo fosfato al ADP para reponer el ATP.
- La CP sólo se almacena en pequeñas cantidades, por lo que no puede mantener una actividad continua y de larga duración.
- Este sistema está intacto en los pacientes con la enfermedad de McArdle.
- La glucólisis utiliza el glucógeno almacenado en el músculo o la glucosa aportada en la sangre para resintetizar la producción de ATP durante la glucólisis. Este sistema no es tan rápido como el sistema de fosfágeno, pero el rendimiento es mucho mayor debido a las reservas de glucógeno y glucosa.
- Este sistema no está intacto en los pacientes con la Enfermedad de McArdle porque el glucógeno no está fácilmente disponible para descomponerse.
- El producto final de la glucólisis es el piruvato. El piruvato puede entonces convertirse en lactato, o ser trasladado a la mitocondria.
- El piruvato se convierte en lactato.
- La producción de ATP es rápida, pero de corta duración.
- Este sistema energético se entrena típicamente en los velocistas o en los entrenadores de resistencia.
- El piruvato se traslada a la mitocondria, se convierte en Acetil CoA y entra en el Ciclo de Krebs.
- La re-síntesis de ATP es lenta, pero puede ocurrir durante una larga duración si la intensidad del ejercicio es baja.
- Este sistema energético se entrena típicamente en corredores de larga distancia u otros atletas que realizan actividad aeróbica.
- Es el proceso de añadir un fosfato inorgánico a otra molécula.
- La resíntesis de ATP en la cadena de transporte de electrones (ETC). El NADH y el FADH2 son subproductos de los ácidos grasos y los aminoácidos que se convierten en piruvato, acetil CoA, oxaloaceato, succinil CoA y cetoglutarato para entrar en el ciclo de Krebs.
- El NADH y el FADH2 se utilizan para refosforilar el ADP a ATP proporcionando un ion hidrógeno. El ion hidrógeno es necesario para fosforilar el ADP.
- De aquí se deriva el «segundo viento» que experimentan los pacientes de McArdle.
- El sistema aeróbico es la principal fuente de ATP en reposo y durante actividades de baja intensidad.
- Este sistema utiliza principalmente carbohidratos y grasas como sustratos, pero las proteínas serán metabolizadas durante la inanición a largo plazo y los largos períodos de ejercicio.
- Dado que el metabolismo de los carbohidratos no puede producirse en los pacientes de McArdle, funcionan principalmente con el metabolismo de la glucosa en sangre, el metabolismo de las grasas y, en última instancia, el metabolismo de las proteínas, que puede dar lugar a rabdomiólisis.
- En reposo, el 70% de la producción de ATP proviene de las grasas y el 30% de los carbohidratos, mientras que la actividad aeróbica de alta intensidad utiliza casi el 100% de los carbohidratos.
- En el trabajo submáximo prolongado, en estado estable, se produce un cambio gradual del uso de los carbohidratos a las grasas y las proteínas para obtener energía.
- El metabolismo oxidativo de la glucosa en sangre y del glucógeno muscular comienza con la glucólisis. El piruvato, producto final de la glucólisis, se convierte en Acetil-CoA y entra en el ciclo de Krebs. La oxidación de la fosforilación a nivel de sustrato produce ATP. Los subproductos NADH y FADH2 entran en el tren de transporte de electrones. El rendimiento total de este proceso es de 38 ATP.
- Los triglicéridos almacenados en las grasas pueden ser descompuestos por la lipasa sensible a las hormonas. Esto libera ácidos grasos de las células de grasa a la sangre, donde pueden circular y entrar en los músculos. Los ácidos grasos entran en las mitocondrias, donde se someten a la beta oxidación, descomponiendo los ácidos grasos en acetil-CoA y protones de hidrógeno. El acetil-CoA entra en el ciclo de Krebs y los átomos de hidrógeno se unen al NADH y al FADH2 y entran en la cadena de transporte de electrones. El rendimiento total es de 463 ATP.
- Las proteínas pueden descomponerse en aminoácidos mediante varios procesos metabólicos. Estos aminoácidos pueden ser convertidos en glucosa, piruvato y varios intermedios del Ciclo de Krebs. Los principales aminoácidos que se cree que se oxidan en el músculo esquelético son los aminoácidos ramificados, que son la leucina, la isoleucina y la valina. Los productos de desecho de la degradación de los aminoácidos son la urea y pequeñas cantidades de amoníaco.
- Esto puede conducir a la hiperuricemia en los pacientes de McArdle, dando lugar a la gota. La urea y el amoníaco también son tóxicos para el músculo esquelético y pueden contribuir a la fatiga.
- En algunos casos, la terapia dietética es útil. El cumplimiento meticuloso de un régimen dietético puede reducir el tamaño del hígado, prevenir la hipoglucemia, permitir la reducción de los síntomas y permitir el crecimiento y el desarrollo.
- Algunos hallazgos sugieren que la terapia génica correctiva o la sustitución de enzimas para la enfermedad de McArdle pueden ser posibles en los seres humanos en el futuro.
- Se ha desarrollado el interés por el tratamiento con glucagón para la enfermedad de McArdle, pero los estudios no han mostrado ningún beneficio sobre un tratamiento con placebo.
- Los programas de ejercicio óptimos para el manejo de la enfermedad de McArdle tienen una base aeróbica; proporcionan una resistencia ligera junto con un componente cardiovascular.
- Un plan de cuidados que incorpore actividad física aeróbica de intensidad baja a moderada puede mejorar los síntomas y reducir la susceptibilidad a las lesiones del músculo.
- El objetivo es lograr el «segundo viento» para cada grupo muscular que se trabaja.
- El entrenamiento de resistencia de ligero a moderado también puede ayudar, pero deje un tiempo adecuado para descansar entre series.
- Como norma, no trabaje los músculos hasta la fatiga absoluta, y asegúrese de dirigirse a los grupos musculares más grandes.
- Si se debe realizar una actividad extenuante, utilice la regla de los 6 segundos. Realice esa actividad sólo durante 6 segundos antes de descansar para asegurarse de que sólo se utiliza el sistema energético del fosfágeno en la actividad anaeróbica.
- Los estiramientos deben ser muy ligeros porque un estiramiento máximo hará trabajar al músculo de forma anaeróbica induciendo una contracción protectora del tendón de Golgi. Esta fuerte contracción protectora puede conducir a un daño muscular.
- Los estiramientos después de caminar pueden ofrecer un alivio inmediato y drástico del dolor a los individuos con la enfermedad de McArdle.
- Para las personas activas, los estiramientos deben realizarse con mucha frecuencia para ayudar a reducir los calambres. De no ser así, los músculos pueden tensarse debido a la acumulación de tóxicos a lo largo de la actividad y los estiramientos pueden resultar dolorosos.
- Los fisioterapeutas deben fomentar un estiramiento que se sienta suficiente sin causar dolor.
- Los individuos con la enfermedad de McArdle pueden sobreesforzarse fácilmente y lesionarse sin siquiera darse cuenta.
- Es importante que sean conscientes de sus niveles de energía, azúcar en sangre, ritmo cardíaco y bienestar general.
- Estas personas tienen cabida en la fisioterapia para mejorar la capacidad aeróbica, la fuerza y la flexibilidad.
- Durante cualquier actividad de intensidad baja o moderada, los pacientes con la enfermedad de McArdle deben calentar adecuadamente hasta conseguir el «segundo aire». Las actividades extenuantes deben limitarse a seis segundos para garantizar el uso del sistema de fosfágenos.
- Los individuos con la enfermedad de McArdle afirman que la terapia de masaje puede ser beneficiosa para mantener un estilo de vida activo.
- Cualquier masaje debe ser ligero y fluido utilizando técnicas de effleurage. Los masajes profundos y duros para la liberación de puntos gatillo o miofasciales pueden ser perjudiciales para el músculo y deben evitarse.
- Los masajes ayudan a expulsar las toxinas que causan la fatiga de los músculos hacia el torrente sanguíneo donde pueden ser excretadas del cuerpo. Se recomienda que las personas con la enfermedad de McArdle tomen mucho líquido después de un masaje para ayudar a eliminar las toxinas del cuerpo.
- El dolor con el masaje es un signo de que puede estar produciéndose rabdomiólisis. No continúe la terapia de masaje con dolor.
- Asociación para la Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno del Reino Unido
- Asociación para la Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno de Estados Unidos
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Comorbilidades asociadas
Medicamentos
Actualmente no se utilizan medicamentos para tratar la enfermedad de McArdle.
Suplementos
Dieta
Pruebas de diagnóstico/pruebas de laboratorio/valores de laboratorio
Prueba de la creatina fosfocinasa
Cuando se realizan pruebas de laboratorio en un paciente con la enfermedad de McArdle, la creatina fosfocinasa (CPK) estará elevada; sin embargo, este valor por sí solo no indica que el individuo tenga la enfermedad de McArdle. Los valores de CPK estarán elevados debido a la descomposición muscular en el sistema, ya que la enzima se libera en el torrente sanguíneo cada vez que el cerebro, el corazón o el músculo esquelético sufren un daño significativo.
Prueba de antebrazo isquémico
La prueba de antebrazo isquémico es una valiosa herramienta de diagnóstico para muchas enfermedades metabólicas, ya que mide la concentración de ácido láctico en la sangre antes y después del esfuerzo local de un grupo muscular. La siguiente descripción del protocolo está tomada de la página web de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida:
Prueba de antebrazo no isquémico
Esta prueba se realiza de la misma manera que la prueba de antebrazo isquémico pero sin el manguito de presión arterial. Kazemi-Esfarjani et al. describieron un método de esta prueba a continuación.
Prueba aeróbica de prensión de mano voluntaria máxima al 100% (MVC)
Biopsia muscular
La biopsia busca la presencia de actividad miofosforilasa, que está ausente en un
d puede confirmar el diagnóstico de la enfermedad de McArdle.
Etiología/Causas
Se ha demostrado que la enfermedad de McArdle tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, que requiere dos copias defectuosas del gen para que se manifieste la afección. El defecto existe como mutación del gen de la miofosforilasa (PYGM), que se encuentra en el cromosoma 11. La miofosforilasa es una enzima que ayuda a descomponer el glucógeno en glucosa durante el ejercicio. Se sabe que los portadores del gen no presentan síntomas de la enfermedad.
Bioenergética
Hay tres sistemas energéticos básicos.
Sistema del Fosfágeno
Glicólisis
Descomposición de los carbohidratos:
Licólisis anaeróbica o glucólisis rápida:
Glucólisis aeróbica o lenta:
Fosforilación:
Fosforilación oxidativa:
El sistema oxidativo
Involucración sistémica
No se han realizado estudios que hayan encontrado efectos a largo plazo en la salud general de los individuos con la enfermedad de McArdle. Normalmente, los individuos con esta enfermedad gozan de una salud excelente siempre que la enfermedad se controle adecuadamente. Si la enfermedad no se controla, puede provocar casos de rabdomiólisis, insuficiencia renal y disfunción hepática.
Precaución: Cualquier paciente con la enfermedad de McArdle que tenga complicaciones cardiovasculares podría estar tomando una medicación con estatinas. Las estatinas aumentan el riesgo potencial de rabdomiólisis. En este caso, la actividad física debe mantenerse al mínimo absoluto.
Manejo médico (mejor evidencia actual)
En general, no existe ningún tratamiento específico para la enfermedad de McArdle.
Manejo de la terapia física (mejor evidencia actual)
El fisioterapeuta tiene un papel importante para mantener al paciente activo y evitar la inactividad por fatiga.
Los fisioterapeutas pueden promover la flexibilidad para prevenir las contracturas musculares y reducir el dolor.
Los fisioterapeutas deben promover la participación activa de los pacientes en el manejo de su enfermedad.
- Para una breve discusión sobre el tratamiento de un paciente con la Enfermedad de McArdle, consulte el vídeo siguiente.
Manejo alternativo/holístico (mejor evidencia actual)
Diagnóstico diferencial
Rabdomiólisis: un síndrome clínico y bioquímico resultante de una lesión del músculo esquelético que altera la integridad de la membrana de la célula muscular lo suficiente como para permitir la liberación del contenido de la célula muscular al plasma. Debido a la rápida descomposición del músculo esquelético, se produce una gran acumulación de los productos de descomposición que puede causar insuficiencia renal. Aunque la rabdomiólisis es un síntoma de la enfermedad de McArdle, puede ser un síntoma de otras afecciones o puede existir de forma independiente.
Fibromialgia: un síndrome caracterizado por un dolor crónico generalizado que no cesa, además de una serie de comorbilidades adicionales que pueden afectar gravemente y perturbar la vida diaria de una persona. Los síntomas asociados a la fibromialgia pueden tener su origen en una producción anormal del sistema nervioso central. La fibromialgia no es una sola afección; es un síndrome complejo en el que intervienen muchos factores diferentes. La enfermedad de McArdle y la fibromialgia comparten muchos síntomas, pero tienen causas diferentes, por lo que sus tratamientos difieren.
Distrofia muscular: un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias. Todas ellas causan debilidad y pérdida muscular. Algunas formas de DM aparecen en la infancia o en la niñez. Otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o más tarde. Los distintos tipos pueden variar en cuanto a las personas a las que afectan, los músculos a los que afectan y los síntomas. Todas las formas de DM empeoran a medida que los músculos de la persona se debilitan. La mayoría de las personas con DM acaban perdiendo la capacidad de caminar. La enfermedad de McArdle y la distrofia muscular comparten muchos síntomas, como la debilidad y la pérdida de musculatura.
Miositis: La miositis significa la inflamación de los músculos que se utilizan para mover el cuerpo. Una lesión, una infección o una enfermedad autoinmune pueden causarla. Dos tipos específicos son la polimiositis y la dermatomiositis. La polimiositis causa debilidad muscular, generalmente en los músculos más cercanos al tronco del cuerpo. La dermatomiositis causa debilidad muscular, además de una erupción cutánea. Como la miositis también causa debilidad muscular, puede presentarse de forma similar a la enfermedad de McArdle.
Enfermedad de Tarui: Enfermedad en la que existe una deficiencia de la enzima fosfofructoquinasa, necesaria para facilitar la descomposición de la glucosa en energía en el músculo durante el ejercicio. La enfermedad de Tarui es también una deficiencia de almacenamiento de glucógeno, por lo que tiene muchas similitudes con la enfermedad de McArdle. En consecuencia, se tratan de manera similar.
Estudio de caso de la Enfermedad de McArdle
Recursos
Gracias especialmente a Andrew Wakelin, Coordinador de la Enfermedad de McArdle (GSD Tipo V) para AGSD Reino Unido por la revisión y visión hacia esta página.
11.0 11.1 Quinlivan R, Martinuzzi A, Schoser B. Tratamiento farmacológico y nutricional para la enfermedad de McArdle (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V). 2017.