‘La historia puede cambiar la sangre. Y la sangre puede cambiar el curso de la historia’. La hemofilia es una muestra de ello, ya que este trastorno hereditario congénito de la coagulación, transmitido por la mayoría de las familias reales europeas a principios del siglo XX por la reina Victoria de Inglaterra y emperatriz de las Indias, tuvo unas consecuencias políticas indiscutibles, que condujeron a uno de los momentos más definitorios de la historia contemporánea: la revolución bolchevique. Hoy en día, ninguno de los descendientes vivos de la reina Victoria es portador de hemofilia. Por ello, la caracterización de la hemofilia (déficit del factor VIII o del XI) y la identificación de la mutación causal son imposibles. En 1991 se descubrió una tumba que contenía los restos de toda la familia del zar Nicolás II. En 2007 se descubrió una segunda tumba, lo que permitió a los científicos rusos y estadounidenses colmar esta laguna en la historia de la medicina. Siguiendo un enfoque científico que combina las herramientas actuales de experimentación genética y el desarrollo de la tecnología de la información biológica, los investigadores pudieron identificar cada cuerpo, lo que les permitió obtener un valioso material genético del joven zar Alexis, afectado por la enfermedad, que reveló una sustitución causal en el sitio aceptor de empalme del exón 4 del gen F9. Esta mutación, responsable de la hemofilia B, había traumatizado a las familias reales europeas durante todo el siglo XX.