¿Qué es la leucodistrofia?
La leucodistrofia se refiere a la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro debido a un crecimiento o desarrollo imperfecto de la vaina de mielina, la cubierta grasa que actúa como aislante alrededor de la fibra nerviosa. La mielina, que da color a la materia blanca del cerebro, es una sustancia compleja formada por al menos 10 sustancias químicas diferentes. Las leucodistrofias son un grupo de trastornos causados por defectos genéticos en la forma en que la mielina produce o metaboliza estas sustancias químicas. Cada una de las leucodistrofias es el resultado de un defecto en el gen que controla una (y sólo una) de las sustancias químicas. Las leucodistrofias específicas incluyen la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Krabbé, la adrenoleucodistrofia, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, la enfermedad de Canavan, la ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central o CACH (también conocida como enfermedad de la sustancia blanca desaparecida), la enfermedad de Alexander, la enfermedad de Refsum y la xantomatosis cerebrotendinosa. El síntoma más común de una enfermedad de leucodistrofia es un declive gradual en un bebé o niño que antes parecía estar bien. Puede aparecer una pérdida progresiva en el tono corporal, los movimientos, la marcha, el habla, la capacidad de comer, la visión, la audición y el comportamiento. A menudo se produce una ralentización del desarrollo mental y físico. Los síntomas varían según el tipo específico de leucodistrofia, y pueden ser difíciles de reconocer en las primeras fases de la enfermedad.
¿Hay algún tratamiento?
El tratamiento para la mayoría de las leucodistrofias es sintomático y de apoyo, y puede incluir medicamentos, terapias físicas, ocupacionales y del habla; y programas nutricionales, educativos y recreativos. El trasplante de médula ósea es prometedor para algunas de las leucodistrofias.
¿Cuál es el pronóstico?
El pronóstico de las leucodistrofias varía según el tipo específico de leucodistrofia.
¿Qué investigación se está llevando a cabo?
El NINDS apoya la investigación de los trastornos genéticos, incluidas las leucodistrofias. Los objetivos de esta investigación son aumentar la comprensión científica de estos trastornos y encontrar formas de prevenirlos, tratarlos y, en última instancia, curarlos.
enews