Un diagnóstico preciso es uno de los aspectos más importantes del cuidado de una persona. La obtención de un diagnóstico preciso ayudará al médico
- Determinar el subtipo de SMD
- Estimar cómo progresará la enfermedad
- Determinar el tratamiento más adecuado
- Al menos una citopenia (recuento bajo de células sanguíneas) en uno o más de los glóbulos rojos glóbulos blancos o plaquetas
- Cambios evidentes en la estructura o forma de las células de la médula ósea (displasia) en al menos el 10 por ciento de los glóbulos rojos glóbulos blancos o plaquetas
- Los blastocitos constituyen entre el 5 y el 19 por ciento de las células de la médula ósea
- Anormalidad cromosómica (citogenética) específica asociada a los SMD
- Bajo nivel de hierro, folato o B12
- Otro tipo de cáncer o problema de médula ósea
- Otra causa de anemia, como la insuficiencia renal
- Un aspirado de médula ósea extrae una pequeña cantidad de médula ósea líquida del interior de un hueso.
- Una biopsia de médula ósea extrae un pequeño trozo de hueso sólido junto con una pequeña cantidad de médula ósea.
- Células de tamaño o forma anormal (displasia)
- Número anormal (demasiado o demasiado poco) de cualquier tipo de célula sanguínea
- Un número aumentado de células blásticas (células inmaduras de la médula ósea)
- Número anormalmente bajo o alto de células en la médula ósea
- Células rojas que tienen demasiado o muy poco hierro
- Hay más de 40 genes que pueden mutar en los SMD.
- Es probable que un gran número de pacientes (más del 80 por ciento) sea portador de al menos una mutación.
- A partir de las funciones de estos genes mutados, los investigadores han aprendido sobre los mecanismos moleculares responsables del desarrollo de los SMD.
- El patrón específico de mutaciones observado en los pacientes con SMD puede explicar parcialmente la variabilidad de su enfermedad y probablemente conducirá a nuevos sistemas de clasificación basados en estas anomalías genéticas.
- Un subconjunto de mutaciones puede tener valor pronóstico. Las mutaciones en genes específicos se han asociado con pronósticos tanto mejores como peores que los predichos por el Sistema Internacional de Puntuación Pronóstica (IPSS).
Dado que el SMD puede ser una enfermedad difícil de diagnosticar, es posible que desee obtener una segunda opinión médica por parte de un hematopatólogo con experiencia antes de comenzar el tratamiento.
Criterios de diagnóstico
Los principales criterios que se utilizan para diagnosticar un SMD son
Y uno o más de los siguientes criterios
Las siguientes pruebas ayudarán a su médico a realizar un diagnóstico.
Exámenes de sangre
Cuenta sanguínea completa con diferencial. Un médico solicitará un hemograma completo (CBC) con diferencial para medir el número de glóbulos rojos, blancos y plaquetas en su sangre. Estas mediciones indican el grado en que las células de los SMD en la médula están afectando al desarrollo normal de las células sanguíneas. Los pacientes con SMD suelen tener un número bajo de uno o más tipos de células sanguíneas. El CBC debe incluir un «diferencial». Esto mide los diferentes tipos de glóbulos blancos en la muestra.
Un recuento bajo de glóbulos rojos significa que tiene anemia. Si tiene anemia, el médico examina sus glóbulos rojos para averiguar si su afección está causada por el SMD o
Conteo de reticulocitos. Los reticulocitos son células precursoras (inmaduras) que se convierten en glóbulos rojos maduros. El recuento de reticulocitos mide el número de reticulocitos en la sangre circulante. Puede mostrar la rapidez con la que la médula ósea fabrica y libera estas células y si la médula ósea funciona correctamente. Cuando una persona tiene anemia, la respuesta normal es que la médula ósea produzca más reticulocitos. Un recuento bajo de reticulocitos indica que la médula ósea no está funcionando bien.
Un frotis de sangre periférica. Un frotis de sangre periférica es una prueba en la que un hematopatólogo examina una gota de sangre al microscopio para identificar cambios inusuales en el número, el tamaño, la forma, el aspecto y la madurez de varias células sanguíneas. En los síndromes mielodisplásicos, las células sanguíneas tienen una forma o tamaño anormal (displasia). El hematopatólogo también comprobará en un frotis de sangre periférica la presencia de células blásticas. Las células blásticas se encuentran normalmente en la médula ósea, pero no suelen encontrarse en la sangre de individuos sanos. En algunos casos de SMD, puede encontrarse un pequeño número de células blásticas en la sangre.
Eritropoyetina sérica (EPO). La eritropoyetina (EPO) es una sustancia producida en los riñones. La EPO estimula la médula ósea para que produzca más glóbulos rojos. La medición de la cantidad de EPO en la sangre puede ayudar a determinar la causa de la anemia. Un nivel bajo de EPO puede causar anemia y puede ser un signo de un problema de salud diferente al SMD. Un nivel bajo de EPO puede también empeorar la anemia en una persona con MDS. La mayoría de los pacientes con anemia relacionada con los SMD tienen niveles séricos de EPO relativamente bajos.
Pruebas de médula ósea: Aspiración y Biopsia
Estas pruebas se utilizan para confirmar los SMD. Suelen realizarse al mismo tiempo en la consulta del médico o en un hospital. Después de tomar las muestras, un patólogo las revisa al microscopio para evaluar el tipo, el tamaño, el aspecto y la madurez de las células.
Los siguientes son signos de SMD:
Pruebas citogenéticas (cariotipo) y de hibridación in situ con fluorescencia (FISH)
Son pruebas utilizadas para identificar las células que contienen anomalías cromosómicas. Las pruebas también pueden ayudar a identificar las células anormales para el diagnóstico de la enfermedad, y pueden seguir y medir los efectos de la terapia. Las anomalías cromosómicas son factores importantes para identificar subtipos específicos de SMD, y a veces pueden ayudar a los médicos a determinar el enfoque de tratamiento más eficaz.
Pruebas citogenéticas (cariotipo). En esta prueba, el hematopatólogo utiliza una muestra de sangre o de médula ósea del paciente para examinar los cromosomas del interior de las células. Es habitual que las células cancerosas tengan cromosomas anormales. Una célula humana normal contiene 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas. Cada par de cromosomas tiene un tamaño, una forma y una estructura determinados. Aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes con SMD tienen una o más anomalías cromosómicas que pueden verse en una muestra de sangre observada al microscopio.
Hibridación in situ con fluorescencia (FISH). Esta prueba utiliza tintes especiales que permiten al hematopatólogo detectar cambios en los genes y cromosomas de una célula. Esta prueba identifica cambios específicos en los genes o cromosomas que son comunes en los pacientes con SMD.
Pruebas moleculares
Estas pruebas buscan mutaciones en los genes que están asociados con los SMD. A veces, los resultados de las pruebas de mutaciones influyen en el tratamiento de los SMD o en su resultado. Las pruebas moleculares pueden realizarse en una muestra de sangre o de médula ósea. Se realiza en algunos pacientes con SMD para buscar anomalías genéticas. La secuenciación del ADN es un tipo de prueba molecular que busca mutaciones genéticas específicas en las células cancerosas. Ciertas mutaciones se asocian a un mejor o peor resultado. Los médicos utilizan los resultados de las pruebas moleculares para ayudar a planificar el tratamiento.
Mutaciones genéticas. En los últimos años, la investigación ha identificado varias mutaciones genéticas entre los pacientes con SMD. Algunas de estas mutaciones pueden tener un impacto en el resultado de la enfermedad.
Son dignos de mención porque
Las pruebas para detectar mutaciones genéticas en los síndromes mielodisplásicos han progresado considerablemente en los últimos años y están cada vez más disponibles. Este progreso en la comprensión de las características genéticas de los síndromes mielodisplásicos ayudará a los médicos a adquirir una mejor comprensión de la enfermedad individual de un paciente para desarrollar tratamientos específicos.